#iolivedo: chi sono i pazienti orfani di diagnosi in Italia?

Sono #imalatiinvisibili che stanno per creare nella capitale ligure il Primo Centro Nazionale dedicato a chi non sa "a che Santo votarsi". Ne abbiamo parlato con Deborah Capanna, fondatrice del sodalizio e tra i promotori assieme al medico forense Gianlorenzo Bruni stanno portando avanti una battaglia veramente difficile, contro tutto e contro tutti.

Ora conosco il tuo nome: Distonia

Tutti sappiamo che la Distonia è una malattia di cui poco o niente si parla e quale mezzo migliore di farla conoscere se non attraverso la musica?
Questo video, che è semplicemente un anteprima di un grande progetto che stà prendendo vita, vuole cercare di far capire la storia di una malattia che colpisce senza preavviso, che rende la nostra vita piena di medici, che ci porta all' isolamento e al dolore per non essere compresi per sfociare quasi sempre, in un verdetto senza speranza.

Noi abbiamo voluto dare il nostro piccolo contributo nel far conoscere, senza vergognarci, questa patologia con la speranza, che tutti arrivino a conoscerne il suo nome: Distonia.

Un ringraziamento speciale lo dobbiamo a tante persone che gratuitamente e con grande professionalità ci hanno sostenuto nel realizzare questo piccolo ma per noi, immenso progetto e sono:
Claudio Giusti per la realizzazione e montaggio del video
Alfredo Edo Notarloberti del gruppo Ashram per la colonna sonora
La Groove Srl. di Paolo Paolini e Giovanni De Rosa per gli arrangiamenti
Erica Sabatini per il teso e la voce
Gli interpreti Suada Mustafa, Cinzia Dioturni, Francesca Salvati, Massimo Costanzi

TESTO:
c'è sempre un punto in cui l'equilibrio è rotto.
nulla è chiaro.
tutte le certezze svaniscono in una nuvola di fumo.
sei da solo.
ma si deve combattere.
Non si può piangere
devi solo stare in piedi e combattere.
se reagite è possibile trovare persone come te
e forse ora è chiaro che tutti insieme possiamo cambiare.
entrare nel sistema, rompere le regole.
Il finale per me non è scritto.
questa è la mia vita e ho diritto di scrivere il mio finale.

there is always a point where the balance is broken.
nothing is clear.
all certainties vanish in a puff of smoke.
you are alone.
but you have to fight.
You can't cry
you just have to get up and fight back.
if you react you can find people as you
and maybe, now it's clear that all together we can change.
break into the system, break the rules.
the end is not written for me.
this is my life and I have the claim to write my end.

DISTONIA: OTTENERE IL CONTROLLO ATTRAVERSO IL MOVIMENTO

La Distonia  è forse una delle condizioni neurologiche più sconcertanti fino ad oggi. 

Anche se la ricerca medica ha chiarito molto in merito alla natura di questo disturbo, sulle opzioni di trattamento e su ciò che può causarne i sintomi, ci sono ancora persistenti domande sulla distonia  e le sue varie forme.

Questa malattia cronica è caratterizzata da movimenti involontari e spesso dolorosi, o tremori causati da eccesso di stimolazione di alcuni muscoli o gruppi muscolari. (1)

Tra gli altri segni, i pazienti con distonia possono avere posture anomale, tremori, o torsioni.

Le prescrizioni e i rimedi per questa malattia, sia farmacologica, chirurgica, o la terapia di base, differiscono da singoli medici e pazienti. 

Dal momento che non esiste una cura per la malattia, il trattamento si concentra sul cercare di diminuire la gravità dei sintomi; tuttavia, un approccio importante per mitigare il dolore di diverse forme di distonia è l' esercizio. 

Attraverso tecniche di rilassamento, focalizzata sul miglioramento dei modelli di respirazione, sull' alleviare la tensione muscolare, e migliorare l'equilibrio e la postura, la distonia può essere controllata, naturalmente, attraverso il movimento.

Cercando di ridurre tali sintomi secondari, le persone con distonia sono in grado di svolgere le loro attività quotidiane in modo più efficiente.

Secondo l'Università Dipartimento Columbia di Neurochirurgia, la distonia è il "terzo disturbo del movimento più comune dopo la malattia e il tremore del Parkinson, che affligge più di 300.000 persone in Nord America." (2) La distonia abbraccia tutte le etnie, età, sesso, e gli stati socio-economici , e può  insorgenre da diversi fattori.

Distonia generale

Classificazioni di distonie comprendono: 

-Distonia generalizzata che coinvolge la maggior parte o tutto il corpo; 

-Distonia focale, che è localizzato in una parte del corpo e costituisce il maggior numero di casi distonia; 

-Distonia segmentale, che colpisce almeno due parti adiacenti del corpo; 

-Emidistonia, che colpisce il braccio e la gamba su un lato del corpo; 

-Distonia multifocale, che coinvolge due o più indipendenti parti del corpo.

