29 nov 2019

SCOPRI I PROGETTI TELETHON A FAVORE DELLA DISTONIA





Cos'è e come si manifesta la distonia?

La distonia è una malattia caratterizzata da un’iperattività involontaria e prolungata di alcuni muscoli, che può interferire più o meno pesantemente con lo svolgimento di normali attività. Può riguardare qualsiasi gruppo muscolare: muscoli del volto, del collo, degli arti o del tronco si contraggono in modo involontario e prolungato, anche per decine di secondi. Nel 90% dei casi le distonie sono primarie, mentre solo in casi più rari (10%) sono la conseguenza di altri fattori, come lesioni cerebrali, trattamento cronico con particolari farmaci (per esempio i neurolettici), malattie neurodegenerative genetiche come la corea di Huntington. Le distonie primarie si distinguono in due gruppi, a seconda dell’età di insorgenza. Le forme infanto-giovanili, come per esempio la forma dopa-sensibile, si manifestano entro i 20 anni e sono spesso generalizzate a tutto il corpo. Le forme adulte, invece, riguardano di solito solo uno o pochi gruppi di muscoli (per esempio del collo, delle palpebre, di un arto superiore, delle corde vocali, ecc.) oppure pochi gruppi vicini



PROGETTI FINANZIATI 

Parkinson, Corea di Huntington, distonie. Il ruolo degli alimenti nella genesi dei disturbi neurologici


Milano, 21 ottobre 2019 

A cura del prof. Roberto Eleopra, vicepresidente SIN e UOC Neurologia 1 – Parkinson e Disordini del Movimento, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano

Il ruolo della prevenzione è rilevante nel caso delle malattie neurologiche del sistema extrapiramidale, quali Parkinson, Distonie, Corea, ecc. Queste possono manifestarsi come rallentamento nei movimenti (forme ipocinetiche, quali il Parkinson) o movimenti del corpo eccessivi (forme ipercinetiche, quali distonie o tremori).

La prevenzione è soprattutto basata su una diagnosi precoce della malattia, che talora compare lentamente in età infantile o giovanile, così da evitare le disabilità successive. Ma la prevenzione passa anche attraverso una accorta e sana alimentazione ed un esercizio fisico e allenamento costanti. Rilevante è poi un “corretto nutrimento del cervello”, da intendersi come ‘intellettuale’, per prevenire l’invecchiamento cerebrale.

Al riguardo, gli esperti identificano quegli alimenti che possono avere un ruolo nella genesi dei disturbi neurologici o che possono incidere negativamente su condizioni preesistenti. Nella Malattia di Parkinson, ad esempio, i pasti, specie se ricchi di proteine, possono interferire sia con l’assorbimento dei farmaci (es.: Levodopa), sia con il loro ingresso nel cervello, contribuendo alla diminuita efficacia della terapia. Per la malattia di Parkinson vi sono numerose evidenze per ritenere importante l’uso di una dieta prevalentemente vegetariana a basso contenuto proteico.

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Fonte : DI  · 21 OTTOBRE 2019

25 giu 2019

Riprogrammazione cellulare, individuato l’enzima che permette il «cambio di identità» delle cellule. Passi avanti anche nella conoscenza della genesi della distonia



Il processo con cui si definisce l’identità cellulare, grazie al quale cioè le cellule acquisiscono la loro forma e funzione, è non solo un tema di basilare importanza in biologia ma anche il focus centrale della medicina rigenerativa, che punta a rimpiazzare tessuti malati partendo da altre cellule dello stesso paziente.
Negli ultimi quindici anni, numerose scoperte in questo campo hanno cambiato il paradigma di riferimento. 


Oggi sappiamo che basta orchestrare l’attività di pochi geni, chiamati fattori di trascrizione, i quali agiscono a loro volta come interruttori sul coordinamento di molti altri geni, per riportare ad esempio una cellula della cute allo stadio staminale embrionale oppure convertirla direttamente in neurone.


La riprogrammazione

Proprio quest’ultima applicazione, descritta per la prima volta nel 2010, ha aperto la possibilità di riprogrammare (o più precisamente transdifferenziare) i fibroblasti, cioè le cellule di supporto della pelle, in neuroni, funzionali e comparabili a quelli in vivo, il tutto in appena 2 settimane e senza neanche passare dallo stadio di staminale. Il meccanismo che presiede questo radicale cambio di identità è rimasto fino ad oggi ignoto: pur conoscendo i fattori necessari a innescare il processo, non si conosceva il modo con cui questo potesse poi effettivamente dipanarsi così da trasformare appunto una cellula della pelle in un neurone maturo. Durante il transdifferenziamento è infatti necessario un massiccio rimodellamento epigenetico, in quanto fibroblasti e neuroni, derivando originariamente da strati differenti dell’embrione, mantengono configurazioni della cromatina completamente diverse.



20 nov 2018

IL DISALLINEAMENTO DELL'ATLANTE E' UNA POSSIBILE CAUSA?




Aggiungo una breve nota da semplice paziente con Distonia Generalizzata.
Ho fatto TAC SPECIFICA per verifica ATLANTE,
Risposta?
Ho saputo solo come stà la mia cervicale!

14 nov 2018

Psicoterapia cognitivo comportamentale


Cos’è la psicoterapia cognitivo comportamentale

Ansia, depressione, rabbia, colpa, vergogna, sono emozioni che proviamo quotidianamente. Quando le emozioni sono troppo intense o durature rispetto alla situazione nella quale ci troviamo, possiamo considerare l’eventualità di avere un problema emotivo e quindi di aver bisogno di una valida psicoterapia cognitivo comportamentale.


Per esempio, se una discussione con qualcuno ci fa star male per alcuni giorni, se piccoli difetti nelle cose che facciamo ci fanno sentire delle nullità, se compiere attività quotidiane, come fare la spesa o parlare con i colleghi di lavoro, genera un’ansia intollerabile, siamo probabilmente di fronte ad un disagio psicologico che può richiedere un intervento professionale.

