Distonia. Impiantato primo dispositivo di neurostimolazione cerebrale in pazienti di eta' pediatrica

A Padova effettuato un intervento che ha consentito di salvare due bambini con un disordine del movimento dalle conseguenze potenzialmente gravissime

E’ un risultato sorprendentemente positivo, quello registrato dal Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Azienda Ospedaliera di Padova, presso la Neurochirurgia Pediatrica, dove è stato impiantato per la prima volta in Italia un dispositivo di neurostimolazione cerebrale profonda in pazienti di età pediatrica affetti da distonia acuta. Prima di questo caso, questo tipo di impianto era stato effettuato solo su pazienti distonici adulti o affetti da gravi forme di Parkinson.

DISTONIA E RISCHI - Sono positive le indicazioni dei follow updei due piccoli pazienti, dimessi e tornati alla vita normale grazie a questo intervento. I bambini erano affetti da distonia, una alterazione nel funzionamento di alcune cellule nervose, poste nelle strutture profonde del cervello, la cui conseguenza sono difficoltà motorie dovuta ad atteggiamenti posturali involontari. Le forme più gravi sono quelle dette “generalizzate” che possono manifestarsi anche nell’infanzia e nell’adolescenza, interessando inizialmente solo singole aree del corpo ma estendendosi progressivamente ad altri settori, fino ad arrivare a situazioni di scompenso acuto estremamente gravi.

LA NECESSITA’ DI UN INTERVENTO - Le forme giovanili e pediatriche rispondono di norma in modo positivo ai trattamenti farmacologici, somministrati per via orale. Non è stato così per i due piccoli pazienti in cura all’Ospedale di Padova: in conseguenza della malattia metabolica di cui soffrivano, i bambini hanno sviluppato uno stato distonico generalizzato che non poteva essere corretto dai farmaci disponibili per il trattamento di questa patologia. Lo scompenso metabolico acuto che si è manifestato ha richiesto all’équipe patavina soluzioni alternative, rapide e mai effettuate prima d’ora. 

Si è reso quindi necessario procedere con un intervento mai realizzato prima su pazienti pediatrici affetti da una rara malattia metabolica, che ha consentito di salvare i due bambini. Lo stato distonico acuto, infatti, se protratto nel tempo può causare scompensi gravissimi, anche letali.

STIMOLAZIONE CERVELLO-MUSCOLI - Ai piccoli pazienti, entrambi arrivati in Pediatria a Padova con gravi alterazioni del movimento, è stato impiantato un neurostimolatore (generatore impiantabile di impulsi - IPG) che emette leggere stimolazioni che arrivano al cervello attraverso due sottili elettrocateteri, sollecitandolo così a impartire specifici comandi ai muscoli per favorire il coordinamento dell’attività motoria.

Il sistema utilizzato presenta vantaggi concreti sia per i medici che effettuano l’impianto sia per i pazienti, fanno sapere dall’Azienda Ospedaliera patavina. Uno dei punto di forza sta nella durata e ricaricabilità delle sue batterie che possono durare, in molti casi, fino a 25 anni, evitando così l’impianto di sostituzione che normalmente viene previsto dopo qualche anno. Enormi quindi sono i vantaggi sia fisici che psicologici per il paziente. A questo si aggiunge l’estrema precisione nell’individuazione dei punti da stimolare e l’elevato grado di comfort e sicurezza per i pazienti anche grazie alle piccole dimensioni del dispositivo.

L’EQUIPE DI PADOVA - L’intervento è stato effettuato dal Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’A.O. di Padova, direttore prof. Giorgio Perilongo, presso la Neurochirurgia Pediatrica diretta dal prof. Domenico d’Avella, in collaborazione con il prof. Angelo Antonini, direttore dell’Unità Operativa per i Disturbi del Movimento dell’Ospedale San Camillo di Venezia.

Fonte idisabili.com

Parkinson arrestabile con la Vitamina B1. 250 pazienti già curati a Viterbo da un neurologo italiano

  

Il dottor Costantini ha già aiutato circa 250 pazienti ad uscire dal tunnel della disperazione in cui erano stati costretti da queste patologie. In molti casi sono giunti da lui, presso la Casa di Cura Villa Immacolata di San Martino al Cimino, dopo aver bussato a numerose altre porte nella speranza di trovare una soluzione che, invece, non è giunta mentre il male aggravava sempre più le loro condizioni fisiche, mentali e psicologiche.

Sindrome dell'uomo rigido

Sindrome dell'uomo rigido : epidemiologia, diagnosi e cure

La sindrome dell'uomo rigido (Stiff-Man) è una malattia rara di grave rigidità muscolare progressiva della colonna vertebrale e degli arti inferiori con spasmi muscolari sovrapposti attivati ​​da stimoli esterni o stress emotivo. In genere i sintomi iniziano un una età compresa tra i 30 ed i 50 anni, e rispondono alle benzodiazepine. La EMG mostra una caratteristica anomalia e gli anticopri anti-GAD (acido glutammico decarbossilasi), che sono molto specifici, sono presenti nel 60% delle persone con la malattia.

