20 set 2015

DISTONIA NERVOSA E LA TERAPIA, I MOVIMENTI DISTONICI



Comunemente, il termine distonia viene impiegato per definire uno stato di nervosismo, che si manifesta con reazioni aggressive, stati d`ansia, e sintomi molto variabili a carico di numerosi organi.
Contrazione muscolare involontaria e dolorosa che irrigidisce il corpo in una postura anomala. Quando una parte del corpo si blocca in una posizione distonica, la zona muscolare coinvolta si contrae per effetto di uno spasmo (il cosiddetto spasmo distonico). Alcune forme di distonia si manifestano solo in occasione di movimenti ben precisi, e in tal caso si parla di distonie da funzione
La distonia è la manifestazione di un danno a livello del sistema extrapiramidale. Può essere isolata o rientrare nel quadro di una malattia neurologica, talvolta ereditaria (distonia generalizzata familiare), ma la sua causa rimane per lo più sconosciuta. Talvolta si riscontra una patologia ben determinata, come un tumore cerebrale o il morbo di Parkinson.
la patologia è caratterizzata da sintomi e segni assai differenti.
Nel torcicollo spastico, per esempio, che rappresenta la distonia localizzata più frequente e spesso colpisce le donne al di sopra dei 40 anni, si osserva una rotazione anormale della testa, non di rado associata alla sua inclinazione. Nel crampo dello scrivano, la più frequente distonia da funzione, si verifica una contrazione dolorosa delle dita, del polso e talvolta di tutto il braccio; il dolore accompagna in genere lo spasmo, che insorge quando si comincia a sc rivere e impedisce di continuare.

Si basa sull’eliminazione di una causa eventuale e sull’assun zione di anticolinergici, talvolta associati a miorilassanti per combattere il dolore. In alcuni casi di distonia generalizzata familiare, la dopamina dà ottimi risultati. Per le forme localizzate da funzione gioca un ruolo fondamentale la chinesiterapia, il cui obiettivo è di rilassare i muscoli iperattivi e contribuire al rafforzamento di quelli antago nisti.
Si fa ricorso anche a iniezioni locali di tossina botulinic a che, nel provocare una paralisi transitoria dei muscoli colpiti, rende più agevole la chinesiterapia.

I movimenti distonici

Il termine distonia viene impiegato dai medici per definire un particolare disturbo della postura del corpo, in particolare dei muscoli del torace, del collo e delle spalle che si riscontra in alcune malattie neurologiche. Viene anche denominato spasmo di torsione. Si manifesta sotto forma di movimenti bizzarri e grotteschi o di posizioni fisse anomale del busto e della testa. Il termine di distonia è stato dato a questi movimenti, ma viene anche applicato ad ogni postura fissa che si verifica come risultato finale di una malattia neurologica a carico del sistema motorio (cioè quello che presiede al comando e attuazione di tutti i movimenti del corpo). La distonia a vera e propria, invece, non è costante ma può variare notevolmente da momento a momento: a tratti tutta la muscolatura del corpo può essere interessata da questo spasmo (cioè dal mantenimento di una posizione anomala non voluta dal soggetto) mentre il paziente si sforza di muovere un braccio o di parlare. Se il disturbo è presente in forma lieve può limitarsi solo a pochi muscoli, per esempio quelli del collo (la testa tenderà a portarsi all’indietro e di lato) e può cessare quando il soggetto non si muove. Lo spasmo di torsione si può riscontrare in alcune malattie a carico del sistema nervoso centrale quali l’atetosi doppia (dovuta ad una sofferenza cerebrale secondaria alla scarsità di ossigeno), il kernittero (causato dall’accumulo, nel cervello, prima o nei giorni immediatamente successivi alla nascita, di una sostanza prodotta in quantità eccessiva dal fegato: la bilirubina), l’intossicazione cronica da manganese, la malattia di Wilson (caratterizzata dal deposito di rame nel cervello di bambini che non riescono ad eliminarlo come fanno invece le persone normali), la discinesia da fenotiazine (si tratta di farmaci che vengono impiegati per curare alcune malattie mentali), la malattia di Hallevorden-Spatz (si tratta di una rarissima malattia ereditaria caratterizzata da altri disturbi oltre allo spasmo di torsione: presenta un accumulo di ferro in varie regioni del sistema nervoso centrale da cause ignote). La distonia è un tratto essenziale della “”distonia muscolorum deformans”” ad origine sconosciuta e ad andamento famigliare. La terapia non riesce a guarire la malattia, ma può alleviare i sintomi. A seconda dei casi possono essere utili gli anticolinergici, la carbamazepina, gli ansiolitici come il diazepam.


Distonia nervosa

Con questo termine non molto preciso, vengono solitamente compresi stati piuttosto variabili di nervosismo, tensione nervosa, apprensione senza motivo, irritabilità, irrequietezza. Questi disturbi psichici sono spesso associati ad altri disturbi, apparentemente di origine organica: un notevole senso di fatica, senza motivo apparente, che non è aggravata dagli sforzi né alleviata dal riposo; disturbi del sonno, come l’insonnia o la tendenza a dormire oltre misura; perdita dell’appetito o un continuo senso di fame. La persona distonica può lamentare continui e intensi mal di testa; può tremare senza motivo, coprirsi di sudore, sentire la testa strana. Molto frequenti sono i disturbi digestivi e la sensazione che il cuore batta in modo irregolare, o troppo intensamente. Di solito, la distonia è una risposta dell’organismo ad uno stato di particolare tensione psicologica, legato a problemi familiari, scolastici o di lavoro. In alcuni periodi della vita, uno stato distonico transitorio può essere quasi considerato normale. Durante l’adolescenza, per esempio, il contrasto fra lo stato di dipendenza dai genitori e le spinte psicologiche verso l’emancipazione possono provocare uno stress emotivo che si manifesta con una forma neurodistonica transitoria. Altrettanto critici sono, nelle donne, i periodi che precedono le mestruazioni e gli anni del climaterio. In alcune persone, la distonia nervosa assume i caratteri tipici della neurastenia, che comunemente viene definita esaurimento nervoso. Queste persone lamentano un continuo senso di fatica, di debolezza, di esaurimento, che non migliora con il riposo. Spesso questo stato si associa a veri e propri segni di depressione: l’ammalato si disprezza e non ha più desiderio di vivere. Questa forma di distonia compare spesso nella tarda adolescenza, ed ha un carattere cronico.

Terapia e cura della distonia nervosa


Prima di iniziare la terapia delle forme distoniche è necessario assicurarsi che il disturbo psichico, il dimagrimento, il senso di stanchezza, non siano la spia di una malattia organica. La cura di queste forme distoniche offre in genere buoni risultati. A volte, più che una vera e propria psicoterapia, è utile la comprensione del medico di fiducia, e la consapevolezza che la cura migliore consiste nell’identificare e nell’eliminare i problemi di lavoro o familiari che hanno scatenato il disturbo psicologico. Solo in alcuni casi è necessario ricorrere alla psicoterapia, per identificare e risolvere conflitti più remoti nel tempo. L’impiego di farmaci ansiolitici può essere molto utile nel ridurre la sintomatologia. Molto spesso, il medico inizia la terapia con dosi ridotte del farmaco, quindi le aumenta gradualmente, e consiglia al paziente di ridurle gradualmente non appena ottenuta una riduzione dei sintomi. É molto importante seguire questo consiglio: una volta guarito lo stato neurodistonico, la sospensione del farmaco non provoca una ricomparsa della sintomatologia, mentre la continua assunzione di tranquillanti o ansiolitici, per periodi prolungati, può provocare uno stato di assuefazione al farmaco. Nei casi più gravi, si può sviluppare uno stato di dipendenza tale da scatenare una vera e propria crisi da astinenza quando la terapia viene sospesa.


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Tratto : sintomicura.com

Cos'è la GNATOLOGIA?


La gnatologia è la branca dell’odontoiatria che studia e cura, sotto tutti gli aspetti anatomico-funzionali, l’apparato masticatorio



Esiste una stretta relazione tra il corretto contatto tra le due arcate dentali, i muscoli mandibolari e le ossa cranio-mandibolari, la gnatologia si occupa proprio di studiare e ripristinare il corretto equilibrio tra questi distretti risolvendo la sintomatologia che ne deriva.

L’obiettivo comune degli gnatologi è l’individuazione del corretto rapporto cranio-mandibolare, il suo mantenimento e il suo ripristino. Fisiologicamente il movimento della mandibola avviene in maniera libera, isotonica, senza andare così ad affaticare le strutture ad essa annesse, nei casi di malocclusione e/o di disturbi dell’articolazione temporo-mandibolare però questo movimento non è più isotonico con frequenti disturbi alla fonazione, all’udito e alla postura. Una visita gnatologica può mettere in luce la presenza di malocclusioni, disordini dell’articolazione temporo-mandibolare o cranio-cervico-mandibolari, i test a disposizione degli GNATOLOGI sono molteplici (RX in 3D, kinesiografia mandibolare, elettromiografia di superficie). Dopo un’accurata anamnesi e la diagnosi la terapia utilizzata in gnatologia è il BITE, una placca in resina che migliora la chiusura delle arcate dentarie e ristabilisce la loro posizione corretta. In presenza di mal di testa frequenti, dolori articolari, acufeni è sempre consigliabile rivolgersi ad uno specialista in gnatologia clinica.

Chi è lo gnatologo?

Lo gnatologo è un dentista specializzato in gnatologia che grazie ai suoi studi possiede specifiche competenze per l’identificazione e la risoluzione di vari problemi gnatologici quali malocclusioni, disordini cranio cervico mandibolari, bruxismo, alterazioni dell’articolazione temporo-mandibolare. Quindi lo gnatologo è lo specialista che si occupa dell’apparato stomatognatico in toto. L’apparato stomatognatico non solo è di fondamentale importanza per la masticazione, la deglutizione o la fonazione ma è anche legato, attraverso l’articolazione temporo-mandibolare, al sistema tonico posturale; per questi motivi lo gnatologo spesso collabora anche con posturologi oltre che con chirurghi maxillo-facciali e ortodonzisti.

Quando recarsi dallo gnatologo?

Nonostante la gnatologia clinica si conosca da oltre un secolo, è solo recentemente (da circa venti anni) che, grazie ad ulteriori studi di neurofisiologia, essa viene praticata; pertanto, per un paziente la figura dello gnatologo può risultare dubbia. Si dovrebbe effettuare una visita gnatologica nei casi di “click” della mandibola mentre mangiamo, di forti cefalee apparentemente inspiegabili, di dolori muscolari soprattutto a carico della cervicale, in presenza di frequenti infiammazioni del nervo trigemino facciale. Inoltre vi possono essere sintomi posturali dovuti ad una malocclusione quali dolori alla schiena e alle gambe, frequenti strappi o stiramenti, in questi casi molto spesso è un fisioterapista o un POSTUROLOGO che può indicare al paziente un bravo gnatologo a cui rivolgersi.

Bruxismo, mal di testa e gnatologia

Sempre più spesso si sente parlare di persone affette da bruxismo, ovvero il digrignamento involontario dei denti che si presenta nella maggior parte dei casi la notte durante le prime fasi del sonno ma che, soprattutto in condizioni di stress psico-fisico, può presentarsi anche durante la giornata. Il digrignamento dei denti può essere di diversa durata ed intensità. In gnatologia clinica il bruxismo è definito una parafunzione, ovvero un movimento che non è finalizzato a nessuno scopo. Sono in corso numerosi studi per identificare una causa certa del bruxismo, da una parte vi è molto probabilmente un fattore psicologico, dall’altro la causa principale sembra essere sicuramente un non corretto allineamento delle arcate dentarie. Normalmente, in condizioni di riposo, le due arcate dentali non vengono in contatto tra loro, vi è un piccolo spazio di qualche millimetro che le divide, nei casi di malocclusioni, invece, questo spazio viene a mancare e durante il sonno le arcate dentali sono sempre a contatto tra di loro scatenando il digrignamento dei denti. Il paziente bruxista riferirà, quindi, di un affaticamento alla mandibola specialmente al risveglio, insieme ad altri sintomi tipici dei problemi gnatologici (mal di testa, dolori alle orecchie, click della mandibola).

Il bruxismo non è un problema da sottovalutare, bisogna rivolgersi il prima possibile ad uno "gnatologo", infatti il digrignamento dei denti può avere importanti conseguenze portando ad un livellamento dei denti con possibile esposizione della dentina, danni a carico gengivale e piorrea oltre a provocare alterazioni a carico dell’articolazione temporo-mandibolare con conseguenti disordini cranio cervico mandibolari. La soluzione che propone lo specialista durante la visita gnatologica è in questo caso il bite, un dispositivo mobile di resina che viene progettato sul calco del paziente in modo da far muovere la mandibola in modo libero (isotonico) e favorendo la decontratturazione delle fasce muscolari coinvolte. Non esiste un bite uguale per tutti, è importante che sia lo specialista in gnatologia a decidere quale sia la forma e il materiale migliore da utilizzare in base alla situazione clinica. Il paziente indossa il bite durante la notte e nella maggior parte dei casi già dopo pochi giorni si osserva un miglioramento dei sintomi ed una qualità del sonno migliore. Con il passare del tempo il bite dovrà essere modificato dallo gnatologo per adattarsi ai cambiamenti ed essere sempre funzionale.

Gnatologia e Posturologia

L’apparato stomatognatico è parte integrante di tutto il sistema posturale, esiste infatti un corretto equilibrio tra l’apparato masticatorio e tutti gli altri elementi del corpo che vi sono collegati. Si parla quindi di gnatologia posturale per indicare una scienze medica che non solo studia le funzioni della mandibola ma analizza anche il rapporto tra l’apparato masticatorio e il resto del corpo. Una malocclusione può avere conseguenze su tutta la postura e in distretti molto distanti dalla bocca determinando dolori e disturbi al tratto cervicale della colonna vertebrale, alle fasce muscolari del collo, alle spalle ma anche lombo-sciatalgia, dolori alle ginocchia ecc. La gnatologia posturale si occupa allora non solo dell’apparato stomatognatico in quanto tale ma anche degli effetti che una malocclusione può avere sulla postura, sul sistema nervoso, sulla respirazione polmonare e cranio-sacrale. Gnatologia e posturologia non devono essere più viste come due discipline a sé stanti ma anzi posturologi e gnatologi devono confrontarsi e collaborare per il benessere dei propri pazienti.

Disordini cranio-cervico-mandibolari

Con il termine di disordini Cranio Cervico Mandibolari ci si riferisce ad una condizione di sofferenza neuromuscolare, soprattutto di testa e collo, determinata da malocclusioni e/o bruxismo. I sintomi dei disordini cranio-crevico-mandibolari possono essere diversi e di diversa intensità, molto spesso il paziente con disordini cranio-cervico-mandibolari arriva alla visita gnatologica solo dopo aver visto altri specialisti. Tra i sintomi più frequenti troviamo dolori ai muscoli masticatori che si irradiano fino alle tempie e alla zona cervicale, acufeni e vertigini. Inoltre i disordini cranio-cervico-mandibolari sono accompagnati da disfunzioni dell’articolazione temporo-mandibolare con difficoltà a masticare e possibile blocco della mandibola. Tra le cause di questi disturbi possiamo trovare le malocclusioni, lesioni a livello dell’articolazione temporo-mandibolare, bruxismo, stress o traumi. Con un’accurata visita gnatologica lo specialista può individuare il disordine cranio mandibolare in atto valutando i segni dentali, mucosi ed extraorali; attraverso la visita si potranno evidenziare anche problemi posturali determinati dalla malocclusione. Per la diagnosi completa saranno necessari anche test diagnostici specifici (analisi morfologiche in 3D, kinesiografia ed elettromiografia di superficie). La terapia per i disturbi cranio-cervico-mandibolari è il bite che, evitando il contatto tra le arcate dentali, bilancia l’occlusione dentale e evita anche il digrignamento dei denti, permettendo il rilassamento dei muscoli mandibolare e il ripristino di una corretta postura.

Articolazione Temporo Mandibolare

Le ossa del cranio e la mandibola sono connesse tra di loro grazie all’articolazione temporo-mandibolare, questa articolazione doppia permette tutti i movimenti della mandibola ed è quindi essenziale per parlare, mangiare, deglutire ecc. Quando si apre la bocca i condili, ovvero le estremità arrotondate della mandibola, ruotano nella cavità dell’osso temporale portandosi avanti, quando chiudiamo la bocca invece i condili tornano alla loro posizione di origine. Tra l’osso temporale e il condilo è presente un disco articolare o menisco costituito da fibro-cartilagine che funge da cuscinetto ammortizzante e permette un movimento fluido ed omogeneo. Quando questo movimento non avviene più in maniera corretta si parla di Disfunzioni all’articolazione temporo-mandibolare. Le cause possono essere diverse: malocclusioni, quindi un contatto tra le arcate dentali non corretti o denti non ben allineati, traumi diretti o indiretti, terapie odontoiatriche sbagliate, il bruxismo o l’onicofagia. I sintomi possono variare da persona a persona, si può avere un blocco della mandibola, o un dolore cronico a livello dei muscoli facciali, emicranie, dolori cervicali, vertigini, disturbi all’udito. Con un’accurata visita gnatologica e con specifiche radiografie si può identificare il disturbo a carico dell’articolazione temporo-mandibolare, valutare la possibile causa scatenante e iniziare una terapia con un bite personalizzato che riuscirà a ristabilire il corretto movimento della mandibola. Il paziente indossando il bite risentirà fin da subito dei suoi effetti benefici con un notevole affievolimento della sintomatologia algica tipica dei disturbi dell’articolazione temporo-mandibolare.


Fonte: Gnatologia-posturologia.it
gnatologia-posturologia.it

13 set 2015

Malattie Rare: la diagnosi dalle analisi genetiche sui genitori


In Europa quasi 30 milioni di persone soffrono di patologie prive di cure. ProCrea: “I test genetici sono lo strumento per curare meglio e prevenire. Diagnosticare con precisione la patologia aiuta a prendersi cura dei malati”.


