Ora conosco il tuo nome: DISTONIA: DISTONIA: Definizione, cause, diagnosi e terapie

Che cos'è la distonia?

Tra i disturbi del movimento - noti come discinesie - spicca la distonia, responsabile di contrazioni e spasmi muscolari involontari che costringono il soggetto ad assumere posture fisiche anormali o a realizzare movimenti inconsueti, spesse volte dolenti. Un paziente distonico non è in grado di assumere nuovamente una posizione naturale o, in caso contrario, questi riuscirebbe sì a modificare la posizione insolita ma gradualmente, impiegando uno sforzo abnorme ed una sofferenza fisica talvolta esagerata e vana.

Le contrazioni involontarie della muscolatura costringono il corpo a realizzare movimenti ripetitivi e posture scomode e contorte; esistono all'incirca 13 forme distoniche, talvolta tipiche di alcune forme patologiche gravi. Sfortunatamente, per la maggior parte delle distonie, non esiste una cura definitiva; tuttavia, si possono ottenere miglioramenti attraverso la somministrazione di specialità farmacologiche specifiche, che analizzeremo nel corso della trattazione.

La distonia è una patologia cronica e solo di rado incide nella cognizione del paziente affetto; è inoltre improbabile che la distonia sia direttamente correlata ad una diminuzione delle aspettative di vita di un individuo. Ad ogni modo, è doveroso ricordare che la distonia, quando si manifesta come sintomo di un'altra patologia, potrebbe comunque generare complicazioni a breve o lungo termine.

La distonia non identifica patologie terminali; talvolta, tuttavia, i movimenti muscolari involontari si presentano con un'intensità ed una frequenza tale da invalidare il paziente affetto, e da compromettere pesantemente la sua qualità di vita. In base alla forma di distonia, la malattia può generare diversi gradi di dolore e disabilità, caratteristiche classificate su una scala ideale di valutazione (dolore/disabilità: nullo - lieve - medio - grave). Le contrazioni muscolari sono protratte nel tempo e sono responsabili di posture anomale e di movimenti di torsione ripetitivi, non controllati; per alcuni autori, la torsione dei movimenti generata dalla distonia è paragonabile allo spostamento del serpente [tratto da www.distonia.it]

Ad ogni modo, nonostante le molteplici ed eterogenee forme di distonia - nelle quali i pazienti esternano movimenti, posture e difficoltà di diversa entità - sono presenti due elementi-conduttore, che accomunano tutte le forme distoniche: la frequenza e la ripetizione cadenzata delle anomale contrazioni muscolari involontarie vengono diagnosticate in ogni tipo di distonia [tratto da www.dystonia-foundation.org].

In taluni pazienti, la forma classica di distonia è accompagnata anche da movimenti stravaganti all'interno di un contesto specifico. Per comprendere il concetto è riportato un esempio: durante una semplice azione, quale la scrittura, il paziente affetto da distonia potrebbe presentare ulteriori movimenti bizzarri atipici. Trattasi di distonia d'azione, in cui le movenze distoniche vengono peggiorate dalla messa in pratica di movimenti volontari: la distonia d'azione compare proprio in concomitanza con l'esecuzione di un gesto voluto, per quanto questo sia semplice (es. scrittura).

Età d'insorgenza

Per “età d'insorgenza” della distonia s'intende l'età del paziente in cui iniziano i primi sintomi distonici. In funzione dell'età, si possono distinguere due prime forme della malattia distonica, ognuna delle quali sarà suddivisa ulteriormente in base alle caratteristiche generali:

Distonia ad esordio precoce (infantile - adolescenziale): le prime alterazioni del movimento muscolare insorgono in tenera età, durante l'infanzia o l'adolescenza. Le forme infantili di distonia sono piuttosto rare; ad ogni modo, il più delle volte compaiono a 9 anni ed interessano principalmente un arto.

Distonia ad insorgenza tardiva: la distonia compare dopo i 30 anni, in particolare tra i 40 ed i 60 anni. Le forme di distonia ad insorgenza tardiva sono le più comuni.

Incidenza

Ormai da diversi anni, la distonia è motivo d'interesse per molti scienziati: il primo studio epidemiologico risale al 1988, effettuato nel rispetto delle linee guida di riconoscimento delle distonie, dettate dalla Mayo Clinic di Rochester alcuni decenni prima. In quegli anni, la distonia ha registrato 300 malati ogni milione di soggetti sani; dopo alcuni anni, le statistiche riportarono un numero decisamente inferiore di pazienti distonici (110 per milione in Inghilterra, 60 in Giappone). Probabilmente, le differenze statistiche sono dovute non tanto ad un'ideale regressione della malattia, ma ad una diversificazione delle tecniche d'indagine impiegate.