La Psicologia, fin dagli albori, si è occupata dei problemi emotivi con risultati non sempre entusiasmanti. Soltanto in questi ultimi anni possiamo realmente affermare di possedere una serie di procedure rigorose e scientificamente valutabili (e valutate!) per il loro trattamento.
Un più efficace approccio alla gestione dei problemi emotivi coincide con la comparsa e la diffusione, nel mondo della psicologia, della psicoterapia cognitivo comportamentale negli anni Sessanta. Tale approccio postula una complessa relazione tra emozioni, pensieri e comportamenti, sottolineando come molti dei nostri problemi (tra i quali quelli emotivi) siano influenzati da ciò che facciamo e ciò che pensiamo nel presente, qui ed ora. Questo vuol dire che agendo attivamente ed energicamente sui nostri pensieri e sui nostri comportamenti attuali, possiamo liberarci da molti dei problemi che ci affliggono da tempo. La psicoterapia cognitivo comportamentale (PCC) sta quindi assumendo il ruolo di trattamento psicologico d’elezione per la stragrande maggioranza dei problemi psicologici e psichiatrici, spesso con efficacia nettamente superiore agli psicofarmaci.
Indicazioni della psicoterapia cognitivo comportamentale

La psicoterapia cognitiva e comportamentale una disciplina scientificamente fondata, la cui validità è suffragata da centinaia di studi, principalmente, ma non solo, per la diagnosi e la cura in tempi brevi di:

Depressione e disturbo bipolare;
Ansia, fobie, attacchi di panico e ipocondria;
Ossessioni e compulsioni;
Ansia o preoccupazione generalizzate;
Disturbi del comportamento alimentare (anoressia, bulimia, etc.);
Stress, disturbi psicosomatici e cefalee;
Disfunzioni sessuali (eiaculazione precoce, anorgasmia, etc.);
Abuso e dipendenza da sostanze (alcool, droghe, etc.);
Disturbi della personalità;
Insonnia e altri disturbi del sonno;
Difficoltà a stabilire e mantenere relazioni sociali e comportamento impulsivo;
Problemi di coppia;
Difficoltà nella scuola o nel lavoro;
Bassa autostima.

La psicoterapia cognitivo-comportamentale, come suggerisce il termine, combina due forme di terapia estremamente efficaci:

La terapia comportamentale: aiuta a modificare la relazione fra le situazioni che creano difficoltà e le abituali reazioni emotive e comportamentali che la persona ha in tali circostanze, mediante l’apprendimento di nuove modalità di reazione. Aiuta inoltre a rilassare mente e corpo, così da sentirsi meglio e poter riflettere e prendere decisioni in maniera più lucida.
La terapia cognitiva: aiuta ad individuare certi pensieri ricorrenti, certi schemi fissi di ragionamento e di interpretazione della realtà, che sono concomitanti alle forti e persistenti emozioni negative che vengono percepite come sintomi e ne sono la causa, a correggerli, ad arricchirli, ad integrarli con altri pensieri più oggettivi, o comunque più funzionali al benessere della persona.

Quando sono combinate nella psicoterapia cognitivo comportamentale, queste due forme di trattamento diventano un potente strumento per risolvere in tempi brevi forti disagi psicologici.
Sviluppi recenti della psicoterapia cognitivo comportamentale

Negli ultimi anni la classica psicoterapia cognitivo comportamentale si è arricchita di alcuni sotto-approcci specifici, che hanno preso sempre più piede grazie alle prove scientifiche di efficacia, quali l’Acceptance and Commitment Therapy (ACT), la Schema Therapy, la Dialectical Behavior Therapy (DBT), la Terapia Metacognitiva, la Compassion Focused Therapy (CFT), l’Eye Movement Desensitization and Reprocessing (EMDR), la Psicoterapia Sensomotoria e le terapie basate sulla Mindfulness (MBCT, MBSR).
Caratteristiche della psicoterapia cognitivo comportamentale

La terapia cognitivo-comportamentale (PCC) è:
Pratica e concreta. Lo scopo della terapia si basa sulla risoluzione dei problemi psicologici concreti. Alcune tipiche finalità includono la riduzione dei sintomi depressivi, l’eliminazione degli attacchi di panico e della eventuale concomitante agorafobia, la riduzione o eliminazione dei rituali compulsivi o delle malsane abitudini alimentari, la promozione delle relazioni con gli altri, la diminuzione dell’isolamento sociale, e cosi via.
Centrata sul “qui ed ora”. Il ricordo del passato, come il racconto dei sogni, possono essere in alcuni casi utili per capire come si siano strutturati gli attuali problemi del paziente, ma molto difficilmente possono aiutare a risolverli. La psicoterapia cognitiva e comportamentalequindi non utilizza tali metodi come strumenti terapeutici, ma si preoccupa di attivare tutte le risorse del paziente stesso, e di suggerire valide strategie che possano essere utili a liberarlo dal problema che spesso lo imprigiona da tempo, indipendentemente dalle cause. Essa è centrata sul presente e sul futuro molto più di alcune tradizionali terapie e mira ad ottenere dei cambiamenti positivi, ad aiutare il paziente a uscire dalla trappola piuttosto che a spiegargli come ci è entrato.
A breve termine. La psicoterapia cognitivo-comportamentale è a breve termine, ogni qualvolta sia possibile. Il terapeuta è comunque generalmente pronto a dichiarare inadatto il proprio metodo nel caso in cui non si ottengano almeno parziali risultati positivi, valutati dal paziente stesso, entro un numero di sedute prestabilito. La durata della terapia varia di solito dai sei ai dodici mesi, a seconda del caso, con cadenza il più delle volte settimanale. Problemi psicologici più gravi, che richiedano un periodo di cura più prolungato, traggono comunque vantaggio dall’uso integrato della terapia cognitiva, degli psicofarmaci e di altre forme di trattamento.
Orientata allo scopo. La psicoterapia comportamentale e cognitiva è più orientata ad uno scopo rispetto a molti altri tipi di trattamento. Il terapeuta cognitivo-comportamentale, infatti, lavora insieme al paziente per stabilire gli obbiettivi della terapia, formulando una diagnosi e concordando con il paziente stesso un piano di trattamento che si adatti alle sue esigenze, durante i primissimi incontri. Si preoccupa poi di verificare periodicamente i progressi in modo da controllare se gli scopi sono stati raggiunti.
Attiva. Sia il paziente che il terapeuta giocano un ruolo attivo nella terapia cognitivo comportamentale. Il terapeuta cerca di insegnare al paziente ciò che si conosce dei suoi problemi e delle possibili soluzioni ad essi. Il paziente, a sua volta, lavora al di fuori della seduta terapeutica per mettere in pratica le strategie apprese in terapia, svolgendo dei compiti che gli vengono assegnati volta volta. In terapia comportamentale e cognitiva il terapeuta svolge un ruolo attivo nella soluzione dei problemi del paziente, intervenendo spesso e diventando talvolta “psico-educativo”. Ciò tuttavia non vuole assolutamente dire che il paziente assista ad una lezione nella quale si sente dire che cosa dovrebbe fare e come dovrebbe pensare; anch’egli, anzi, è stimolato ad essere più attivo possibile, un terapeuta di sé stesso, sotto la guida del professionista.
Collaborativa. Paziente e terapeuta lavorano insieme per capire e sviluppare strategie che possano indirizzare il paziente alla risoluzione dei propri problemi. La psicoterapia cognitivo comportamentale è infatti una psicoterapia breve basata sulla collaborazione tra paziente e terapeuta. Entrambi sono attivamente coinvolti nell’identificazione delle specifiche modalità di pensiero che possono essere causa dei vari problemi. Il paziente potrà scoprire di aver trascurato possibili soluzioni alle situazioni problematiche. Il terapeuta aiuterà il paziente a capire come poter modificare abitudini di pensiero disfunzionali e le relative reazioni emotive e comportamentali che sono causa di sofferenza.
Scientificamente fondata. È stato dimostrato attraverso studi controllati che i metodi cognitivo-comportamentali costituiscono una terapia efficace per numerosi problemi di tipo clinico. E’ stato dimostrato che la psicoterapia cognitivo comportamentale è efficace almeno quanto gli psicofarmaci nel trattamento della depressione e dei disturbi d’ansia, ma assai più utile nel prevenire le ricadute.

