Per quasi 20 anni, Sylvia May non è stata in grado di tenere
la testa dritta. I muscoli del collo sono in costante spasmo, cioè la testa si
inclina in modo permanente da un lato in una posizione spesso dolorosa.
Anche se i suoi sintomi cominciarono nel 2000, fu quasi sei
anni prima che il disturbo neurologico distonia venne diagnosticato. "Sono
andata da fisioterapisti, medici, raggi X al collo - tutto sembrava
normale," dice, "ma chiaramente c'era qualcosa che non andava."
Ci sono poche opzioni sui trattamenti per le persone, come
May, ma ci sono segnali positivi dai primi risultati di una ricerca su una
insolita terapia usando impulsi magnetici al cervello.
Dr Lynley Bradnam è una professoressa di fisioterapia, sta
sperimentando l'uso di stimolazione magnetica transcranica (TMS) del cervello
nei pazienti affetti da distonia, e sembra che il trattamento può migliorare la
mobilità e la qualità della vita e ridurre i livelli di dolore.
TMS è un trattamento non invasivo. "Noi appoggiamo una
bobina magnetica sul cranio che rilascia piccoli impulsi magnetici focalizzati
nel cervello in modo indolore," dice la dottoressa Bradnam.
Dr Bradnam, della Graduate School of Health presso la University
of Technology Sydney, sta confrontando i risultati TMS su distonie al collo con
quelli da lei ottenuti in precedenza da una ricerca testata su dei pazienti con
distonia alla mano tramite stimolazione in corrente continua (tDCS), che invia
una debole corrente elettrica nel cervello utilizzando elettrodi.
TMS e tDCS stimolano neuroni corticali nel cervello, nel
tentativo di interrompere i messaggi errati pensato d’essere la ragione per la
distonia. Entrambe le tecniche sono a volte utilizzate per il trattamento di
pazienti colpiti da ictus.
In questa fase, tDCS non ha l'approvazione per l'uso clinico
e TMS è approvato solo nel trattamento della depressione.
"Non lo possiamo proporre come intervento terapeutico.
Può essere utilizzato solo in uno studio sperimentale al momento," dice la
dottoressa Bradnam.
Dr Florence Chang è una neurologa presso l'ospedale Westmead
che cura i pazienti affetti da distonia e si sta occupando della fisiopatologia
della distonia. "Può colpire persone di tutte le età, compresi i
bambini," dice.
La dottoressa Chang dice che malgrado la distonia sia il terzo
disturbo del movimento più comune (dopo il tremore essenziale e il morbo di
Parkinson), ci sono pochi trattamenti e nessuna cura.
Le persone con distonia sperimentano degli spasmi muscolari
incontrollabili, di solito in una parte del corpo, come il collo o ai piedi. Il
disturbo può essere focale (che si verifica in una parte del corpo) o
generalizzata.
La dottoressa Chang stima che 8000 australiani soffrono di
distonie focali e 800 hanno distonie generalizzate.
Dice che il trattamento più comune negli adulti con insorgenza
distonia comporta iniezioni di Botox per i muscoli iper-attivi.
"E 'doloroso ed i pazienti hanno bisogno di tornare
ogni tre mesi perché l'effetto svanisce. E ci sono effetti collaterali, come la
debolezza muscolare o, nel collo, un rischio di soffocamento”.
Uno dei trattamenti più efficaci per la distonia
generalizzata è la stimolazione cerebrale profonda (DBS), dove attraverso un
operazione neurochirurgica vengono impiantati dei piccoli elettrodi nel
cervello per poi collegarli a un piccolo dispositivo a batteria (simile a un
pacemaker) sistemato in modo permanente sotto la pelle del paziente vicino al
petto.
La procedura comporta rischi di ictus o di infezione per cui
viene utilizzato solo in casi gravi, afferma la dottoressa Chang.
La prospettiva di un trattamento come TMS che potrebbe
fornire sollievo a lungo termine, senza effetti collaterali gravi, è una buona
notizia per chi soffre di distonia.
La professoressa Bradnam dice che alcune sedute di
fisioterapia, che aiutano i pazienti nel rafforzare i muscoli e la loro
mobilità, può anche aiutare.
"Ho voluto guardare la prospettiva nel trattare la
distonia con un metodo di stimolazione cerebrale che non fosse così invasiva e
alla fine combinare la stimolazione cerebrale con più trattamenti fisioterapici
tradizionali".
"Quando ho iniziato a lavorare con persone con questa
condizione, mi sono resa conto del grave impatto che ha sulla loro vita.
Soffrono di forti dolori, molti non sono in grado di lavorare e c'è anche una
mancanza di comprensione sulla distonia, in modo tale da dover spiegare
costantemente alla gente cosa c'è di sbagliato in loro. "
La professoressa Bradnam parlerà sui progressi della ricerca
sulla distonia presso il Garvan Institute of Medical Research, il 14 agosto.
Storie scritte e prodotte dalla University of Technology di
Sydney, per Brink, una pubblicazione distribuita mensilmente in The Sydney
Morning Herald.