Attualmente, si stima che negli USA 300.000 persone siano colpite da distonia, mentre in Italia sono stati registrati 20.000 pazienti distonici. Più in generale, la distonia si presenta in 370 soggetti ogni milione di individui sani.

La malattia può interessare indistintamente uomini, donne e bambini di tutte le età e di tutte le razze; ad ogni modo, alcuni studi hanno rilevato una minima prevalenza femminile in alcune forme di distonia, mentre nell'uomo si ritiene che le gambe e le braccia siano le sedi maggiormente interessate dal disturbo, malgrado ogni area anatomica del corpo sia ritenuta potenziale target del disturbo.

La distonia s'inserisce tra i disturbi del movimento maggiormente diffusi, dopo il morbo di Parkinson ed il tremore.

Generalità

Cause

Come intuibile dalla complessità del disordine cinetico, la ricerca dei fattori causali attribuiti alla distonia rappresenta un compito pressoché articolato, un enigma alquanto intricato che dev'essere risolto, considerando l'ipotesi di una possibile evoluzione della malattia e complicazione della stessa. Ad ogni modo, solamente scavando alla radice del problema si riusciranno ad identificare i fattori di rischio e le cause responsabili della manifestazione distonica: infatti, attraverso l'individuazione delle cause potrà essere stilata una diagnosi corretta ed indiscutibile, così da poter indirizzare il paziente verso le terapie più adatte. In questo articolo, si tratteranno i fattori eziopatologici e le strategie diagnostiche possibili per stilare un'anamnesi del paziente.

In alcune pubblicazioni di Dystonia Medical Research Foundation (DMRF), si evince che, spesse volte, le cause correlate alla manifestazione della distonia non sono individuabili: i ricercatori non sono ancora riusciti ad identificare quale processo biochimico scateni la sintomatologia distonica. Quindi, si dovranno attendere ancora alcuni anni per accertare con precisione il suddetto “meccanismo della distonia”, ipotetico filo conduttore di tutte le forme distoniche.

Attualmente, la Ricerca è giunta ad alcune interessanti conclusioni: è assodato che la distonia potrebbe essere una conseguenza sia di traumi, sia dell'assunzione di particolari sostanze farmacologiche per lunghi periodi (neurolettici-antipsicotici). Inoltre, è indubbio che anche la mutazione di alcuni geni (es. DYT1) possa essere responsabile di manifestazioni distoniche; ad ogni modo, malgrado le suddette spiegazioni causali dimostrate, non è ancora stata provata né la reale origine del disordine distonico, né tanto meno cosa accada all'interno dell'organismo per originare i sintomi. [tratto da www.dystonia-foundation.org]

In base al fattore causale, le forme distoniche vengono classificate in:

-distonia primaria (i sintomi distonici rappresentano gli unici segni neurologici della malattia, che si manifestano, il più delle volte, solamente con il tremore)

-distonia secondaria (le cause risiedono in: neoplasie, assunzione di alcuni farmaci neurolettici, ictus ecc.)

-distonia plus (distonia mioclonica e distonia responsiva alla DOPA: si caratterizzano per disturbi neurologici aggiuntivi e molto più invalidanti rispetto alla distonia primaria).

Da tale classificazione si deduce, quindi, che anche altre patologie del sistema nervoso possono causare distonia; tra queste si ricordano ictus, tumori, sclerosi multipla, trauma cranico, infezioni batteriche, danno cerebrale neonatale ecc.

Infine, in taluni soggetti affetti da distonia, le cause d'origine risiedono in malattie ereditarie che interessano alcune aree del sistema nervoso (patologie eredodegenerative) [tratto da www.distonia.it]

Diagnosi

Attualmente, i medici non dispongono di un test diagnostico unico e standard per confermare l'ipotesi di una presunta distonia; la valutazione clinica del paziente permette di osservare e di verificare i sintomi della forma distonica, tale da ottenere una completa, seppur iniziale, diagnosi clinica del soggetto affetto. Per prima cosa, il medico deve conoscere la storia del paziente ed indagare su eventuali malattie di famiglia; dopodiché, lo specialista può prescrivere alcuni indagini di laboratorio (es. analisi delle urine, del sangue e del liquido cerebrospinale).

Inoltre, i medici dispongono di una strumentazione diagnostica utile ad escludere alcune forme di malattia (es. distonie secondarie), quali l'RMN cerebrale (Risonanza Magnetica cerebrale) e la TC (“diagnosi per immagini”, tomografia computerizzata, in grado di riprodurre aree corporee del paziente tridimensionalmente, tramite raggi X) e strumentazioni diagnostiche note come neuroimaging.

Ancora, la diffusione degli impulsi nervosi tra i muscoli adiacenti e l'attivazione concomitante di muscoli agonisti ed antagonisti vengono diagnosticate tramite un'indagine elettromiografia dell'attività muscolare (EMG); l'elettromiografia rappresenta un importante strumento diagnostico, utile per individuare i muscoli coinvolti nella malattia, indispensabile per la scelta terapica più appropriata. Per i casi di severità distonica, è possibile avvalersi del test diagnostico di genetica molecolare.

Ad ogni modo, al fine di redigere una corretta diagnosi, lo specialista (in genere, il neurologo) dev'essere in grado di individuare tutti i segni ed i sintomi del disordine cinetico, oltre ad identificare le possibili cause scatenanti, quando possibile.

Definizione di distonia

Le distonie costituiscono un gruppo eterogeneo di disturbi di tipo motorio-muscolare, purtroppo destinati a peggiorare sovente durante l'età senile. Gli spasmi e le contrazioni involontarie della muscolatura costringono il soggetto ad assumere posizioni scomode, anormali e bizzarre, oltre a torsioni posturali, talvolta dolorose. Considerate le svariate tipologie di distonia attualmente diagnosticate, questo articolo sarà dedicato esclusivamente alla classificazione delle forme distoniche.

Classificazione generale

Le distonie possono essere classificate in tre grandi gruppi, ognuno dei quali viene suddiviso in ulteriori sotto-categorie, di seguito riassunte in tabella*.

Le distonie vengono catalogate in funzione di:

-Localizzazione, vale a dire in base all'interessamento delle varie sedi anatomiche colpite dalla distonia (distonie focali)

-Età d'insorgenza del disturbo del movimento (distonie generalizzate)

-Causa scatenante (distonie secondarie)

Distonie focali**

Distonia dell'arto superiore (es. Crampo dello scrivano e Distonia dei musicisti)
Distonia cervicale (oTorcicollo spasmodico)
Distonia laringea
Disfonia spasmodica
Emidistonia (interessa una sola parte del corpo)

Distonie generalizzate
Distonie infantile
Distonia parossistica (o neurovegetativa)
Distonie secondarie
Distonie idiopatiche (o primarie): forme sporadiche e familiari
Distonie sintomatiche (o secondarie propriamente dette) conseguenti a malattie degenerative, metaboliche o neoplasie
Distonie iatrogene (da farmaci)

*L'Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia (A.R.D.) classifica le diverse tipologie di distonie in focali, generalizzate e secondarie, secondo quanto riportato in tabella.

**Oltre alla distonia focale, alcuni Autori parlano di distonia multifocale, quando sono colpite due o più aree anatomiche non contigue, e di distonia segmentale per indicare che i movimenti involontari muscolari interessano due sedi (o più) tra loro contigue.

Distonie focali

Abbiamo classificato svariate tipologie di distonie focali: queste alterazioni del movimento sembrano essere tipiche dell'adulto e risulta pressoché improbabile che gli infanti ne vengano colpiti. Vista la complessità dell'argomento, l'intero prossimo capitolo sarà dedicato alle distonie focali.

Distonie generalizzate

La classificazione delle distonie risulta complessa e non sempre è possibile distinguere una forma dall'altra; tant'è che alcuni autori non parlano di distonie generalizzate propriamente dette, bensì di distonie generalizzate idiopatiche, mescolando quindi in questa categoria anche caratteri distonici di tipo secondario.

Ad ogni modo, le forme generalizzate presentano un esordio molto più violento e rapido rispetto alle forme focali e segmentali. Inoltre, se il target delle forme focali è rappresentato dagli adulti, i bambini di età compresa tra i 6 e i 10 anni sono più a rischio di distonia generalizzata. Nel 1988 fu condotto uno studio (casistica di Fahn) su un campione di 762 pazienti distonici: emerse che il 14% di questi presentava distonia generalizzata, il 52% distonia focale ed il restante 34% distonia multifocale-segmentale.