Fonte https://www.ipsico.it/terapia-cognitiva-comportamentale/: 

12 nov 2018

Smartphone e Iperconnessione, quali effetti collaterali?


A cura di Rosaria Furnari ( PSYCOOL )


La robotica, l'intelligenza artificiale e l'enorme crescita di Internet in termini di diffusione e traffico dati associata alla possibilità di connettere alla rete sistemi fisici e digitali che a loro volta raccolgono informazioni e le condividono tra loro, ha segnato il passaggio alla quarta rivoluzione industriale.

Il più acrobatico salto in avanti di tale progresso spetta attualmente allo smartphone, un apparecchio elettronico che offrendo vantaggi e funzionalità sempre più sofisticate ha modificato parallelamente abitudini consolidate ed il modo stesso di comunicare.

Secondo il Digital In 2018 il report di We Are Social e Hootsuite 49,19 milioni di italiani usano questo dispositivo ed il 73% della popolazione è online (43 milioni di persone), con 34 milioni di utenti attivi sui social media. 

Si trascorre mediamente circa 6 ore al giorno online quasi il doppio del tempo che passiamo davanti alla TV. Il fenomeno è in vertiginoso aumento!

Nel 2017 si è registrata una crescita di 4 milioni di persone connesse ad Internet (+10% rispetto all’anno precedente) ed una crescita di 3 milioni di utenti social media (+10% rispetto all’anno precedente). La crescente connettività digitale quale fenomeno emergente su scala mondiale, ha favorito il fiorire di ricerche e studi volti a comprenderne gli effetti sul nostro cervello. A tal riguardo, emergono due principali criticità: una progressiva erosione del livello di attenzione ed una produzione ideativa dalle fattezze sempre meno sofisticate e complesse.

Il filtro attenzionale, finalizzato ad isolare segnali e stimoli rilevanti dai rumori di fondo al fine di favorire la concentrazione e portare a termini i compiti, è particolarmente vulnerabile alla novità. Ricevere una improvvisa notifica da un dispositivo digitale (come avvisi di e-mail o social media), comporta un rapido estraneamento dalle attività in corso, un orientamento dell'attenzione alla sorgente del suono, nonchè, la lettura della notifica stessa e ciò è del tutto indipendente dalla volontà di ognuno in quanto si tratta di una reazione biologica.

Come qualunque improvviso suono o rumore proveniente dall'ambiente esterno, gli avvisi dello smartphone determinano l'attivazione del circuito neurale di allarme-pericolo con conseguente rilascio di sostanze come adrenalina e cortisolo e la comparsa di una reazione ansiosa finalizzata a sviluppare comportamenti di attacco-fuga. In tal senso, le notifiche provenienti da dispositivi digitali, pur non comportando alcuna minaccia, favorirebbero ansia ed una istintiva reazione tesa alla lettura della notifica stessa in quanto lo stimolo sarebbe erroneamente interpretato a livello cerebrale come segnale di pericolosità o di elevata priorità per la sopravvivenza.

L'utilizzo dello smartphone offre, altresì, un flusso costante di interessanti aggiornamenti e messaggi favorendo impressioni forti e attraenti sul piano sensoriale. Tali esperienze da un lato rimangono impresse nel registro della memoria e dall'altro attivano il circuito neurale del piacere con conseguente rilascio di sostanze dopanti quali la dopamina e la endorfina da cui deriverebbero sensazioni di benessere e di gratificazione, aumentando la probabilità di sviluppare l'abitudine a ricercare ulteriori novità nel futuro. Ciò spiegherebbe la necessità di controllare il telefono mentre si stà svolgendo qualcosa di importante anche in assenza di eventi esterni come ad
esempio la ricezione di una notifica.

