Sommario
Quali sono le distonie?
Quali sono i sintomi?
Come sono classificati il distonie?
Che cosa gli scienziati conoscono la distonie?
Quando si verificano i sintomi?
Ci sono trattamenti?
Quali ricerche si sta facendo?
Dove posso trovare maggiori informazioni?
Quali sono le distonie?
Distonie sono disturbi del movimento in cui sostenevano contrazioni muscolari causano torsioni e movimenti o posture anomale ripetitivo. Questi movimenti, che sono involontarie e talvolta doloroso, possono influenzare un singolo muscolo; un gruppo di muscoli, come quelli delle braccia, gambe o al collo; o tutto il corpo. Una diminuzione dell'intelligenza e squilibrio emotivo di solito non sono caratteristici di distonia.
Quali sono i sintomi?
I sintomi iniziali possono includere un deterioramento della scrittura a mano dopo aver scritto diverse linee, crampi ai piedi e una tendenza a sollevare o trascinare un piede dopo l'esecuzione o camminare una certa distanza. Il collo può ruotare o spostare involontariamente, soprattutto quando l'individuo è stanco. Altri sintomi includono tremori e difficoltà di parola o discorso. È possibile che i sintomi iniziali sono molto lievi e sono percepiti solo dopo prolungato sforzo, stress o affaticamento. Nel corso del tempo, i sintomi possono diventare più evidente e diffusa e può diventare continuo. Tuttavia, ci sono casi in cui vi è poca o nessuna progressione.
Come sono classificati il distonie?
Un modo per classificare il distonie corrisponde alle parti del corpo che influenzano:
Distonia generalizzata colpisce la maggior parte o tutto il corpo.
Distonia focale è localizzato ad una parte specifica del corpo.
Distonia multifocale coinvolge due o più parti del corpo estraneo.
Distonia segmentale interessa due o più parti del corpo adiacenti.
Emidistonia coinvolge il braccio e la gamba sullo stesso lato del corpo. Questo tipo di distonia è spesso il risultato di un ictus.
Alcuni modelli di distonia sono definite come sindromi specifiche:
Torsion distonia, precedentemente chiamato distonia deformans musculorum o DMD, è una distonia rara e generalizzata che può essere ereditata, di solito inizia durante l'infanzia e progressivamente peggiora. È possibile lasciare il disabile grave e confinato in un paziente in sedia a rotelle.
Oppure torcicollo spasmodico, torcicollo è il più comune dei distonie focali. Nel caso di torcicollo, muscoli del collo che controllano la posizione della testa è influenzata, causando la testa piegare di lato. Inoltre, la testa va avanti o indietro. Torcicollo può verificarsi a qualsiasi età, anche se la maggior parte dei pazienti i sintomi prima esperienza nella mezza età. Spesso inizia lentamente e di solito è stazionario. Circa il 10 al 20 per cento dei pazienti con torcicollo sperimentare una remissione spontanea (riduzione della gravità dei sintomi), ma purtroppo la remissione non può essere duraturo.
Blefarospasmo, la seconda distonia focale più comune, è la chiusura involontaria e forzata delle palpebre. I primi sintomi possono essere incontrollabile lampeggiante. Solo un occhio può essere influenzata inizialmente, ma alla fine la malattia colpisce entrambi gli occhi. Lo spasmo può causare le palpebre completamente chiuse causando cecità funzionale anche se gli occhi e la visione sono normali.
Distonia cranica è un termine usato per descrivere la distonia che colpisce i muscoli della testa, viso e collo. Distonia oromandibolare colpisce i muscoli della mandibola, labbra e lingua. La mascella può aprire o completamente chiuso, difficoltà nella deglutizione e di parola. Disfonia spasmodica colpisce i muscoli della gola che controllano il discorso. Chiamato anche disfonia spastica o distonia laringea, causano interruzioni difficoltà voce e del linguaggio, come ad esempio un discorso forzato e respiro affannoso. La sindrome di Meige è la combinazione di blefarospasmo e distonia oromandibolare e disfonia spasmodica volte. Torcicollo spasmodico possono essere classificati come un tipo di distonia cranico.
Crampo dello scrivano è una distonia che colpisce i muscoli della mano e talvolta l'avambraccio, e si verifica solo durante la scrittura. Distonie focali simili sono stati anche chiamati crampo di dattilografo, crampi di pianista e crampo del musicista.
Dopa distonia reattivo (DRD, per il suo acronimo in inglese), che distonia di Segawa è una variante importante, si tratta di una condizione che può essere trattata con successo con i farmaci. In genere, DRD inizia nell'infanzia o nell'adolescenza progressiva difficoltà a camminare e, in alcuni casi, la spasticità. In distonia di Segawa, sintomi fluttuano durante il giorno dalla mobilità relativa al mattino per una progressiva disabilità nel pomeriggio e durante la notte o dopo l'esercizio. La diagnosi di DRD si può perdere perché imita molti dei sintomi di paralisi cerebrale.