(4) I due tipi di distonia generale sono distonia primaria, causata da anomalie all'interno gangli basali, un componente del cervello che contribuisce al controllo del movimento; distonia secondaria, in cui la distonia è comparsa a seguito di  condizioni mediche, traumi, o interazioni farmacologiche. (2) 

Le distonie primarie sono più frequenti quelle di natura genetica, e i ricercatori che stanno conducendo studi sui gangli basali hanno supposto che dipenda dalla mutazione del gene DYT1 sul cromosoma 9 che causando produzione anormale di proteine ​​torsina, possa portare alla distonia. (1) Il neuroimaging non può individuare queste anomalie, ci sono ancora limiti nello scoprire la causa neurologica specifica della distonia.

Le distonie focali sono costituite da disturbi come: crampo dello scrittore, distonia cranio, arti distonia, la distonia cervicale, spasmi all'interno delle vertebre cervicali che fanno girare il collo, blefarospasmo e lampeggiamento involontario degli occhi. (7) 

Ogni parte del corpo può essere disturbato dalla distonia: braccia, gambe, collo, viso, palpebre, e corde vocali. 

I sintomi specifici per ogni variazione della distonia determinano la diagnosi e la gravità, ma tutti i pazienti distonici condividono simili crampi dolorosi e spasmi muscolari continui che interferiscono con l'esecuzione delle attività quotidiane. 

Anche i compiti più semplici, come prendere una matita, girare una pagina di un libro, o sedersi su una sedia, senza provare movimenti spastici possono essere interrotti e resi complicati da movimenti distonici.

Sfortunatamente, poiché la causa neurologica è sconosciuta, non esiste alcun trattamento universale per distonia.

Tuttavia, gli sviluppi sono sempre più avanzati ed efficaci grazie all'esplorazione attraverso la ricerca continua. Quindi, il trattamento corrente per la distonia mira  alla riduzione del dolore causato dagli spasmi e dei loro sintomi e in ultima analisi, al miglioramento della qualità della vita dei pazienti. 

I Neurologi adattano i metodi di trattamento e cicli alle esigenze di ogni singolo paziente.

Per distonia cervicale, la distonia focale più comune, la tossina botulinica, iniettata in zone colpite rilassa i muscoli, ed è spesso successo che porti a ridurre al minimo il dolore. 

Dennis Dykstra, presidente del Dipartimento di Medicina Fisica e Riabilitazione presso l'Università del Minnesota, attesta che, nel caso di una paziente di mezza età con distonia cervicale, la Myobloc tossina botulinica di tipo B injectionshad allevia il dolore del 90% e le migliora il movimento del collo del 60% a differenza di altri farmaci per via orale o la chiropratica che non ha aiutato i suoi tremori. (3) Questo è solo un esempio dei molti casi che sono stati trattati con successo con la tossina.

La tossina botulinica è usata anche per trattare il blefarospasmo e spasmo dello scrittore. I rischi connessi a queste iniezioni includono perdita di tossine, che possono portare a paralizzare i muscoli. Purtroppo, i pazienti devono ricevere iniezioni regolari per mantenere il sollievo, e i vantaggi della tossina botulinica non sono permanenti.

Un'altra opzione di trattamento efficace per la distonia sono i farmaci per via orale: farmaci dopaminergici o farmaci dopaminergici di riduzione, che aumentano quantità di dopamina e li bloccano, rispettivamente; Gli anticolinergici, che bloccano la produzione di acetilcolina; e Benzodiazepine, che bloccano GABA-A; sono tutti i rimedi più comuni di droga. (4) 

Non tutti i pazienti rispondono bene a determinati farmaci, così gli operatori suggeriscono diversi studi sui farmaci prima di stabilirsi su un farmaco specifico.

Se i farmaci e le iniezioni di botulino si rivelano inefficaci o dannose, possono essere necessari interventi chirurgici per alleviare i sintomi della distonia. (Dbs e denervazione selettiva).

L'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche ha affermato: " chirurgicamente tagliando o asportando i nervi ai muscoli interessati, si possono aiutare alcuni distonie focali," eppure, "il vantaggio di queste operazioni può essere di breve durata. Possono portare anche al rischio di sfregio, possono essere imprevedibili, e sono irreversibili. "(7)

Le distonie più debilitanti ricorrono comunque ancora alla  chirurgia.

Forse il trattamento più trascurato per la distonia è l' esercizio terapia. 