Si ritiene che le distonie generalizzate inquadrino perfettamente la sintomatologia della distonia muscolare deformante [tratto da I gangli e i disturbi del movimento, di A. Albanese].

Distonie secondarie

Come abbiamo visto, le discinesie idiopatiche, sintomatiche e iatrogene, vengono classificate come distonie di tipo secondario. Nella forma sintomatica, la discinesia non è l'unico disturbo presente, poiché è conseguenza di malattie di tipo degenerativo- metabolico, in cui sono coinvolti i nuclei della base del cervello; diversamente, nella distonia idiopatica, in cui la causa scatenante non è perfettamente individuata, gli spasmi muscolari involontari rappresentano l'unico sintomo diagnosticabile al paziente [tratto da www.distonia.it]. La diagnosi delle distonie di tipo idiopatico dev'essere più precisa, poiché è indispensabile la ricerca di eventuali tremori, tic ed impacci motori, considerati i tre più importanti fattori-spia delle forme idiopatiche. Recentemente, è stato identificato il gene implicato nella manifestazione di distonia fluttuante, una sotto-categoria di distonia idiopatica.

L'evoluzione patologica in senso negativo della distonia idiopatica è definita, da molti autori, “tempestosa”, quando questa compare per la prima volta durante l'età infantile e l'adolescenza. Con l'età, i sintomi della distonia sembrano stabilizzarsi e, in taluni pazienti, la malattia sembra affievolirsi ed attenuare i sintomi.

Definizione di distonie focali

Le distonie focali identificano alterazioni della muscolatura volontaria tipiche dell'età adulta: gli spasmi, le contrazioni e gli irrigidimenti a carico di alcuni gruppi muscolari, ed ancora le posture anomale ed abnormi, le torsioni ed i movimenti ripetitivi di alcune regioni corporee, descrivono il quadro patologico delle distonie. In particolare, quelle focali sono caratterizzate da movimenti alquanto prolungati nel tempo, aritmici, fino a degenerare causando vere e proprie posizioni fisse ed immobili. Il soggetto affetto tende involontariamente a peggiorare la condizione esercitando un'azione antagonista a livello della muscolatura volontaria, nel tentativo di ripristinare una posizione corretta: così facendo, purtroppo, la condizione talvolta peggiora, deformando ancor più pesantemente la postura anomala e rendendola malinconicamente bizzarra.

Classificazione

Come abbiamo visto, l'esordio delle distonie focali è emblematico dell'età adulta e, nella maggior parte dei casi, la malattia non degenera con il passare del tempo (a differenza, per esempio, delle forme distoniche infantili), dunque tende a rimanere circoscritta nella sede colpita primitivamente.

Tra le più note distonie focali, si ricordano:

Distonia focale cervicale
Blefarospasmo
Distonia focale laringea
Distonia focale dell'arto superiore (es. Crampo dello scrivano e Distonia dei musicisti)
Distonia focale cervicale

La distonia focale di tipo cervicale, nota anche come torcicollo spasmodico, è la forma più frequente delle alterazioni muscolari volontarie dell'età adulta. E' una sindrome a tutti gli effetti, in cui il soggetto affetto presenta evidenti spasmi involontari a livello della muscolatura del collo: tali contrazioni sono responsabili delle continue inclinazioni, piegamenti e roteazioni della testa. Il dolore cervicale è acuto e penetrante, talvolta reo d'invalidità: infatti, tra le possibili complicanze gravi non devono essere sottovalutate le eventuali forme degenerative a carico della colonna midollare e cervicale.

I soggetti più a rischio hanno un età compresa tra i 40 ed i 60 anni, e colpisce 10 soggetti ogni milione di individui sani.

È stato registrato in alcuni soggetti affetti una correlazione tra le distonie focali cervicali ed alcune patologie, tra cui la malattia di Wilson ed il morbo di Parkinson; talvolta, le distonie focali conseguono alla somministrazione di alcune specialità farmacologiche, quali le sostanze neurolettiche (questi farmaci sono implicati nella creazione delle discinesie in generale). Molti pazienti affetti da questa forma distonica focale, presentano anche tremore generalizzato, considerato elemento costitutivo della malattia stessa.

Blefarospasmo

Dopo la distonia focale cervicale, il blefarospasmo rappresenta la distonia focale più comune; la malattia interessa il viso, in particolare la parte superiore, e non è raro che il blefarospasmo sia accompagnato da altri disturbi del movimento. Il disordine cinetico è caratterizzato da contrazioni muscolari e spasmi che coinvolgono soprattutto le palpebre; talvolta, il disturbo risulta talmente grave da provocare cecità funzionale. Il paziente non è in grado di controllare i movimenti provocati dal blefarospasmo: il disturbo esordisce con “ammiccamenti eccessivi” [www.distonia.it], per poi degenerare in spasmi rapidi, ripetuti e di lunga durata. La diagnosi dev'essere precisa ed attenta poiché, di primo acchito, il blefarospasmo potrebbe essere confuso, erroneamente, per tic.

La terapia con la tossina botulinica potrebbe rivelarsi utile per risolvere il blefarospasmo.

Distonia focale laringea

Peculiare disordine cinetico dei cinquantenni, la distonia focale laringea rappresenta il 17% di tutte le svariate forme distoniche e colpisce, in prevalenza, il sesso femminile. Esistono tre forme di distonia focale laringea:

Stridore laringeo
Disfonia spasmodica adduttoria
Disfonia abduttoria
Distonia focale dell'arto superiore

Trattasi per lo più di distonie focali correlate a particolari attività (es. suonare, scrivere, ecc.); ad ogni modo, non mancano le distonie focali dell'arto superiore non azione-specifica, vale a dire non connesse ad attività secondarie. Il crampo dello scrivano rappresenta la forma più frequente ad azione-specifica, circoscritta a livello dei muscoli della mano, del polso e, talvolta, dell'avambraccio.

Le contrazioni e gli spasmi a carico dei muscoli della mano, instaurati durante la scrittura, possono generare una scorretta modalità d'impugnatura della penna accompagnata inevitabilmente da una marcata alterazione della grafia, sempre più difficilmente comprensibile.

L'utilizzo di tutori alla mano (utilizzati nel passato) allo scopo di rimediare al crampo dello scrivano e modulare la postura della mano durante la scrittura, non ha riportato molti vantaggi nel profilo sintomatologico. La tossina botulinica rappresenta l'opzione terapeutica d'eccellenza, parzialmente o totalmente risolutiva, per rimediare a questa distonia focale.

Tra le distonie dell'arto superiore rientra anche la distonia dei musicisti, responsabile del progressivo ed inevitabile rattrappimento delle dita delle mani, che impedisce di suonare strumenti musicali (es. piano); ancora una volta, l'infiltrazione di tossina botulinica nei muscoli colpiti dalla distonia focale, risulta particolarmente efficace.

Distonia neurovegetativa

Tra le distonie di tipo generalizzato, spiccano alcune sindromi neurologiche peculiari, caratterizzate da contrazioni muscolari e spasmi involontari del sistema extrapiramidale: il disturbo in esame è noto come distonia neurovegetativa o, più comunemente, parossistica. Considerare questa sindrome come una mera “distonia”, talvolta, può risultare riduttivo, considerando che in tale gruppo di disordini cinetici sono presenti anche atetosi, corea, ballismo e tremori cerebellari, movimenti involontari e non controllati della muscolatura rientranti nella categoria delle discinesie.

Le forme neurovegetative si distinguono per il fatto che i movimenti distonici parossistici risultano meno frequenti rispetto alle altre forme di distonia, ma tra i sintomi si ricordano anche forte emicrania ed improvvisi attacchi epilettici. A tal proposito, le distonie parossistiche erano inizialmente considerate disturbi psicogeni o, ancora, forme epilettiche del sistema extrapiramidale.

Incidenza

Data la rarità della condizione, mancano tuttora dati epidemiologici certi; ad ogni modo, le distonie parossistiche - che rientrano tra le distonie generalizzate, insieme a quelle di tipo infantile - rappresentano un forte stimolo per la ricerca scientifica. Gli scienziati si accingono a ricercare il gene implicato nella manifestazione delle distonie neurovegetative, al fine di trovare una valida terapia risolutiva. [tratto dawww.distonia.it]

Classificazione

Le distonie neurovegetative sono classificate in due grandi gruppi: si tratta di distonie parossistiche sintomatiche e distonie parossistiche primitive. A loro volta, ognuna delle suddette categorie viene ulteriormente catalogata nelle forme genetiche-familiari e sporadiche.

Ancora, le distonie neurovegetative, in funzione delle cause, della durata e della frequenza, possono essere classificate in:

Distonia parossistica coreoatetosica kinesigenica: rappresenta la tipologia maggiormente frequente delle distonie neurovegetative ed è una malattia prevalentemente maschile. In questa distonia, le dita delle mani risultano contratte, gli occhi molto aperti, sbarrati, le guance sono tese, stirate così come le palpebre: queste condizioni determinano una forte modulazione espressiva; inoltre, il soggetto avverte stanchezza, apatia, tensione e parestesia (modulazione della sensibilità di gambe o braccia).

Distonia parossistica ipnogena: forma epilettica dei lobi frontali. La ricerca ha fatto passi da gigante: è stato identificato il gene imputato nella manifestazione della distonia in esame: trattasi di un gene posizionato a livello del cromosoma 20q.13. La somministrazione di antiepilettici è in grado di guarire il paziente.

Atassia periodica familiare (atassia cerebellare parossistica ereditaria): rara sindrome potenzialmente invalidante, a trasmissione autosomica dominante, talvolta caratterizzata da vertigini, miochimie (spontanei spasmi muscolari, più prolungati, seppur meno rapidi rispetto alle fascicolazioni) o nistagismo (tremore del bulbo oculare).

Distonia parossistica coreoatetosica: la malattia esordisce, in genere, durante il periodo neonatale, ma in taluni casi potrebbe insorgere all'età di 30 anni. Rara e assai improbabile la manifestazione della suddetta distonia neurovegetativa dopo i 30 anni; gli attacchi distonici interessano soprattutto gambe, braccia, tronco e volto, talvolta associati anche a deviazioni oculari. I pazienti affetti lamentano stanchezza, debolezza, pseudo sordità e formicolio. Gli spasmi possono avere una frequenza pari a 20 volte durante l'arco della giornata.

Atassia parossistica rispondente all'acetazolamide (ap-2): tale distonia è caratterizzata da vertigini, disartria, nistagismo, atassia, nausea e vomito. La frequenza e l'intensità dei sintomi variano molto da soggetto a soggetto: infatti, in taluni casi, l'attacco parossistico si presenta un'unica volta durante l'anno, in altri, è un evento addirittura quotidiano, che potrebbe degenerare in sintomi vegetativi. In genere, questa forma distonica neurovegetativa dipende da patologie metaboliche, in grado di compromettere la cognizione del soggetto. Sembra che i malati di atassia parossistica rispondano positivamente all'acetazolamide, principio attivo antipertensivo in grado di ridurne la sintomatologia.

Terapie

Alcune specialità farmaceutiche sedative sono in grado di affievolire i disturbi generati dalla distonia neurovegetativa-parossistica; in caso di distonia lieve, possono essere utili alcuni rimedi omeopatici o neuropatici, ma sarà compito dello specialista prescrivere la terapia più idonea al paziente distonico-parossistico.

Considerando che le probabilità di guarigione completa e definitiva della distonia sono pressoché nulle, le terapie ambiscono soprattutto alla correzione della sintomatologia spastica, alla riduzione del dolore, all'assunzione di posture meno scorrette e, soprattutto, al miglioramento della qualità di vita del paziente.

Alla base dei trattamenti terapici, l'indagine eziologica: come già discusso, sfortunatamente, la ricerca delle cause non sempre è immeditata ed è proprio questo che impedisce di trovare la terapia più adatta; di conseguenza, il miglioramento della condizione distonica viene rallentato e, in alcuni casi, addirittura impedito. Nelle forme secondarie, che conseguono quindi a malattie particolari (neoplasie ictus, assunzione di neurolettici per lunghi periodi, ecc), il paziente risponde in maniera più soddisfacente alle terapie, appunto perché la causa scatenante è nota. L'unico approccio per la distonia primaria rimane la terapia sintomatica, vale a dire il trattamento basato esclusivamente sui sintomi.

In seguito alla somministrazione orale di specialità farmacologiche specifiche, è stata osservata una risposta positiva nella maggior parte delle forme distoniche generalizzate ad esordio giovanile.

Di seguito sono riassunte le opzioni di trattamento più comunemente adottate:

Somministrazione per os di specialità farmacologiche mirate
Somministrazione intratecale di sostanze miorilassanti

Iniezioni di tossina botulinica: particolarmente utile per la cura della f orme focali di distonia. La tossina botulinica rappresenta il farmaco di prima scelta non solo per il trattamento delle distonie, ma anche per tutte le forme di discinesia. Da non dimenticare che la tossina del botulino rimane uno dei veleni più potenti e letali in natura: il Clostridium botulinum può generare una paralisi progressiva (paralisi flaccida), coinvolgendo i muscoli mimici, della deglutizione e della respirazione, inducendo quindi la morte. Ad ogni modo, la potenza del battere è sfruttata anche in campo medico: viene utilizzata la capacità della tossina botulinica di rilasciare la muscolatura, al fine di risolvere la distonia e, più in generale, per guarire i disordini ipocinetici ed ipercinetici di grave entità. La tossina del botulino viene iniettata direttamente nel muscolo coinvolto dalla distonia e l'effetto è pressoché rapido nella maggior parte dei pazienti (esiti positivi dopo 10 giorni).

Terapia chirurgica: l'unica opzione ipotizzabile per i pazienti che non rispondono alle cure farmacologiche. Per esempio, per il trattamento della distonia laringea, è consigliata la denervazione periferica selettiva, mentre per il blefarospasmo si preferisce la miomectomia chirurgica.

Intervento di neurochirurgia: il target della terapia è rappresentato dai nuclei profondi localizzati in prossimità del cervello. La neurochirurgia prevede l'inserimento sottocute di un particolare elettrodo, direttamente collegato ad un pace-maker, posto nella regione alta del torace.

Terapie non farmacologiche: in genere, queste opzioni terapiche sono consigliate in concomitanza a trattamenti farmacologici mirati. Ad ogni modo, per “terapia non farmacologica” s'intende un approccio particolare, basato su terapie fisiche (fisioterapia) o verbali (di tipo logopedico), finalizzate ad acquisire una maggior consapevolezza ed autocontrollo da parte del paziente. Inoltre, le sedute fisioterapiche sono utili ad ottimizzare le terapie farmacologiche, in particolare quelle basate su iniezioni di tossina botulinica.

Terapia di supporto psicologico

Ingessatura dell'arto: opzione terapica utile per la cura del crampo dello scrivano, del musicista o per tutte le distonie di tipo occupazionale. L'ingessatura provoca l'immobilità dell'arto coinvolto (es. mano-braccio), dunque un ipotetico risanamento del disturbo.

Terapia fisica: come intuibile, la terapia fisica non è in grado di curare la distonia, trattandosi - quest'ultima - di un disordine per lo più neurologico. La terapia fisica rappresenta comunque una valida opzione, utile al malato per monitorare ed auto-gestire i sintomi secondari provocati dalla distonia. Chiaramente, la terapia fisica non può sostituire quella farmacologica, ma ne rappresenta un beneficio per completarla, dunque per migliorare la qualità di vita del distonico.

Terapia complementare: questa terapia è mirata ad alleggerire i sintomi spastici distonici, non a guarirli. Si basa su tecniche di rilassamento (es. yoga, meditazione, pilates, ecc.), talvolta associate anche ad agopuntura, finalizzata a placare il dolore.

Prognosi e conclusioni

Come analizzato, non esiste una cura definitiva ed accertata per le varie forme distoniche. L'età d'esordio della distonia è fondamentale per ipotizzare una prognosi evolutiva del disordine cinetico: quando la distonia insorge in tenera età, le probabilità di degenerazione della malattia sono sfortunatamente più elevate rispetto a quei pazienti in cui la distonia esordisce in età adulta. Di conseguenza, i pazienti affetti da distonia durante l'età adulta hanno maggiori probabilità di prognosi positiva. Per quanto attiene alla distonia focale, la prognosi solo raramente non è buona, poiché questa forma distonica, solo di rado, tende ad aggravarsi.

Ogni individuo distonico è unico, poiché i sintomi associati alla malattia, così come le contrazioni e gli spasmi, non sono sempre gli stessi nei malati; attualmente, la Scienza non dispone di una strumentazione adeguata in grado di fornire un'ipotetica prognosi della distonia. Alcune forme di distonia si stabilizzano nel corso degli anni, altre peggiorano, altre ancora sembrano stabilizzarsi ma in caso di stress i sintomi peggiorano. In conclusione, non esiste ancora un terapia definitiva, dunque non può essere ipotizzata la prognosi; ad ogni modo, un intervento tempestivo è in grado sicuramente di ridurre i sintomi e di alleggerire il dolore, sia fisico che psicologico, indotto dalla distonia.