È la diagnosi a fare la differenza. Individuare con precisione la malattia genetica permette non solamente di prendersi cura meglio delle persone che ne sono affette, ma anche di prevenirla con appositi test prima della pianificazione familiare. La Giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio, porta l’attenzione su una serie di patologie che non hanno cura e che interessano solamente in Europa circa 30 milioni di persone (Eurordis), in Italia 2 milioni il 70% delle quali bambini in età pediatrica (rete Orphanet Italia).

“Le malattie mendeliane - ossia monogeniche - sono considerate malattie rare. In verità, queste malattie sono rare se prese singolarmente, ma se vengono considerate come un gruppo, colpiscono una porzione significativa della popolazione”, spiega Giuditta Filippini, direttore del laboratorio di genetica molecolare di ProCrea, centro internazionale per la medicina della riproduzione di Lugano.

“Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse che nei Paesi sviluppati sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% delle cause di mortalità infantile”, spiega la specialista.


Fondamentale la diagnosi

Partiamo da un dato: “L’80% delle malattie rare ha origine genetica e non ci sono cure definitive per guarirne. È possibile però, per alcune di queste, continuare ad avere una vita normale seguendo delle specifiche terapie”, sottolinea Filippini.

Cosa fare allora? “È necessario arrivare ad una diagnosi clinica ben definita. Con i metodi convenzionali è molto difficile giungere ad una diagnosi puntuale: i tempi per l’analisi di diversi geni presi singolarmente sono molto lunghi così, spesso, per arrivare ad un avere un quadro clinico indicativo ci vogliono anni - aggiunge la specialista di ProCrea -. Oggi siamo in grado di analizzare più di 600 malattie genetiche recessive con un solo esame. È una strada che ci permette di intervenire, se non con una cura risolutiva, almeno nell’individuare più puntualmente la terapia così da consentire alle persone malate di avere la miglior qualità di vita possibile, e addirittura in alcuni casi, di impedire l’insorgenza di gravi sintomi (si pensi soprattutto alle malattie metaboliche)”.


La prevenzione

“Partendo da uno screening sui futuri genitori, con questo esame è possibile già sapere oggi se il figlio sarà a rischio di avere una malattia genetica grave. Tutti noi infatti siamo portatori sani di circa tre malattie genetiche gravi. Se una di esse è riscontrata anche nel partner, il rischio di avere un figlio malato è molto. Le analisi durante la pianificazione familiare sui futuri genitori permettono alla coppia ad alto rischio, se che lo desidera, di avere accesso alla diagnosi preimpianto o alla diagnosi prenatale per quella specifica patologia genetica di cui entrambi sono portatori”, conclude la direttrice del laboratorio di ProCrea.

Malattie neurologiche rare, da Bari appello a creare una rete di cura


Creare una rete in Italia per la cura dei pazienti con malattie rare. E’ l’appello lanciato dalla Società Italiana di Neurologia al convegno che si è tenuto venerdì scorso a Bari.
Le malattie neurologiche rare costituiscono oggi il 50% di tutte le malattie rare, e vedono il neurologo come primo responsabile nell’approccio al paziente.
Obiettivo del congresso: aggiornare e sensibilizzare i medici specialisti sulle nuove tecniche diagnostiche e sui rilevanti progressi registrati negli ultimi anni riguardo la conoscenza delle malattie rare neurologiche e la loro gestione clinica. Recenti acquisizioni scientifiche permettono oggi di trattare farmacologicamente alcune malattie ed evitare così la loro ulteriore evoluzione.
Secondo dati del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila abitanti. Ma, nonostante la bassa prevalenza, sono milioni le persone che, in Italia, soffrono di una malattia rara.
Il totale delle malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila unità.
Nell’approccio alle malattie neurologiche rare, recenti studi hanno consentito di individuare e stabilire linee guida comuni per quadri clinici apparentemente diversi; l’obiettivo infatti è proprio quello di continuare a lavorare in questa direzione per diffondere informazioni condivisibili e utili a migliorare i percorsi assistenziali.
Anche l’Organizzazione Mondiale della Sanità promuove lo sviluppo di reti della salute, definendole gruppi di individui organizzati in maniera non gerarchica sulla base di interessi e questioni comuni, perseguiti in modo proattivo e sistematico, che si fondano sull’impegno, la stima e la fiducia reciproci.

21 Ottobre 2013 - 15:46
Antennasud Edivision SpA

Malattie Neurologiche Rare: problemi organizzativi ed assistenziali