11 apr 2018

Neuroni iperattivi e 'ingranditi' causa disturbo movimento Studio italiano aiuta a far luce sulla distonia


- ROMA, 10 APR - 


Scienziati italiani contribuiscono a far luce su alcune delle cause alla base della distonia, un problema neurologico che porta a disturbi del movimento, con atteggiamenti posturali del tutto involontari che il paziente non riesce a controllare. Secondo uno studio coordinato da Antonio Pisani presso l'IRCCS Santa Lucia di Roma, la forma più diffusa di distonia ha alla base l'eccessiva attivazione di una famiglia di cellule nervose e l'eccesso di una molecola (chiamata BDNF). Lo studio, supportato anche da analisi di morfologia cellulare eseguite dall'Università degli Studi di Milano, si è concentrato sulla 'Distonia di tipo DYT1', la più diffusa forma genetica della malattia che interessa progressivamente tutto il corpo ed esordisce in età molto giovane, riducendo la persona in posizioni sempre più contratte fino alla totale perdita di movimento e all'impossibilità di mantenersi non solo in equilibrio ma anche seduti. Gli esperti hanno analizzato in animali lo "striato" o "nucleo della base", una zona collocata sotto la corteccia del cervello, che gioca un ruolo importante nello sviluppo e nel controllo del movimento. Le cellule di quest'area negli animali malati appaiono eccessivamente attivate. Inoltre le cellule appaiono eccessivamente cresciute (ipertrofia). Gli esperti hanno visto che ciò è legato all'eccesso di una sostanza, il fattore di crescita BDNF. La possibilità di tenere sotto controllo BDNF mediante farmaci è a questo punto la nuova ipotesi di ricerca che suggerisce lo studio appena pubblicato, rileva Pisani. "Nei casi di distonia generalizzata - sottolinea - la malattia o si manifesta entro i primi 15 anni di vita oppure non si sviluppa mai più. Se noi quindi riuscissimo a tenere sotto controllo i fattori scatenanti fino all'adolescenza, dovremmo essere in grado di impedire l'insorgere della patologia per il resto della vita, anche se l'individuo porterà sempre con sé la mutazione genetica".




Distonia: Cellule iperattive e un fattore di crescita fuori controllo indicano nuove piste d'indagine

È il risultato di uno studio dei ricercatori della Fondazione Santa Lucia IRCCS sulla forma genetica più diffusa della malattia.
La distonia non è un problema muscolare, bensì neurologico, e i ricercatori dell’IRCCS Santa Lucia ne sono andati a indagare l’origine analizzando lo “striato” o “nucleo della base”, una zona collocata sotto la corteccia del cervello, che gioca un ruolo importante  nello sviluppo e nel controllo del movimento.

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