La distrazione indotta da stimoli esterni o da un autointerruzione favorirebbe, a sua volta, una minore produttività ed una inibizione del pensiero creativo e innovativo in quanto strettamente associato alle abilità di concentrasi a lungo su di un unico compito. Siamo, infatti, predisposti a focalizzare la nostra attenzione su stimoli e situazioni diverse in rapida successione ma a concentraci solo su una cosa alla volta. Se lo sforzo cognitivo specifico su di un compito viene interrotto e l'attenzione spostata continuamente su vari argomenti, risulta difficile elaborare un pensiero profondo o svolgere compiti cognitivi complessi.

Sulla base di tali presupposti rispondere ad una e-mail o iniziare a chattare non permette di ricominciare immediatamente a lavorare al compito iniziale con conseguente significativo dispendio di energia mentale per rifocalizzare l'attenzione sul compito che richiede in media 25 mn circa. Appare evidente che un simile impegno a livello cognitivo protratto ripetutamente nel corso della giornata, comporti un accumulo di stress che può avere ripercussioni sulla salute. A tali evidenze si assomma il fatto che on line tutto è dinamico e disturba come la comparsa di link che riportano alla apertura di altri  link o la comparsa improvvisa di pubblicità e ciò sembra avere come conseguenza l'attuale  tendenza a spezzare o modificare l'attenzione e dunque il campo visivo stimata in media ogni 10 secondi. Ciò si può osservare quando si passa rapidamente da un post all'altro o da una pagina web all'altra.

Quanto fin qui descritto evidenzia che un utilizzo costante dello smatphone riduce le risorse cognitive compromettendo l'attenzione, la capacità di pensare in maniera profonda e risolvere problemi complessi . Le interruzioni online possono essere utili solo a condizione che non si diventi prigionieri dei social media, mentre la chiave di tutto risiede sempre nel giusto equilibrio.



Bibliografia

HootenC.. "Our attention Span Is Now Less Than That of a Goldfish Microsoft Study
Finds"Independent May 13, 2015.
https://www.independent.co.uk/news/science/our-attention-span-is-now-less-thanthat-of-a-
goldfish-microsoft-study-finds-10247553.html
Mark G., Gudith D., Klocke U., The cost of interrupted work: more speed and stress.
CHI'08 Proceedings of the SIGCHI Conference on Human Factors in Computing Systems.
ACM Press (2008):
107-110. https://dl.acm.org/citation.cfm?id=1357072
Mark G., Shamsi T.I., Czerwinski M., and Johns P.. Focused, Aroused, but so Distractible:
Temporal Perspectives on Multitasking and Communications. CSCW'15 Proceedings of
the 18th ACM Conference on Computer Supported Cooperative Work & Social Computing.
ACM Press (2015): 903–916 https://dl.acm.org/citation.cfm?id=2675221
Mark, G., Iqbal T. S., Czerwinski M., Johns P. and Sano. A.. Email Duration, Batching and
Self-interruption: Patterns of Email Use on Productivity and Stress. CHI'16 Proceedings of
CHI 2016CHI Conference on Human Factors in Computing Systems . ACM Press (2016):
1717-1728 https://dl.acm.org/citation.cfm?id=2858262
Mark G., CzerwinskiM., Shamsi T.I.. Effects of Individual Differences in Blocking
Workplace Distractions. CHI'18 Proceedings of the 2018 CHI Conference on Human
Factors in Computing Systems. ACM Press ( 2018):
Vol 92 https://dl.acm.org/citation.cfm?doid=3173574.3173666
Paper E., Harvey R. (2018) Digital Addiction: Increased Loneliness, Anxiety, and
Depression. Neuroregulation Vol. 5 N°1
http://www.neuroregulation.org/NR/issue/view/1481
Swingle, M. K. (2016). i-Minds: How cell phones, computers,

Scoperto l’enzima che trasforma i fibroblasti in neuroni, lo studio italiano

È stato individuato l’enzima chiave che permette il “cambio di identità” delle cellule, trasformando le cellule della cute, chiamate fibroblasti, in neuroni.





L’enzima scoperto può aiutare anche nella Distonia

Questa scoperta è un passo avanti anche nella conoscenza della genesi della Distonia, malattia del sistema nervoso.Ecco ciò che è emerso dalla ricerca svolta dall’Università Statale di Milano e dall’Istituto Europeo di Oncologia e pubblicato sulla rivista Cell Reports.



Il focus della medicina rigenerativa

Il processo con cui si definisce l’identità cellulare, grazie al quale cioè le cellule acquisiscono la loro forma e funzione, è non solo un tema di basilare importanza in biologia ma anche il focus centrale della medicina rigenerativa, che punta a rimpiazzare tessuti malati partendo da altre cellule dello stesso paziente.

Il contesto

Negli ultimi quindici anni, numerose scoperte in questo campo hanno cambiato il paradigma di riferimento. Oggi sappiamo che basta orchestrare l’attività di pochi geni, chiamati fattori di trascrizione, i quali agiscono a loro volta come interruttori sul coordinamento di molti altri geni, per riportare ad esempio una cellula della cute allo stadio staminale embrionale oppure convertirla direttamente in neurone.

Riprogrammare i fibroblasti

Proprio quest’ultima applicazione, descritta per la prima volta nel 2010, ha aperto la possibilità di riprogrammare (o più precisamente transdifferenziare) i fibroblasti, cioè le cellule di supporto della pelle, in neuroni, funzionali e comparabili a quelli in vivo, il tutto in appena 2 settimane e senza neanche passare dallo stadio di staminale.

Il meccanismo che presiede questo radicale cambio di identità è rimasto fino ad oggi ignoto. Infatti, pur conoscendo i fattori necessari a innescare il processo, non si conosceva il modo con cui questo potesse poi effettivamente dipanarsi così da trasformare appunto una cellula della pelle in un neurone maturo.

Durante il transdifferenziamento è infatti necessario un massiccio rimodellamento epigenetico, in quanto fibroblasti e neuroni, derivando originariamente da strati differenti dell’embrione, mantengono configurazioni della cromatina completamente diverse.

La scoperta: l’enzima KMT2B che trasforma le cellule della cute in neuroni

Il laboratorio del professor Giuseppe Testa, professore di Biologia molecolare alla Statale e Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle cellule staminali in IEO, ha ora identificato questo meccanismo, scoprendo l’enzima della cromatina che partecipa a questa trasformazione cellulare. Si tratta di KMT2B, un enzima noto da tempo, ma che non era mai stato associato prima a questo processo e che ha il ruolo di modificare le proteine della cromatina attorno a cui il DNA è avvolto come in un gomitolo, contribuendo così all’attivazione dei geni.

La dott.ssa Giulia Barbagiovanni e il professor Testa, assieme agli altri membri dell’equipe, dimostrano infatti che in assenza di KMT2B i fibroblasti non riescono a generare neuroni maturi e divengono invece principalmente cellule muscolari. KMT2B è dunque fondamentale tanto per permettere la conversione di identità epigenetica quanto per incanalarla verso la linea neuronale invece che in quella muscolare.

Un passo in avanti per la distonia

Oltre ad ampliare le nostre conoscenze sul processo di transdifferenziamento e di specificazione neuronale, lo studio della attività di KMT2B durante il processo di riprogrammazione ha consentito ai ricercatori di evidenziarne caratteristiche di particolare interesse per un’applicazione orientata al paziente.

Da circa un anno si sa infatti che mutazioni in KMT2B sono alla base della distonia, una patologia a carico del sistema nervoso caratterizzata da gravi disturbi motori. I ricercatori hanno quindi voluto verificare se i geni controllati da KMT2B durante il processo di riprogrammazione potessero essere a loro volta implicati nell’eziologia di questa malattia.

Le conclusioni

Attraverso l’analisi delle sequenze genomiche di centinaia di pazienti con distonia, sono stati scoperti tre geni bersaglio di KMT2B le cui mutazioni li rendono candidati molto promettenti come nuove varianti geniche causanti la distonia, aprendo così la validazione epidemiologica per successivi studi sulla malattia.

Fonti:
https://oncolife.it/blog/novita-dalla-ricerca/scoperto-l-enzima-che-trasforma-i-fibroblasti-in-neuroni-lo-studio-italiano/ 

8 mag 2018

Distonia neurovegetativa (parossistica)


Distonia neurovegetativa

Tra le distonie di tipo generalizzato, spiccano alcune sindromi neurologiche peculiari, caratterizzate da contrazioni muscolari e spasmi involontari del sistema extrapiramidale: il disturbo in esame è noto come distonia neurovegetativa o, più comunemente, parossistica. Considerare questa sindrome come una mera “distonia”, talvolta, può risultare riduttivo, considerando che in tale gruppo di disordini cinetici sono presenti anche atetosi, corea, ballismo e tremori cerebellari, movimenti involontari e non controllati della muscolatura rientranti nella categoria delle discinesie.
Le forme neurovegetative si distinguono per il fatto che i movimenti distonici parossistici risultano meno frequenti rispetto alle altre forme di distonia, ma tra i sintomi si ricordano anche forte emicrania ed improvvisi attacchi epilettici. A tal proposito, le distonie parossistiche erano inizialmente considerate disturbi psicogeni o, ancora, forme epilettiche del sistema extrapiramidale.

Incidenza

Data la rarità della condizione, mancano tuttora dati epidemiologici certi; ad ogni modo, le distonie parossistiche - che rientrano tra le distonie generalizzate, insieme a quelle di tipo infantile - rappresentano un forte stimolo per la ricerca scientifica. Gli scienziati si accingono a ricercare il gene implicato nella manifestazione delle distonie neurovegetative, al fine di trovare una valida terapia risolutiva. [tratto da www.distonia.it]


Classificazione

Le distonie neurovegetative sono classificate in due grandi gruppi: si tratta di distonie parossistiche sintomatiche e distonie parossistiche primitive. A loro volta, ognuna delle suddette categorie viene ulteriormente catalogata nelle forme genetiche-familiari e sporadiche. 
Ancora, le distonie neurovegetative, in funzione delle cause, della durata e della frequenza, possono essere classificate in:

  • Distonia parossistica coreoatetosica kinesigenica: rappresenta la tipologia maggiormente frequente delle distonie neurovegetative ed è una malattia prevalentemente maschile. In questa distonia, le dita delle mani risultano contratte, gli occhi molto aperti, sbarrati, le guance sono tese, stirate così come le palpebre: queste condizioni determinano una forte modulazione espressiva; inoltre, il soggetto avverte stanchezza, apatia, tensione e parestesia (modulazione della sensibilità di gambe o braccia).
  • Distonia parossistica ipnogena: forma epilettica dei lobi frontali. La ricerca ha fatto passi da gigante: è stato identificato il gene imputato nella manifestazione della distonia in esame: trattasi di un gene posizionato a livello del cromosoma 20q.13. La somministrazione di antiepilettici è in grado di guarire il paziente.   
  • Atassia periodica familiare (atassia cerebellare parossistica ereditaria): rara sindrome potenzialmente invalidante, a trasmissione autosomica dominante, talvolta caratterizzata da vertigini, miochimie (spontanei spasmi muscolari, più prolungati, seppur meno rapidi rispetto alle fascicolazioni) o nistagismo (tremore del bulbo oculare).
  • Distonia parossistica coreoatetosica: la malattia esordisce, in genere, durante il periodo neonatale, ma in taluni casi potrebbe insorgere all'età di 30 anni. Rara e assai improbabile la manifestazione della suddetta distonia neurovegetativa dopo i 30 anni; gli attacchi distonici interessano soprattutto gambe, braccia, tronco e volto, talvolta associati anche a deviazioni oculari. I pazienti affetti lamentano stanchezza, debolezza, pseudo sordità e formicolio. Gli spasmi possono avere una frequenza pari a 20 volte durante l'arco della giornata.
  • Atassia parossistica rispondente all'acetazolamide (ap-2): tale distonia è caratterizzata da vertigini, disartria, nistagismo, atassia, nausea e vomito. La frequenza e l'intensità dei sintomi variano molto da soggetto a soggetto: infatti, in taluni casi, l'attacco parossistico si presenta un'unica volta durante l'anno, in altri, è un evento addirittura quotidiano, che potrebbe degenerare in sintomi vegetativi. In genere, questa forma distonica neurovegetativa dipende da patologie metaboliche, in grado di compromettere la cognizione del soggetto. Sembra che i malati di atassia parossistica rispondano positivamente all'acetazolamide, principio attivo antipertensivo in grado di ridurne la sintomatologia.

Terapie

Alcune specialità farmaceutiche sedative sono in grado di affievolire i disturbi generati dalla distonia neurovegetativa-parossistica; in caso di distonia lieve, possono essere utili alcuni rimedi omeopatici o neuropatici, ma sarà compito dello specialista prescrivere la terapia più idonea al paziente distonico-parossistico.


Tratto da http://www.my-personaltrainer.it/benessere/distonia-neurovegetativa-parossistica.html


Tratto da :http://www.my-personaltrainer.it/benessere/distonia-neurovegetativa-parossistica.html

Ricordate... l'apparenza a volte, inganna!!



La discinesia chinesigenica parossistica (PKD) è una forma di discinesia parossistica (si veda questo termine) caratterizzata da ipercinesie involontarie di breve durata, sotto forma di coreoatetosi, ballismo, atetosi o distonia, scatenate da movimenti improvvisi.


Dati epidemiologici


La prevalenza è stimata in 1/150.000 a livello mondiale. La PKD è la forma più comune di discinesia parossistica. I maschi sono più spesso colpiti rispetto alle femmine (rapporto maschi-femmine di 3 o 4 a 1) nella forma sporadica.

Descrizione clinica

La malattia esordisce tipicamente durante l'infanzia o l'adolescenza, con un picco nellla pubertà. La PKD si manifesta quando il paziente si muove improvvisamente da una posizione di riposo (come quando si alza da una sedia o incomincia a camminare, o si sottopone a uno sforzo fisico) ed è caratterizzata da brevi attacchi con movimenti distonici, coreici o atetosici preceduti da un'aura (che dura di solito meno di 1 minuto), senza alterazione dello stato di coscienza. Gli attacchi sono spesso monolaterali, ma possono alternare il lato o essere bilaterali, e la loro frequenza è variabile. Alcuni pazienti presentano disturbi neurologici aggiuntivi, come l'epilessia infantile familiare benigna (BFIE) (si veda questo termine). La sindrome ICCA (convulsioni infantili e coreoatetosi; si veda questo termine) è considerata una variante della PKD.

Dati eziologici

L'eziologia esatta della PKD non è ancora nota, ma si ritiene che il gene PRRT2 (proline-rich transmembrane protein 2) (16p11.2) sia il principale gene-malattia. Il gene PRRT2 codifica per una proteina che si ipotizza interagisca con la proteina SNAP25, che ha un ruolo nel rilascio presinaptico di neurotrasmettitori. Si suppone che le mutazioni di PRRT2 portino a una riduzione di SNAP25 con conseguente disregolazione del rilascio dei neurotrasmettitori, e quindi la comparsa dei sintomi caratteristici della PKD.

Metodi diagnostici

È stato proposto che la diagnosi clinica della PKD si basi sui seguenti criteri: (1) identificazione del trigger chinesigenico degli attacchi; (2) durata breve degli attacchi (<1min); (3) nessuna perdita di coscienza o nessun tipo di dolore durante gli attacchi; (4) esclusione di altre malattie organiche ed un esame neurologico normale in caso di PKD primitiva; (5) controllo degli attacchi con la fenitoina o la carbazepina, se somministrate; (6) età di esordio tra 1 anno e 20 anni, in assenza di altri casi di PKD nella famiglia. Per confermare la diagnosi può essere utile l'analisi del gene PRRT2.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della PKD si pone con la discinesia non chinesigenica parossistica, l'epilessia mioclonica giovanile, l'iperekplexia, l'atassia episodica, l'epilessia notturna dominante del lobo frontale, l'encefalopatia da deficit di GLUT1 (si vedano questi termini) e gli attacchi di brividi.

Consulenza genetica

Oltre il 60% dei pazienti con PKD ha precedenti familiari per quadri clinici simili alla malattia. La PKD è essenzialmente una malattia familiare a trasmissione autosomica dominante e penetranza incompleta, anche se sono noti casi sporadici. I pazienti con esordio prima dei 20 anni e una storia familiare positiva per la malattia dovrebbero sottoporsi allo screening delle mutazioni di PRRT2.

Presa in carico e trattamento

Gli attacchi sono arrestati o ridotti considerevolmente dalle basse dosi dei farmaci anticonvulsivanti, come la carbazepina o la fenitoina. In un solo caso, è stato visto che il trattamento con caffeina citrato può agevolare la riduzione della gravità e della frequenza degli attacchi.

Prognosi

La prognosi della PKD è di solito favorevole, con un miglioramento degli attacchi e persino la remissione nell'età adulta. È inoltre presente una differenza fra i generi: le femmine hanno una prognosi migliore e maggiori possibilità di raggiungere la remissione completa. Inoltre, durante la gravidanza, si osserva un miglioramento degli attacchi.

FONTE: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=98809

NESSUNO E' INVINCIBILE..LA DISTONIA PUO' ARRIVARE ANCHE QUANDO MENO TE L'ASPETTI


2 mag 2018

COME DESTINARE IL 5‰ ALL'ARD


Anche quest'anno, in occasione della dichiarazione dei redditi delle persone fisiche (Modello 730/2018, Modello Unico/2018 o CU/2018), il contribuente ha la possibilità di destinare una quota pari al 5‰ della propria imposta sul reddito a diverse finalità, tra cui il "Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle Associazioni di Promozione Sociale iscritte nei registri nazionali, regionali e provinciali e delle ..."
Tra queste Associazioni è compresa l'A.R.D. (Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia), alla quale, pertanto, tutti i nostri Soci e Sostenitori potranno destinare il 5‰ della propria imposta sul reddito.
Nel ricordare che tale scelta è totalmente gratuita e aggiuntiva (non sostitutiva) rispetto alla scelta della destinazione dell'8‰, invitiamo tutti i nostri Soci e Sostenitori ad apporre la propria firma nell'apposito riquadro ("Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni e fondazioni riconosciute...), indicando contemporaneamente il numero di codice fiscale dell'Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia: 97085660583
Nel ringraziare anticipatamente tutti quelli che vorranno aderire a questo invito, l'A.R.D. si impegna fino da ora a utlizzare i fondi così raccolti per i propri scopi statutari, tesi a promuovere e sostenere lo studio della distonia, a migliorarne la conoscenza, a favorire la comunicazione tra pazienti e medici, anche mediante incontri e convegni scientifici.

11 apr 2018

Neuroni iperattivi e 'ingranditi' causa disturbo movimento Studio italiano aiuta a far luce sulla distonia


- ROMA, 10 APR - 


Scienziati italiani contribuiscono a far luce su alcune delle cause alla base della distonia, un problema neurologico che porta a disturbi del movimento, con atteggiamenti posturali del tutto involontari che il paziente non riesce a controllare. Secondo uno studio coordinato da Antonio Pisani presso l'IRCCS Santa Lucia di Roma, la forma più diffusa di distonia ha alla base l'eccessiva attivazione di una famiglia di cellule nervose e l'eccesso di una molecola (chiamata BDNF). Lo studio, supportato anche da analisi di morfologia cellulare eseguite dall'Università degli Studi di Milano, si è concentrato sulla 'Distonia di tipo DYT1', la più diffusa forma genetica della malattia che interessa progressivamente tutto il corpo ed esordisce in età molto giovane, riducendo la persona in posizioni sempre più contratte fino alla totale perdita di movimento e all'impossibilità di mantenersi non solo in equilibrio ma anche seduti. Gli esperti hanno analizzato in animali lo "striato" o "nucleo della base", una zona collocata sotto la corteccia del cervello, che gioca un ruolo importante nello sviluppo e nel controllo del movimento. Le cellule di quest'area negli animali malati appaiono eccessivamente attivate. Inoltre le cellule appaiono eccessivamente cresciute (ipertrofia). Gli esperti hanno visto che ciò è legato all'eccesso di una sostanza, il fattore di crescita BDNF. La possibilità di tenere sotto controllo BDNF mediante farmaci è a questo punto la nuova ipotesi di ricerca che suggerisce lo studio appena pubblicato, rileva Pisani. "Nei casi di distonia generalizzata - sottolinea - la malattia o si manifesta entro i primi 15 anni di vita oppure non si sviluppa mai più. Se noi quindi riuscissimo a tenere sotto controllo i fattori scatenanti fino all'adolescenza, dovremmo essere in grado di impedire l'insorgere della patologia per il resto della vita, anche se l'individuo porterà sempre con sé la mutazione genetica".




Distonia: Cellule iperattive e un fattore di crescita fuori controllo indicano nuove piste d'indagine

È il risultato di uno studio dei ricercatori della Fondazione Santa Lucia IRCCS sulla forma genetica più diffusa della malattia.
La distonia non è un problema muscolare, bensì neurologico, e i ricercatori dell’IRCCS Santa Lucia ne sono andati a indagare l’origine analizzando lo “striato” o “nucleo della base”, una zona collocata sotto la corteccia del cervello, che gioca un ruolo importante  nello sviluppo e nel controllo del movimento.

Vai all'articolo....


5 gen 2018


La distonia è caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie di lunga durata (sostenute) che possono forzare le persone in posizioni anomale, ad esempio causando una rotazione di tutto il corpo,  del tronco, degli arti o del collo.

Prosegui la lettura su: http://www.msdmanuals.com/it-it/casa/disturbi-di-cervello,-midollo-spinale-e-nervi/disturbi-del-movimento/distonia


9 nov 2017

VI RACCONTO UNA STORIA...LA MIA


Tiamina e distonia

2 lug 2017

Parkinson, cellule cervello riprogrammate per combatterlo

Un gene le ha trasformate nei neuroni distrutti dalla malattia


CELLULE del cervello riprogrammate e trasformate nei neuroni che muoiono nel morbo di Parkinson. E' forse questa la nuova strada per combattere una delle malattie neurodegenerative più diffuse. Il metodo, sperimentato su cellule e su topi, è stato descritto sulla rivista Nature Biotechnology ed è stato messo a punto dalla ricerca internazionale coordinata dall'Istituto Karolinska di Stoccolma.

Questa malattia è nota dal 1817, ma nonostante gli sforzi, ancora non è stata trovata una cura e le terapie disponibili oggi sono purtroppo solo cure palliative. Per risolvere questo problema da decenni diversi gruppi di ricerca in tutto il mondo cercano di sviluppare una tecnica di trapianto per combattere il morbo di Parkinson, in modo dar rimpiazzare le cellule che producono la dopamina, il neurotrasmettitore che controlla i movimenti, e che vengono progressivamente distrutte dall'avanzare della malattia. La patologia è infatti dovuta alla morte di un particolare sottotipo di neuroni: i neuroni dopaminergici. La scomparsa di queste cellule comporta la perdita del controllo dei movimenti e, in un secondo momento, anche di molte funzioni cognitive.


Il gruppo di studiosi, coordinato da Ernest Arenas, propongono una via alternativa a quella del trapianto e che consiste nell’indurre, direttamente nel cervello, alcune cellule nervose a cambiare identità, trasformandosi in neuroni dopaminergici. Il primo passo è stato quindi cercare i geni che permettono ai neuroni che producono dopamina di svilupparsi e maturare. I ricercatori ne hanno individuati quattro che, introdotti nelle cellule che costituiscono l'impalcatura del sistema nervoso, chiamate astrociti, le hanno spinte a trasformarsi in neuroni dopaminergici.



