L'emidistonia-emiatrofia (HD-HA) è una distonia rara causata di solito da una lesione cerebrale statica che insorge alla nascita o nel periodo neonatale, ed è caratterizzata dall'associazione tra emidistonia (HD), che interessa un lato del corpo, ed emiatrofia (HA) sullo stesso lato dell'HD.
La prevalenza non è nota; sono stati descritti finora tra 30 e 100 casi.
L'età media all'esordio dell'HD è 14,9 anni (con un range di 1-46 anni). L'HD (contrazioni muscolari sostenute e ripetute che provocano una postura e movimenti anomali e interessano un solo lato del corpo) è preceduta nel 90% dei casi da un'emiparesi che migliora in modo significativo prima dell'esordio dell'HD. Inoltre, possono essere presenti crisi epilettiche e la sindrome piramidale. Nell'HD-HA, la distonia si associa all'atrofia somatica omolaterale.
Cause comuni dell'HD-HA sono le complicazioni alla nascita o in epoca perinatale, le complicanze tardive dell'ictus o il trauma cranico. La lesione causativa in genere si manifesta alla nascita o nella prima infanzia.
La diagnosi di HD-HA è clinica e si basa su un'accurata anamnesi del parto e della prima infanzia del paziente, sull'esame obiettivo e sulla diagnostica per neuroimmagini. La risonanza magnetica (RMN) cerebrale può mostrare emiatrofia cerebrale, atrofia diffusa non specifica, lesioni dei gangli della base e assottigliamento della sostanza bianca periventricolare con dilatazione ventricolare omolaterale. La diagnostica per neuroimmagini evidenzia lesioni nei gangli della base o emiatrofia cerebrale controlaterale all'HD. L'HA cerebrale può portare ad un assottigliamento omolaterale del cranio e all'iperpneumatizzazione dei seni paranasali, causando la sindrome di Dyke-Davidoff.
La diagnosi differenziale della HD-HA si pone con le altre cause di distonia primitiva o distonia secondaria a malattie ereditarie o neurodegenerative.
La terapia medica è scarsamente efficace nell'HD e i pazienti presentano una risposta modesta o transitoria ai farmaci, come gli anticolinergici, il baclofen, le benzodiazepine, e il levodopa, in monoterapia o in combinazione. Le iniezioni con la tossina botulinica possono essere utili per l'HD, quando è possibile identificare un target focale rilevante. La stimolazione profonda del cervello, mirata prevalentemente al globo pallido, non è un trattamento di routine per la sindrome HD-HA, anche se deve essere valutata caso per caso e, in particolare, in quelli più gravi.
Tanto più precoce è l'origine della lesione cerebrale debilitante, tanto più è lungo il ritardo nell'esordio della distonia. I sintomi dell'HD di solito si riducono e si stabilizzano pochi anni dopo l'esordio, mentre l'HA sul lato colpito rimane spesso stazionaria, quando il paziente si avvicina alla seconda decade di vita.
FONTE: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=306741
Revisore(i) esperto(i)
Dr David GRABLI
Ultimo aggiornamento: Marzo 2014