8 mag 2018

Distonia neurovegetativa (parossistica)


Distonia neurovegetativa

Tra le distonie di tipo generalizzato, spiccano alcune sindromi neurologiche peculiari, caratterizzate da contrazioni muscolari e spasmi involontari del sistema extrapiramidale: il disturbo in esame è noto come distonia neurovegetativa o, più comunemente, parossistica. Considerare questa sindrome come una mera “distonia”, talvolta, può risultare riduttivo, considerando che in tale gruppo di disordini cinetici sono presenti anche atetosi, corea, ballismo e tremori cerebellari, movimenti involontari e non controllati della muscolatura rientranti nella categoria delle discinesie.
Le forme neurovegetative si distinguono per il fatto che i movimenti distonici parossistici risultano meno frequenti rispetto alle altre forme di distonia, ma tra i sintomi si ricordano anche forte emicrania ed improvvisi attacchi epilettici. A tal proposito, le distonie parossistiche erano inizialmente considerate disturbi psicogeni o, ancora, forme epilettiche del sistema extrapiramidale.

Incidenza

Data la rarità della condizione, mancano tuttora dati epidemiologici certi; ad ogni modo, le distonie parossistiche - che rientrano tra le distonie generalizzate, insieme a quelle di tipo infantile - rappresentano un forte stimolo per la ricerca scientifica. Gli scienziati si accingono a ricercare il gene implicato nella manifestazione delle distonie neurovegetative, al fine di trovare una valida terapia risolutiva. [tratto da www.distonia.it]


Classificazione

Le distonie neurovegetative sono classificate in due grandi gruppi: si tratta di distonie parossistiche sintomatiche e distonie parossistiche primitive. A loro volta, ognuna delle suddette categorie viene ulteriormente catalogata nelle forme genetiche-familiari e sporadiche. 
Ancora, le distonie neurovegetative, in funzione delle cause, della durata e della frequenza, possono essere classificate in:

  • Distonia parossistica coreoatetosica kinesigenica: rappresenta la tipologia maggiormente frequente delle distonie neurovegetative ed è una malattia prevalentemente maschile. In questa distonia, le dita delle mani risultano contratte, gli occhi molto aperti, sbarrati, le guance sono tese, stirate così come le palpebre: queste condizioni determinano una forte modulazione espressiva; inoltre, il soggetto avverte stanchezza, apatia, tensione e parestesia (modulazione della sensibilità di gambe o braccia).
  • Distonia parossistica ipnogena: forma epilettica dei lobi frontali. La ricerca ha fatto passi da gigante: è stato identificato il gene imputato nella manifestazione della distonia in esame: trattasi di un gene posizionato a livello del cromosoma 20q.13. La somministrazione di antiepilettici è in grado di guarire il paziente.   
  • Atassia periodica familiare (atassia cerebellare parossistica ereditaria): rara sindrome potenzialmente invalidante, a trasmissione autosomica dominante, talvolta caratterizzata da vertigini, miochimie (spontanei spasmi muscolari, più prolungati, seppur meno rapidi rispetto alle fascicolazioni) o nistagismo (tremore del bulbo oculare).
  • Distonia parossistica coreoatetosica: la malattia esordisce, in genere, durante il periodo neonatale, ma in taluni casi potrebbe insorgere all'età di 30 anni. Rara e assai improbabile la manifestazione della suddetta distonia neurovegetativa dopo i 30 anni; gli attacchi distonici interessano soprattutto gambe, braccia, tronco e volto, talvolta associati anche a deviazioni oculari. I pazienti affetti lamentano stanchezza, debolezza, pseudo sordità e formicolio. Gli spasmi possono avere una frequenza pari a 20 volte durante l'arco della giornata.
  • Atassia parossistica rispondente all'acetazolamide (ap-2): tale distonia è caratterizzata da vertigini, disartria, nistagismo, atassia, nausea e vomito. La frequenza e l'intensità dei sintomi variano molto da soggetto a soggetto: infatti, in taluni casi, l'attacco parossistico si presenta un'unica volta durante l'anno, in altri, è un evento addirittura quotidiano, che potrebbe degenerare in sintomi vegetativi. In genere, questa forma distonica neurovegetativa dipende da patologie metaboliche, in grado di compromettere la cognizione del soggetto. Sembra che i malati di atassia parossistica rispondano positivamente all'acetazolamide, principio attivo antipertensivo in grado di ridurne la sintomatologia.