Epidemiologia

La sindrome dell'uomo rigido è molto rara. La prevalenza è tuttavia 1 su 1.000.000 di persone. Non vi è alcuna chiara predisposizione razziale o etnica, anche se la malattia può essere più comune nelle donne che negli uomini. I pazienti con Sindrome dell'uomo rigido hanno spesso altre malattie autoimmuni. Un disturbo correlato è stato trovato in associazione con il cancro al polmone o al seno e si distingue per la produzione di anticorpi anti-anfifisina.

Caratteristiche cliniche

Sebbene più spesso la malattia inizia e progredisce insidiosamente negli anni, in alcuni casi può svilupparsi in settimane. Il primo sintomo è di solito un irrigidimento progressivo persistente della schiena o di un arto. Una sensazione di dolore o rigidità può anche essere osservata. Questa progredisce con il tempo ed è descritta come rigidità, ipertonia o tono aumentato. Inoltre, i pazienti avvertono spasmi dei muscoli coinvolti, che sono caratterizzati da intenso dolore. 

Quando rigidità e gli spasmi sono presenti insieme alla difficoltà di deambulazione, il paziente è soggetto a cadute. Gli spasmi possono essere innescati da rumore improvviso, il tatto, scosse elettriche omovimento passivo, e tipicamente migliorano col sonno . L'insorgenza di rigidità può iniziare meno comunemente nel viso e braccia tuttavia la colonna vertebrale e le gambe quasi sempre sono coinvolte. Un aumento della normale curvatura della colonna vertebrale lombare o iperlordosi è comune.

Nella forma con anticorpi GAD positivi vi è una forte associazione con altre malattie autoimmuni come il diabete, ipertiroidismo, ipotiroidismo, anemia perniciosa e vitiligine. Spesso le persone prima che una diagnosi sia stabilita sono mandate ad una valutazione psichiatrica, perché questi sintomi che appaiono e scompaiono nel tempo sono apparentemente peggiorati dagli stati emotivi. I pazienti con la sindrome di Stiff-Man sono stati descritti come persone depresse e impaurito, è quindi importante prendere in considerazione l'impatto dei sintomi sulla vita del paziente.

Fisiopatologia

Il complesso di sintomi della Sindrome dell'uomo rigido suggerisce uno squilibrio della fisiologia mediata dai riflessi del midollo spinale tuttavia il meccanismo specifico della malattia non è stato definito. Rigidità, spasmi, dolore e cadute potrebbero tutte derivare da una non modulazione dei riflessi del midollo spinale. I neuroni che controllano queste funzioni utilizzano l'acido gamma-aminobutirrico (GABA) come neurotrasmettitore e sono chiamati neuroni GABAergici. Il GAD (acido glutammico decarbossilasi) è un enzima che produce GABA ed è localizzato al terminale del nervoso sinaptico. GAD è l'antigene di proteina che è specificamente vincolato dalle anti-GAD che si trovano in circa la metà dei pazienti con Sindrome dell'uomo rigidoporadiche segnalazioni di associazione con atassia cerebellare, tipo I (autoimmune), il diabete e la sindrome autoimmune poliendocrina sono state fatte. Anticorpi anti-GAD si trovano nel diabete di tipo I e nelle cellule beta del pancreas, come neuroni GABAergici. Anche se la presenza di elevati anticorpi anti-GAD è altamente specifica per la Sindrome dell'uomo rigido, il ruolo che il sistema immunitario umorale gioca nella patogenesi di questa malattia non è chiaro. Non è noto se gli anticorpi hanno un ruolo causativo o sono la conseguenza di un processo che porta alla compromissione della neurotrasmissione.

Diagnosi

Test per gli anticorpi

Anche se l'assenza di anticorpi nel siero non esclude la SMS, la presenza di autoanticorpi anti-GAD sostiene fortemente la diagnosi (99% determinato mediante immunocitochimica). Esistono diversi modi per misurare anticorpi anti-GAD: ​​immunocitochimica e Western blotting sono stati i primi metodi utilizzati. L'immunocitochimica consente il rilevamento di antigeni in sezione di tessuto mentre la Western blotting visualizza antigeni proteici che sono stati separati per dimensione. Nuovi test sviluppati più recentemente ELISA e RIA hanno il vantaggio di valutare quantitativamente la quantità di anticorpo anti-GAD prodotta dal paziente.

Esame fisico

I sintomi sono essenziali per la diagnosi di questa malattia ed i risultati di laboratorio isolato, non stare in piedi da solo. I sintomi di rigidità, aumento di tono, spasmi o dolore sono identificati dal paziente e dal medico in stretta collaborazione. Le aree di intervento possono includere il viso, collo, addome e braccia, ma più in genere le gambe o la colonna vertebrale nella zona lombare. La risposta ai farmaci è importante per discriminare le altre cause di malattia ad esempio rigidità da Parkinson e spasticità. La valutazione può includere test per escludere altre cause di rigidità come la sclerosi multipla o la mielite trasversa.