Un metodo è la terapia complementare, un approccio olistico che combina le tecniche di rilassamento, attività fisica leggera, connessioni corpo-mente, e il biofeedback per ottenere il controllo su l'uso del corpo di movimento.(4) aerobica a bassa intensità, che operano su equilibrio, forza di base, e postura, lo yoga, tai chi e pilates, sono esempi di esercizio complementare. 

La concentrazione sulla respirazione fornisce più ossigeno ai muscoli, aiutando a diminuire il numero di spasmi distonici. Inoltre, stretching e rafforzamento dei muscoli attraverso l'esercizio complementare, allevia la tenuta e impedisce ai muscoli distonici di ridursi e diventare rigidi.

Questa terapia, così come altre varianti di terapia di esercizio, è spesso prescritta per integrare i trattamenti di cui sopra, ma dovrebbe essere praticata con cautela. Ogni paziente deve avere una conoscenza approfondita della propria distonia, e non deve impegnarsi in esercizi che coinvolgono le aree sintomatiche senza essere seguito da un medico prima.

La fisioterapista Mikki Townshend nel suo articolo, "Idee per l'esercizio - Lavorare con i Kinks nel vostro corpo! Distonia Symposium 2008 ", particolari alcuni tratti di base per i pazienti con distonia, così come le possibili modifiche per gli esercizi. Tra questi ci sono rotazioni esterne delle spalle, squat e vola con un Thera-band, e movimenti di sollevamento sternale, tutto da eseguire in posizione verticale, sdraiati o seduti. (9) Townshend fa riferimento l'American College of linee guida dell'attività di Medicina dello Sport per gli adulti con disturbi cronici, che raccomanda moderatamente intenso esercizio aerobico cinque volte a settimana per trenta minuti, 2 ripetizioni 8-10 allenamento della forza esercita tre volte alla settimana, e una serie di esercizi di equilibrio. (9)

Pragmaticamente, questi esercizi hanno la possibilità di impartire un più significativo sollievo dai sintomi di qualsiasi altro approccio di terapia esercizio. Inoltre, l'attività fisica può spesso combattere eventuali effetti collaterali da farmaci o iniezioni, e contribuire a riabilitare, dopo interventi chirurgici.

Inoltre, la riabilitazione fisica del cervello-based utilizza movimenti articolari e stimolazione uditiva che va ad incidere su  entrambi gli emisferi del cervello per aumentare il comando neurologico su muscoli distonici.(8) Nel suo articolo, "distonia e sintomi secondari," il chiropratico Scott Theirl spiega che, in termini più semplici, il cervello dei distonici non patogeni, che  ha in qualche modo imparato a condurre i movimenti in modo non corretto, attraverso la manipolazione naturale di plasticità del cervello, si può arrivare alla correzione dei movimenti anomali.(8) Anche se non si concentra sul rafforzamento dei muscoli, la riabilitazione fisica del cervello-based serve a riparare le connessioni che provocano il movimento.

Diversi studi hanno dimostrato anche l'efficacia dei vari trattamenti su distonia di fitness-correlate. In uno studio condotto dal Dipartimento di terapia fisica e riabilitazione Scienze presso l'Università della California - San Francisco, undici su dodici partecipanti con distonia paralizzante focale della mano, nello studio prospettico di follow-up, utilizzando varie tecniche cervello-based e di esercizio, sono stati in grado di ottenere in modo significativo la gamma di movimento, l'equilibrio, la forza e la postura e tornare alle loro occupazioni. (5)

L'influenza della terapia-esercizio su disturbi del movimento come la distonia, quando adattato ed eseguito correttamente, può aprire un nuovo mondo di possibilità per un paziente: più possibilità di carriera, più capacità di esplorare le diverse attività ricreative, o semplicemente l'esperienza di vivere giorno dopo giorno senza movimenti fastidiosi. Inoltre, con l'attività fisica, i pazienti con distonia, in un certo senso, non sono più in balia del loro disturbo.

Con l'epidemia di obesità contemporanea, le attività fisiche modificate per i disturbi del movimento, si impedirebbe ai pazienti di sviluppare condizioni di inattività legate, come le malattie cardiovascolari, sindrome metabolica o diabete, semplicemente dirigendo il paziente verso una normale funzione muscolare. In sintesi, la terapia esercizio incoraggia i pazienti a condurre costantemente e a migliorare la propria vita, piuttosto che dipendere da trattamenti a breve termine che li arrestano nelle loro condizioni attuali.

Dal momento che la ricerca sulla distonia e le sue opzioni di trattamento è uno sforzo in evoluzione, ci sono ancora molte scoperte da fare. 

Il National Institutes of Health ha recentemente creato la nuovo distonia coalizione, una raccolta di 40 siti in nove paesi, lavorando con le aziende farmaceutiche e gruppi di difesa dei pazienti per  sviluppare nuove terapie di trattamento per ciascun tipo distinto di distonia. (6) Insieme a questi sforzi, gli scienziati stanno continuando ad esplorare la distonia a livello cellulare, con la speranza di scoprire una causa universale di fondo. Infine,i neurologi stanno sviluppando un sistema più complesso di stimolazione cerebrale profonda per osservare meglio le interazioni distoniche sul cervello. Con i progressi scientifici, la speranza di comprendere ulteriormente la complessità della distonia è imminente.

I sintomi della distonia possono variare dall' agitazione fino ad essere strazianti.

Sia che stanno sopportando il dolore in un'unica zona o in diverse parti del corpo, i pazienti con distonia tutti indistintamente, soffrono di contrazioni muscolari involontarie, che provocano disordini nel movimento, nella coordinazione e nell'equilibrio. La qualità della vita è enormemente ostacolata, e questi movimenti incontrollabili possono impedire ai pazienti di completare una serie di attività quotidiane.

La ricerca ha chiarito i catalizzatori genetici e ambientali come probabili fattori della malattia, ed i medici sono stati in grado di prescrivere medicinali diversi, pratiche chirurgiche e trattamenti di terapia di base per alleviare il dolore. Fortunatamente, le tecniche di terapia fisica, che vanno dalla riabilitazione del cervello a  esercizio aerobico, sono possibili rimedi per i sintomi secondari.

Per il paziente medio con distonia, la libertà di movimento è difficile da raggiungere. integrando opportunamente  la terapia, con esercizio in regime di trattamento, un paziente può potenzialmente ripristinare il controllo, la flessibilità, la forza muscolare e la coordinazione. Utilizzando l'approccio organico di esercizio per malattie croniche, cosa ancora più importante, incoraggia il progresso verso una corretta funzione neurologica e fisica, piuttosto che un sollievo temporaneo dai sintomi. 

A questo proposito, quelli con distonia sono in grado di recuperare attraverso il proprio duro lavoro e  la propria determinazione.

References

(1) Baylor College of Medicine. (2007). Dystonia. Retrieved March 29, 2011, from http://www.bcm.edu/neurology/patient_education/pdcmdc/dystonia.html. 

(2) Columbia University Department of Neurological Surgery. (2009). Dystonia. Retrieved March 28, 2001, from http://www.columbianeurosurgery.org/conditions/dystonia/

 (3) Dykstra, Dennis. “Botulinum toxin therapy: To B or Not to B.” ST Dystonia. Retrieved March 30, 2011, from http://spasmodictorticollis.org/info/treatment.cfm?id=3&sub=20.

(4) Dystonia Medical Research Foundation. (2010). About Dystonia: Treatments. Retrieved March 30, 2011, from http://www.dystonia-foundation.org/pages/treatments/6.php.

(5) McKenzie, A. (2000) “Treatment effectiveness for patients with a history of repetitive hand use and focal hand dystonia: a planned, prospective follow-up study.” [Abstract].  Pub Med.gov. Retrieved on March 31, 2011, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11129254.

(6) National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (February 14, 2011). Dystonia. National Institutes of Health Research Timelines. Retrieved on March 31, 2011, from    http://report.nih.gov/NIHfactsheets/ViewFactSheet.aspx?csid=39.

(7) National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (December 2003).  Dystonias Fact Sheet. Retrieved March 28, 2011, from http://www.ninds.nih.gov/disorders/dystonias/detail_dystonias.htm.

(8) Theirl, Scott. “Dystonia and Secondary Symptoms.” (2004). Functional Restoration. Retrieved March 31, 2011, from http://www.functionalrestoration.com/Dystonia%20and%20Secondary%20Symptoms.htm

Cos’è la plasticità cerebrale?

La caratteristica principale delle terapie che si basano sulla plasticità cerebrale è il fatto che non prevedono farmaci, ma si basano su attività svolte dal cervello e ripetute. Vi sono senza dubbio alcune condizioni più cliniche che richiedono anche l’assunzione di medicinali, ma è rassicurante sapere di poter essere più sani senza trattamenti invasivi.

Vi è in questo periodo una sorta di “rivoluzione” nella percezione di salute cognitiva: numerosi neuroscienziati in vari istituti nel mondo stanno cominciando a considerare terapie alternative non invasive per curare una serie di problemi cognitivi. I programmi che fanno leva sulla neuroplasticità possono quindi aiutare gli schizofrenici a migliorare la qualità della loro vita, i musicisti colpiti da distonia focale a tornare a suonare senza dolore, individui con demenza senile o i primi sintomi dell’Alzheimer a rallentare lo sviluppo della malattia, pazienti oncologici che hanno sofferto di declino cognitivo a causa di trattamenti chemioterapici a ritrovare loro stessi…

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