Terapie

Alcune specialità farmaceutiche sedative sono in grado di affievolire i disturbi generati dalla distonia neurovegetativa-parossistica; in caso di distonia lieve, possono essere utili alcuni rimedi omeopatici o neuropatici, ma sarà compito dello specialista prescrivere la terapia più idonea al paziente distonico-parossistico.


Tratto da http://www.my-personaltrainer.it/benessere/distonia-neurovegetativa-parossistica.html



Tratto da :http://www.my-personaltrainer.it/benessere/distonia-neurovegetativa-parossistica.html

Ricordate... l'apparenza a volte, inganna!!



La discinesia chinesigenica parossistica (PKD) è una forma di discinesia parossistica (si veda questo termine) caratterizzata da ipercinesie involontarie di breve durata, sotto forma di coreoatetosi, ballismo, atetosi o distonia, scatenate da movimenti improvvisi.


Dati epidemiologici


La prevalenza è stimata in 1/150.000 a livello mondiale. La PKD è la forma più comune di discinesia parossistica. I maschi sono più spesso colpiti rispetto alle femmine (rapporto maschi-femmine di 3 o 4 a 1) nella forma sporadica.

Descrizione clinica

La malattia esordisce tipicamente durante l'infanzia o l'adolescenza, con un picco nellla pubertà. La PKD si manifesta quando il paziente si muove improvvisamente da una posizione di riposo (come quando si alza da una sedia o incomincia a camminare, o si sottopone a uno sforzo fisico) ed è caratterizzata da brevi attacchi con movimenti distonici, coreici o atetosici preceduti da un'aura (che dura di solito meno di 1 minuto), senza alterazione dello stato di coscienza. Gli attacchi sono spesso monolaterali, ma possono alternare il lato o essere bilaterali, e la loro frequenza è variabile. Alcuni pazienti presentano disturbi neurologici aggiuntivi, come l'epilessia infantile familiare benigna (BFIE) (si veda questo termine). La sindrome ICCA (convulsioni infantili e coreoatetosi; si veda questo termine) è considerata una variante della PKD.

Dati eziologici

L'eziologia esatta della PKD non è ancora nota, ma si ritiene che il gene PRRT2 (proline-rich transmembrane protein 2) (16p11.2) sia il principale gene-malattia. Il gene PRRT2 codifica per una proteina che si ipotizza interagisca con la proteina SNAP25, che ha un ruolo nel rilascio presinaptico di neurotrasmettitori. Si suppone che le mutazioni di PRRT2 portino a una riduzione di SNAP25 con conseguente disregolazione del rilascio dei neurotrasmettitori, e quindi la comparsa dei sintomi caratteristici della PKD.

Metodi diagnostici

È stato proposto che la diagnosi clinica della PKD si basi sui seguenti criteri: (1) identificazione del trigger chinesigenico degli attacchi; (2) durata breve degli attacchi (<1min); (3) nessuna perdita di coscienza o nessun tipo di dolore durante gli attacchi; (4) esclusione di altre malattie organiche ed un esame neurologico normale in caso di PKD primitiva; (5) controllo degli attacchi con la fenitoina o la carbazepina, se somministrate; (6) età di esordio tra 1 anno e 20 anni, in assenza di altri casi di PKD nella famiglia. Per confermare la diagnosi può essere utile l'analisi del gene PRRT2.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della PKD si pone con la discinesia non chinesigenica parossistica, l'epilessia mioclonica giovanile, l'iperekplexia, l'atassia episodica, l'epilessia notturna dominante del lobo frontale, l'encefalopatia da deficit di GLUT1 (si vedano questi termini) e gli attacchi di brividi.

Consulenza genetica

Oltre il 60% dei pazienti con PKD ha precedenti familiari per quadri clinici simili alla malattia. La PKD è essenzialmente una malattia familiare a trasmissione autosomica dominante e penetranza incompleta, anche se sono noti casi sporadici. I pazienti con esordio prima dei 20 anni e una storia familiare positiva per la malattia dovrebbero sottoporsi allo screening delle mutazioni di PRRT2.

Presa in carico e trattamento

Gli attacchi sono arrestati o ridotti considerevolmente dalle basse dosi dei farmaci anticonvulsivanti, come la carbazepina o la fenitoina. In un solo caso, è stato visto che il trattamento con caffeina citrato può agevolare la riduzione della gravità e della frequenza degli attacchi.

Prognosi

La prognosi della PKD è di solito favorevole, con un miglioramento degli attacchi e persino la remissione nell'età adulta. È inoltre presente una differenza fra i generi: le femmine hanno una prognosi migliore e maggiori possibilità di raggiungere la remissione completa. Inoltre, durante la gravidanza, si osserva un miglioramento degli attacchi.

FONTE: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=98809

NESSUNO E' INVINCIBILE..LA DISTONIA PUO' ARRIVARE ANCHE QUANDO MENO TE L'ASPETTI


2 mag 2018

COME DESTINARE IL 5‰ ALL'ARD


Anche quest'anno, in occasione della dichiarazione dei redditi delle persone fisiche (Modello 730/2018, Modello Unico/2018 o CU/2018), il contribuente ha la possibilità di destinare una quota pari al 5‰ della propria imposta sul reddito a diverse finalità, tra cui il "Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle Associazioni di Promozione Sociale iscritte nei registri nazionali, regionali e provinciali e delle ..."
Tra queste Associazioni è compresa l'A.R.D. (Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia), alla quale, pertanto, tutti i nostri Soci e Sostenitori potranno destinare il 5‰ della propria imposta sul reddito.
Nel ricordare che tale scelta è totalmente gratuita e aggiuntiva (non sostitutiva) rispetto alla scelta della destinazione dell'8‰, invitiamo tutti i nostri Soci e Sostenitori ad apporre la propria firma nell'apposito riquadro ("Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni e fondazioni riconosciute...), indicando contemporaneamente il numero di codice fiscale dell'Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia: 97085660583
Nel ringraziare anticipatamente tutti quelli che vorranno aderire a questo invito, l'A.R.D. si impegna fino da ora a utlizzare i fondi così raccolti per i propri scopi statutari, tesi a promuovere e sostenere lo studio della distonia, a migliorarne la conoscenza, a favorire la comunicazione tra pazienti e medici, anche mediante incontri e convegni scientifici.



11 apr 2018

Neuroni iperattivi e 'ingranditi' causa disturbo movimento Studio italiano aiuta a far luce sulla distonia


- ROMA, 10 APR - 


Scienziati italiani contribuiscono a far luce su alcune delle cause alla base della distonia, un problema neurologico che porta a disturbi del movimento, con atteggiamenti posturali del tutto involontari che il paziente non riesce a controllare. Secondo uno studio coordinato da Antonio Pisani presso l'IRCCS Santa Lucia di Roma, la forma più diffusa di distonia ha alla base l'eccessiva attivazione di una famiglia di cellule nervose e l'eccesso di una molecola (chiamata BDNF). Lo studio, supportato anche da analisi di morfologia cellulare eseguite dall'Università degli Studi di Milano, si è concentrato sulla 'Distonia di tipo DYT1', la più diffusa forma genetica della malattia che interessa progressivamente tutto il corpo ed esordisce in età molto giovane, riducendo la persona in posizioni sempre più contratte fino alla totale perdita di movimento e all'impossibilità di mantenersi non solo in equilibrio ma anche seduti. Gli esperti hanno analizzato in animali lo "striato" o "nucleo della base", una zona collocata sotto la corteccia del cervello, che gioca un ruolo importante nello sviluppo e nel controllo del movimento. Le cellule di quest'area negli animali malati appaiono eccessivamente attivate. Inoltre le cellule appaiono eccessivamente cresciute (ipertrofia). Gli esperti hanno visto che ciò è legato all'eccesso di una sostanza, il fattore di crescita BDNF. La possibilità di tenere sotto controllo BDNF mediante farmaci è a questo punto la nuova ipotesi di ricerca che suggerisce lo studio appena pubblicato, rileva Pisani. "Nei casi di distonia generalizzata - sottolinea - la malattia o si manifesta entro i primi 15 anni di vita oppure non si sviluppa mai più. Se noi quindi riuscissimo a tenere sotto controllo i fattori scatenanti fino all'adolescenza, dovremmo essere in grado di impedire l'insorgere della patologia per il resto della vita, anche se l'individuo porterà sempre con sé la mutazione genetica".




Distonia: Cellule iperattive e un fattore di crescita fuori controllo indicano nuove piste d'indagine

È il risultato di uno studio dei ricercatori della Fondazione Santa Lucia IRCCS sulla forma genetica più diffusa della malattia.
La distonia non è un problema muscolare, bensì neurologico, e i ricercatori dell’IRCCS Santa Lucia ne sono andati a indagare l’origine analizzando lo “striato” o “nucleo della base”, una zona collocata sotto la corteccia del cervello, che gioca un ruolo importante  nello sviluppo e nel controllo del movimento.

Vai all'articolo....