Elettromiografia

L'elettromiografia (EMG) è un importante strumento diagnostico per la valutazione dei pazienti con Sindrome di Stiff-Man. La tipica bassa frequenza delle unità motorie normali o continua attività dell'unità motore (CMUA) si trova contemporaneamente in muscoli agonisti e antagonisti della regione colpita. I risultati della EMG possono essere meno indicativi in pazienti che sono pienamente trattati per i sintomi della condizione, a causa dell'interferenza di alcuni farmaci con questo esame.

Genetica

La malattia non ha una nota predisposizione genetica.

Trattamento

Esistono diverse importanti caratteristiche specifiche per il trattamento di questa malattia. Anche se sembra che ci sia un forte legame autoimmune, le terapie immunomodulanti hanno prodotto risultati coerenti. Segnalazioni aneddotiche di risposta al prednisone, immunoglobuline o plasmaferesi sono presenti. Tuttavia, la terapia più efficace è sempre a base dibenzodiazepine. Questi farmaci producono sollievo sintomatico e la sospensione porta spesso al riemergere dei sintomi. Altri farmaci che modulano la funzione dei neuroni GABAergici sono impiegati con efficacia variabile. La terapia fisica può esacerbare spasmi in alcuni pazienti e deve essere usata con cautela in quelli per i quali il movimento passivo può essere un innesco di spasmo. Il decorso della malattia è variabile, ci sono segnalazioni di pazienti che rispondono bene ai farmaci e sono in grado di esercitarsi con vigore. La brusca sospensione della terapia può essere dannosa.

Referenze

Università di Yale, dipartimento di neurologia http://medicine.yale.edu/neurology/divisions/neuromuscular/neuromuscular.aspx

Sindrome di Stiff-man http://www.medicinenet.com/stiff-person_syndrome/page2.htm

NINDS informazioni sulla sindrome di Stiff-Man Page http://www.ninds.nih.gov/disorders/stiffperson/stiffperson.htm

Distonia di Torsione Idiopatica

COS’È

La distonia è una sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari protratte, che frequentemente causano movimenti di torsione ripetitivi e posture anormali. Le posture distoniche consistono in atteggiamenti scorretti degli arti e del tronco. I movimenti distonici sono movimenti lenti, di torsione, che coinvolgono anch'essi sia gli arti che il tronco e sono stati paragonati alla progressione di una vite. Esiste infine un terzo fenomeno, che può coesistere con i due precedenti ed è la distonia d'azione, rappresentata da un movimento bizzarro che si combina con una attività motoria molto specializzata come la scrittura o il cammino.

COME SI RICONOSCE

La distonia può colpire solo un distretto corporeo e viene definita focale; se sono colpiti i muscoli di due o più parti contigue del corpo, è segmentale; multifocale quando sono affetti più distretti non contigui; generalizzata quando sono coinvolti gli arti inferiori più un'altra parte del corpo. Si distingue inoltre in forme ad esordio infantile o giovanile e varianti tipiche dell'adulto. Nel primo caso i sintomi compaiono prima dei 20 anni ed interessano più spesso un arto inferiore ma progressivamente diffondono in molte parte del corpo (forme generalizzate); nell’adulto sono molto spesso focali e colpiscono tipicamente il collo (distonia cervicale), il volto (blefarospasmo). Altra distonia tipica dell’adulto è quella d’azione (vedi crampo dello scrivano, del musicista). Esistono forme familiari; la modalità di trasmissione è autosomica dominante con ridotta penetranza (non tutti gli individui portatori del gene mutato sviluppano clinicamente la malattia). La mutazione è a carico del gene DYT1, situato sul cromosoma 9, nella maggior parte dei casi di distonia primitiva ad esordio giovanile (al di sotto dei 25 anni), anche se sono state identificate altre a carico di altri cromososomi.

La distonia viene riconosciuta primariamente dal punto visto clinico; una volta formulato il sospetto diagnostico, esami strumentali quali l’EMG e la Risonanza magnetica, oltre i test genetici, ci aiutano nella conferma diagnostica.

COME SI CURA

La terapia della distonia si può avvalere di due tipi di approcci:

farmacologico: i farmaci di prima scelta sono rappresentati dagli agonisti dopaminergici (L-dopa, bromocriptina) e dagli anticolinergici (triesifenidile), ai quali risponde, almeno parzialmente, circa il 40-50 per cento dei pazienti. Il farmaco di seconda scelta è il baclofene. Altri farmaci che, utilizzati singolarmente o in associazione, possono ridurre la sintomatologia negli stadi iniziali sono le benzodiazepine e i neurolettici. Iniezioni locali di tossina botulinica sono utilizzate preferibilmente nei casi con esordio in età adulta

chirurgico: applicazione di tecniche stereotassiche che stimolano con corrente ad alta frequenza alcune aree del cervello, in particolare il nucleo pallido.

I medici che seguono "Distonia di Torsione Idiopatica" sono i seguenti:

Ospedale S. Raffaele di MilanoMaria Antonietta Volontè