Che cosa gli scienziati conoscono la distonie?
Gli investigatori ritengono che le distonie risultato di un'anomalia in una zona del cervello chiamata gangli della base, dove alcuni dei messaggi che iniziano le contrazioni muscolari vengono elaborati. Gli scienziati sospettano un difetto nella capacità del corpo di elaborare un gruppo di sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori che aiutano le cellule del cervello comunicano tra loro. Alcuni di questi neurotrasmettitori comprendono:
GABA (acido gamma-amminobutirrico), una sostanza inibitoria che aiuta il cervello a mantenere il controllo muscolare.
La dopamina, un inibitore chimico che influenza il controllo del cervello di movimento.
L'acetilcolina, una sostanza chimica eccitatorio (stimolante) che aiuta a regolare la dopamina nel cervello. Nel corpo, acetilcolina rilasciata a terminazioni nervose provoca la contrazione muscolare.
Il norepinefirina e la serotonina sono sostanze chimiche inibitorio (calmante) che aiutano il cervello a regolare acetilcolina.
Distonia acquisito, chiamato anche distonia secondaria, deriva da danni causati da fattori ambientali o le malattie che colpiscono i gangli della base. Lesione neonatale (in particolare quelle relative alla mancanza di ossigeno), alcune infezioni, reazioni a farmaci, intossicazione da metalli pesanti o di monossido di carbonio, traumi o ictus può causare sintomi di distonia. Distonie può anche essere sintomi di altre malattie, alcune delle quali possono essere ereditaria.
Circa la metà dei casi di distonia non è collegato alla malattia o infortunio e sono chiamati distonia primaria o idiopatica. Distonie primarie, molti casi sembrano essere ereditata in maniera dominante; cioè, è sufficiente che uno dei genitori portatori trasmettono il gene per la verifica distonia malattia. Ogni bambino ha una probabilità del 50 per cento di essere portatore. Tuttavia, nel caso di distonia, può essere che un vettore non sviluppare e sintomi può variare notevolmente tra i membri della stessa famiglia. Il risultato di un gene difettoso sembra sufficiente a causare squilibri chimici che possono portare a distonia, ma vi è anche la possibilità che un altro gene o geni e fattori ambientali svolgono un ruolo importante nella sua presenza.
Alcuni casi di distonia primaria possono avere diversi tipi di modelli di eredità. Conoscendo il modello di ereditarietà può aiutare le famiglie a capire il rischio di trasmissione della distonia alle generazioni future.
Quando si verificano i sintomi?
In alcuni individui, i sintomi della distonia compaiono durante l'infanzia, di età compresa tra i 5 ei 16 anni tra il, solitamente nel piede o della mano. In distonia generalizzata, movimenti distonici involontari possono progredire rapidamente a coinvolgere tutti gli arti e il tronco, ma in generale il tasso di progressione della malattia è molto più lento dopo l'adolescenza.
Per gli altri individui, i sintomi si presentano nella tarda adolescenza o all'inizio dell'età adulta. In questi casi, distonia spesso inizia nella parte superiore del corpo, con una lenta progressione dei sintomi. Una distonia che inizia in età adulta è più probabile che rimanga distonia focale o segmentale.
Spesso distonie progresso in più fasi. Inizialmente, i movimenti distonici sono intermittenti e appaiono solo durante i movimenti volontari o tensioni. Più tardi, gli individui possono avere posture distoniche e movimenti quando si cammina e in ultima analisi, mentre sono rilassati. Movimenti distonici possono causare malformazioni fisiche permanenti accorciando i tendini.
In distonie secondarie a causa di lesioni o ictus, i pazienti hanno spesso movimenti anomali su un lato del corpo, possono cominciare a danni cerebrali o poi verificarsi. I sintomi di solito ristagnare e di solito non si diffondono ad altre parti del corpo.
Ci sono trattamenti?
Ancora non è stato trovato un trattamento universalmente efficace. Invece, i medici utilizzano una varietà di attività volte a ridurre o eliminare gli spasmi muscolari e terapie del dolore.
Farmaci. E 'stato trovato utile in vari tipi di farmaci che possono aiutare correggere gli squilibri in neurotrasmettitori. Ma la risposta ai farmaci varia tra i diversi pazienti e anche nella stessa persona nel tempo. Spesso, la terapia più efficace è individualizzato, in cui i medici prescrivono farmaci diversi in varie dosi per trattare i sintomi e producono pochi effetti collaterali.
Spesso, il primo farmaco somministrato appartiene ad un gruppo che riduce il livello del neurotrasmettitore acetilcolina. Farmaci in questo gruppo includono triexifenidile, benztropina e prociclidina HCl.
