13 set 2015

ELENCO DELLE MALATTIE RARE PER LE QUALI L’UOC DI NEUROLOGIA E’ CENTRO DI RIFERIMENTO O PRESIDIO

Con il Decreto del Ministro della Sanità 18 maggio 2001, n. 279, è stato approvato il Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare; con successiva Deliberazione della Giunta della Regione Lazio del 5 dicembre 2003, n.1324 (pubblicata sul suppl. ordinario n.4 al  B.U.R.L. n.5 del 20 febbraio 2004) è stata individuata la rete regionale per la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.
L’UOC di Neurologia dell’Azienda Ospedaliera San Filippo Neri è indicato quale centro di riferimento per la Malattia di Behcet ed è presidio per le malattie di seguito elencate:Malattia di Whipple
Malattia di Lyme
Neurofibromatosi

Mucopolisaccaridosi
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler

Sindrome di Maroteaux-Lamy
Malattia di Morquio
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie

Leucodistrofie  
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia  di Krabbe
Metacromatica
Malattia  di Pelizaeus-Merzbacher

Ceroido-Lipofuscinosi
Malattia di Batten
Malattia di Kufs
Malattia di Alpers
Sindrome di Kearns-Sayre
Malattia di Leigh
Atrofia Dentato rubropallidoluysiana
Epilessia Mioclonica progressiva
Mioclono essenziale ereditario
Corea di Huntington
Distonia di torsione idiopatica

Malattie Spinocerebellari 
Atassia di Friedreich
Paraplegia Spastica ereditaria
Atassia Cerebellare ereditaria di Marie
Degenerazione Cerebellare Subacuta
Degenerazione Parenchimatosa Corticale Cerebellare
Degenerazione Spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare Mioclonica di Hunt
Atassia Periodica
Sindrome di Marinesco-Sjogren
Atassia Friedreich-Like
Atassia Teleangectasica

Atrofie Muscolari Spinali  
Malattia di Werdnig-Hoffman
Malattia di Kugelberg-Welander
Malattia di Kennedy
Sclerosi Laterale Amiotrofica
Sclerosi Laterale Primaria
Adrenoleucodistrofia
Sindrome di Lennox Gastaut
Sindrome di West
Narcolessia
Sindrome di Melkersson-Rosenthal

Neuropatie ereditarie 
Malattia di Dejerine Sottas
Neuropatia Congenita Ipomielinizzante
Malattia di Charcot Marie Tooth
Neuropatia Tomaculare
Neuropatia Sensoriale Ereditaria
Malattia di Refsum
Neuropatia assonale gigante
Sindrome di Rosenberg-Chutorian
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante

Distrofie Muscolari 
Distrofia di Becker
Distrofia muscolare Oculo-Gastro-intestinale
Distrofia di Duchenne
Distrofia di Erb
Distrofia di Landouzy-Dejerine

Distrofie Miotoniche 
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Paralisi normokaliemiche, Ipo ed iperkaliemiche
Atrofia Ottica di Leber
Poliartrite nodosa
Sindrome di Kawasaki
Sindrome di Churg-Strauss
Granulomatosi di Wegener
Arterite a cellule giganti
Dermatomiosite
Polimiosite
Fascite eosinofila
Anomalia di Axenfeld-Riegen
Sindrome Melas
Sindrome Merrf
Sclerosi tuberosa
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Isaacs
Sindrome di Landau-Kleffner
Neuroacantocitosi
Sindrome Poems
Sindrome di Gerstmann