Lo studio è durato complessivamente 6 anni e, secondo gli esperti, potrebbe aprire speranze nella lotta contro la malattia. "E' la prima volta - spiega Pia Rivetti di Val Cervo del Laboratory of Molecular Neurobiology dell'Istituto Karolinska di Stoccolma, una delle autrici di questo studio - che viene osservato un miglioramento dei sintomi del Parkinson, in topi da laboratorio, a seguito di una riprogrammazione cellulare avvenuta nel cervello. Inoltre, la nostra scoperta fornisce una fonte di neuroni dopaminergici alternativa a quelle già sperimentate in passato. La tecnica che abbiamo sviluppato al Karolinska permetterebbe di sostituire le cellule morte nella malattia in maniera veloce e potenzialmente meno costosa di una terapia cellulare". Ma che tipo di cellule vengono usate? "Le cellule da utilizzare in un trapianto sperimentale per il Parkinson possono avere diverse origini: da tessuto cerebrale fetale umano, da cellule staminali embrionali umane o da fibroblasti umani. In tutti e tre i casi le cellule vanno coltivate, o differenziate o riprogrammate prima di venire trapiantate nel paziente, il che comporta un tempo per preparare le cellule da trapiantare, e l’immunosoppressione del paziente. Oltre a questi aspetti tecnici, nel caso delle cellule fetali ed embrionali umane esistono anche dei problemi di natura etica tuttora in discussione in alcuni paesi, che ne impediscono l’utilizzo".

La tecnica ha dato buoni risultati nei topi utilizzati come modello della malattia, ossia nei quali il morbo di Parkinson era stato riprodotto con caratteristiche simili a quelle della malattia umana, ma prima di passare alla sperimentazione clinica sarà necessario affrontare ancora una lunga fase di sperimentazione.

VIDEO - Le storie di chi convive con il Parkinson

Che cosa avete scoperto testando questa tecnica sui topi? "La grande novità riportata nel nostro studio risiede nel fatto che è stato possibile realizzare questa riprogrammazione direttamente nel cervello dei topi di laboratorio usati come modello di Parkinson, senza dover eseguire un trapianto di cellule. A seguito di questo trattamento e nel giro di sole 5 settimane, gli animali hanno recuperato parte delle capacità motorie perdute.

Ci vorrà tempo prima di sperimentare questa tecnica sull'uomo. "Nonstante questi risultati siano molto incoraggianti, - conclude Rivetti di Val Cervo - una lunga fase di sperimentazione rimane da affrontare per rendere questa tecnica sufficientemente sicura ed efficace da essere testata su pazienti umani ".


Salute: movimenti incontrollati, un’unica causa per diverse malattie

C'è un segreto in comune nei MOVIMENTI incontrollati di patologie tra loro diverse, come malattia di Parkinson, distonia e malattia di Huntington


C’è un segreto in comune nei MOVIMENTI incontrollati di patologie tra loro diverse, come malattia di Parkinson, distonia e malattia di Huntington. Grazie a uno studio pubblicato da ‘Nature Neuroscience‘ questo segreto è ora più chiaro. Ricercatori della Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma e dell’Università di Perugia, coordinati da Paolo Calabresi, insieme al gruppo di ricerca di Antonio Pisani dell’Università di Roma Tor Vergata, e ai colleghi inglesi e spagnoli dello University College di Londra e dell’Istituto Carlos III di Madrid, sono riusciti a dimostrare che l’ipercinesia di cui soffrono pazienti affetti da patologie così diverse hanno tutti in realtà un problema in comune: l’incapacità dei neuroni di tornare a riposo dopo essere stati stimolati per apprendere un movimento.

I neuroni coinvolti sono quelli dello striato, una regione interna del cervello deputata a organizzare il movimento. Gli stimoli elettrici che li sollecitano producono effetti di due tipi. Gli scienziati chiamano uno Ltp (long term potentiation) e l’altro Ltd (long term depression). Immaginiamo per un attimo di osservare questi impulsi elettrici con un tester: è come se la lancetta, quando il neurone è a riposo, fosse sullo zero. Se poi il neurone riceve un impulso Ltp la lancetta si sposta verso il positivo, se riceve un impulso di segno opposto si muove verso il negativo. Attraverso questi impulsi di opposte direzioni impariamo da bambini, per progressivi aggiustamenti, a muovere mani e braccia, a camminare, ad andare in bicicletta.

Poi, per tutta la vita, grazie ai medesimi impulsi i neuroni del nostro cervello guidano i MOVIMENTI, li adattano all’ambiente, ne correggono la traiettoria e in generale li tengono sotto controllo. “Questo meccanismo – spiega Veronica Ghiglieri, ricercatrice presso il Laboratorio di Neurofisiologia della Fondazione Santa Lucia – funziona solo finché i nostri neuroni conservano la capacità di tornare alla posizione zero dopo ogni impulso o di poter esprimere un comportamento del tipo Ltd. Ed è proprio questa incapacità che abbiamo dimostrato essere comune ai pazienti affetti da malattia di Parkinson, distonia e malattia di Huntington“.

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Una causa comune dell’ipercinesia è dunque stata riconosciuta in pazienti con patologie di origine tanto diversa, come appunto una malattia neurodegenerativa con cause multifattoriali, qual è la malattia di Parkinson, accanto a patologie di origine genetica come distonia e malattia di Huntington. “In effetti, le nostre ricerche sono partite anni fa proprio dalla malattia di Parkinson studiando gli effetti collaterali della terapia più utilizzata per questo disturbo: la levodopa – spiega Calabresi – Il tratto comune a queste ipercinesie è che il meccanismo interessa i recettori dopaminergici. Questo studio tuttavia dimostra che all’origine dei MOVIMENTI incontrollati c’è una disfunzione che si presenta identica anche in pazienti con patologie che non sono causate dalla mancanza di dopamina“. L’obiettivo futuro della ricerca sarà quello di trovare modalità efficaci per restituire ai neuroni la capacità di tornare nella posizione zero dopo ogni stimolazione.


A cura di Monia Sangermano
19 luglio 2016 - 16:05




3 apr 2017



Pubblicato il 01 ott 2016

This is what a really good day without any type of medication looks like for me. Originally I wanted to document my disorder as much as I could. My disorder kept progressing and pushing a button on a camera was quickly no longer as important, however, I will say that if I were to dab, or wait for a dose of about 100 mg worth of THC to kick in, you would watch my movements become more controlled, and I could appear "normal." I am basically wrestling my own muscles with each movement. Isn't generalized dystonia so cute?
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