I farmaci che regolano il neurotrasmettitore GABA possono essere utilizzati insieme con questi farmaci o da solo in pazienti con sintomi lievi. I farmaci che regolano il GABA sono miorilassanti come il diazepam, lorazepam, clonazepam e baclofen. Altri farmaci agiscono sulla dopamina, un neurotrasmettitore che aiuta il cervello a regolare i movimenti muscolari. Alcuni farmaci che aumentano gli effetti della dopamina includono evodopa / carbidopa e bromocriptina. Il DRD risponde particolarmente bene a piccole dosi di trattamenti che aumentano il livello di dopamina. Inoltre, i pazienti a volte hanno beneficiato di farmaci che diminuiscono la dopamina, come la reserpina o tetrabenazina, un farmaco sperimentale.
Anticonvulsivanti, tra cui la carbamazepina, di solito prescritti per controllare l'epilessia, hanno occasionalmente aiutato le persone con distonia.
La tossina botulinica. Molto piccole quantità di tossina può essere iniettato nei muscoli interessati per dare un sollievo temporaneo di distonie focali. Inizialmente utilizzato per il trattamento di blefarospasmo, tali iniezioni hanno guadagnato più ampia accettazione tra i medici per il trattamento di altre distonie focali. La tossina si ferma spasmi muscolari bloccando il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina eccitatorio. L'effetto dura per diversi mesi prima che sia necessario ripetere iniezioni.
Chirurgia e altri trattamenti. La chirurgia può essere raccomandato per alcuni pazienti quando i farmaci sono inefficaci o gli effetti collaterali sono troppo gravi. In alcuni casi, distonie generalizzate avanzati sono stati trattati, almeno temporaneamente, la rimozione chirurgica di parti del talamo, una struttura situata in profondità nel cervello che aiuta il movimento di controllo. Le condizioni nei colloqui sono a rischio particolare che accompagna questa procedura, dal momento che il talamo si trova in prossimità di strutture cerebrali che aiutano discorso controllo. Chirurgicamente il taglio o la rimozione dei nervi dei muscoli interessati ha aiutato alcuni distonie focali, comprese blefarospasmo, disfonia spasmodica e torcicollo. Gli svantaggi di queste operazioni, tuttavia, è che sono di breve durata. Portare anche il rischio di deformazione, possono essere imprevedibili e irreversibili.
Alcuni pazienti con disfonia spasmodica possono trarre beneficio dal trattamento con un logopedista e la lingua. La terapia con stecche, la gestione dello stress e biofeedback può anche aiutare le persone che soffrono di alcune forme di distonia.
Quali ricerche si sta facendo?
Sfide recenti di ricerca includono la ricerca delle cause di distonia in modo che possano trovare modi per prevenire e curare o in modo più efficace il trattamento di pazienti attualmente affetti. Nel governo federale, l'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke (NINDS per il suo acronimo in inglese) una divisione del National Institutes of Health (NIH per il suo acronimo in inglese), è l'agenzia con responsabilità primaria per la ricerca sul cervello e neuromuscolare. Il NINDS sponsorizza la ricerca sulla distonia nei suoi impianti al NIH e fornendo sostegno finanziario ai vari centri medici in tutto il paese. Gli scienziati del National Institute on Deafness e altri disturbi della comunicazione (National Institute on Deafness e altri disturbi della comunicazione - NIDCD), che è anche parte del NIH, stanno facendo miglioramenti nei trattamenti per curare disturbi di parola e voce distonie correlati.
Gli scienziati hanno condotto laboratori NINDS indagini approfondite di modelli di attività muscolare nelle persone con distonia focale. Una delle caratteristiche più importanti è la mancanza di inibizione reciproca, un processo normale in cui i muscoli con azioni opposte funzionano senza contrapposti. In distonia, contrazione muscolare è associato con un modello anormale dei muscoli, che agiscono in opposizione. Altri studi in funzione riflesso spinale NINDS delle relative anomalie coerente con anomalie riscontrate in inibizione reciproca. Altri studi che utilizzano analisi EEG e neuroimaging stanno studiando l'attività cerebrale e la sua relazione con queste osservazioni.
La ricerca per il gene o/i geni responsabili di alcune forme di distonia ereditaria rimane dominante. Nel 1989, un team di ricercatori ha stabilito una relazione tra una torsione distonia associata cromosoma prematuro 9 gene; Il gene è stato successivamente nominato DYT1. Nel 1997, il team ha sequenziato il gene e trovò DYT1 codifica per una proteina finora sconosciuta che ora si chiama "torsin A." DYT1 la scoperta del gene e della proteina torsin permette un test prenatale che i medici eseguono una diagnosi specifica in alcuni casi di distonia e permette lo studio dei meccanismi molecolari e cellulari che causano la malattia.
Gene distonia Segawa trovato. Codifica un importante nella produzione di dopamina nel dell'enzima cervello.
Dove posso trovare maggiori informazioni?
Per ulteriori informazioni sui programmi di ricerca NINDS, contattare il Neurologico Resources Unità Institute Information Network (BRAIN per il suo acronimo in inglese) all'indirizzo:
CERVELLO
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov