24 giu 2015
Nuovo studio trova che la Marijuana può essere efficace contro la depressione
I neuroscienziati della University of Research Institute di Buffalo su Dipendenze hanno scoperto che gli endocannabinoidi - composti chimici nel cervello che attivano gli stessi recettori come il THC, un composto attivo della marijuana - possono essere utili nel trattamento della depressione che deriva da stress cronico.
Negli studi sui ratti, i ricercatori hanno scoperto che lo stress cronico ha ridotto la produzione di endocannabinoidi, che influenzano la nostra cognizione, emozione e comportamento, e sono stati collegati a una riduzione dei sentimenti di dolore e di ansia, aumento dell'appetito e sentimenti complessivi di benessere. Il corpo produce naturalmente questi composti, che sono simili a sostanze chimiche in cannabis.
La riduzione della produzione endocannabinoidi può essere una ragione dello stress cronico che è un importante fattore di rischio per lo sviluppo della depressione.
"Utilizzo di composti derivati dalla cannabis - marijuana - a ripristinare la normale funzione degli endocannabinoidi, potrebbe potenzialmente contribuire a stabilizzare gli stati d'animo e la facilità alla depressione", ha detto il capo ricercatore Dr. Samir Haj-Dahmane in un comunicato stampa dell'università.
Recenti ricerche attorno agli effetti della marijuana sui sintomi del disturbo da stress post-traumatico rafforza ulteriormente i risultati dei neuroscienziati dal momento che entrambi i disturbi riguardano il modo in cui il cervello risponde allo stress. Uno studio pubblicato l'anno scorso sulla rivista Neuropsychopharmacology, per esempio, ha trovato che i cannabinoidi sintetici hanno innescato cambiamenti nei centri cerebrali associati con ricordi traumatici nei ratti, prevenendo alcuni dei sintomi comportamentali e fisiologici di PTSD. Un altro studio pubblicato l'anno scorso ha trovato che i pazienti che hanno fumato cannabis sperimentato una riduzione del 75 per cento dei sintomi di PTSD.
Tuttavia, è importante notare che la relazione tra marijuana e depressione è complessa. Alcune ricerche hanno suggerito che regolari e forti fumatori di marijuana sono ad un elevato rischio per la depressione, anche se non è stato stabilito un nesso di causalità tra l'uso di cannabis e depressione. Ulteriori studi sono necessari per determinare se, e come, marijuana potrebbe essere utilizzato in un contesto clinico per i pazienti con depressione.
21 giu 2015
Equistasi® è composto esclusivamente di fibre a nanotecnologia applicata e non contiene alcun farmaco.
Equistasi® è un dispositivo medico portatile che autogenera una vibrazione focale meccanica (FV). Il dispositivo applicato sui distretti muscolari interessati, interagisce con i meccanorecettori, gli organi tendinei del Golgi e i fusi neuromuscolari. Gli stimoli prodotti dalle vibrazioni trasmettono l’informazione al sistema nervoso centrale: i centri motori superiori sono stimolati dalle vibrazioni, in modo da ottenere un migliore rendimento dei comandi nervosi preposti al reclutamento muscolare.
Il trattamento con Equistasi® è da intendersi come un’interazione tra il terapista e il paziente, e proprio questo connubio conduce a un miglioramento della funzione.
Le Vibrazioni Meccaniche Focali hanno dimostrato già da tempo di avere forti capacità riabilitative, ma la rivoluzione di Equistasi consiste nell’aver reso questo tipo di terapia alla portata di tutti. In passato necessitava infatti di macchinari che imponevano lunghe sedute quotidiane, i costi erano alti, il paziente era obbligato a recarsi tutti i giorni nei centri predisposti. Nel caso di Equistasi®, dopo che il medico specializzato nel metodo in questione definisce i punti di applicazione e la posologia della terapia, il paziente può tranquillamente proseguirla in modo autonomo seguendo le indicazioni ricevute, a casa, al lavoro, facendo sport, in qualsiasi momento della giornata.
La terapia vibrazionale si propone come uno strumento adatto alla modulazione dei circuiti di propriocezione spinale e al miglioramento dei circuiti efferenti alla base delle attività motorie, indipendentemente dal tipo di lesione di tali circuiti. Per questi motivi, l’applicazione di equistasi nella riabilitazione neurologica, come nella malattia di Parkinson (MP), nelle paralisi cerebrali infantile, nella SM, appare particolarmente interessante.
Equistasi® propone un trattamento rivolto ad adulti e bambini con disturbi della funzione del movimento e del tono, provocati da una lesione del sistema nervoso centrale.
Il trattamento con Equistasi® è da intendersi come un’interazione tra il terapista e il paziente, e proprio questo connubio conduce a un miglioramento della funzione.
Equistasi® consente al terapista di intervenire su patologie neurologiche molto gravi. Il dispositivo medico è in grado di potenziare le capacità residue del paziente, agendo sul controllo motorio e sulle alterazioni del tono muscolare. L’obiettivo del trattamento è di ottimizzare la funzione migliorando il controllo posturale.
L’applicazione nel Parkinson – L’instabilità dell’equilibrio è uno dei disturbi più temibili della malattia di Parkinson, ma è una situazione di criticità motoria che colpisce, prima o poi, tutti i pazienti, condizionandone pesantemente la quotidianità. Frequenti sono le cadute, spesso causa di fratture che necessitano di ricovero ospedaliero o, nel migliore dei casi, di un trattamento al pronto soccorso. Uno studio condotto dal Dott. Daniele Volpe, Dirigente Medico presso l’Unità Operativa semplice di Neuroriabilitazione dell’Istituto Ospedaliero Riabilitativo Fatebenefratelli di Venezia, ha confermato con evidenza scientifica che il dispositivo medico Equistasi migliora l’equilibrio dei pazienti, in modo oggettivo e strumentalmente misurabile, anche relativamente al tasso di cadute.
La pubblicazione su Plos One – L’assoluta attendibilità dei risultati è confermata dal fatto che poche settimane fa Plos One, una delle più prestigiose riviste e autorevole voce nella letteratura medico scientifica internazionale, ha reso pubblico a livello mondiale lo studio, ritenendolo scientificamente attendibile e meritevole di diffusione, in quanto condotto seguendo una scrupolosa metodologia.
7 giu 2015
La stimolazione cerebrale elettrica e/o magnetica
San Raffaele MAGICS CENTER – MAGnetic IntraCerebral Stimulation Center
La stimolazione cerebrale elettrica e/o magnetica produce effetti rilevanti sulla funzionalità del sistema nervoso, con importanti implicazioni nei processi degenerativi nervosi e nella protezione e riparazione del danno. Negli ultimi anni numerosi studi hanno documentato l’efficacia della stimolazione magnetica della corteccia cerebrale nella cura di diverse malattie neurologiche e psichiatriche. In particolare, la stimolazione magnetica ripetitiva è stata applicata a pazienti con depressione maggiore, schizofrenia, malattia di Parkinson e altri disturbi del movimento, ictus, difficoltà di memoria come nella demenza di Alzheimer.
L’approccio terapeutico tradizionale si basa sostanzialmente su interventi di tipo farmacologico, ma alcune patologie come disturbi del movimento o casi gravi di dolore cronico o cefalea non responsivi a farmaci vengono sottoposti all’erogazione continua di stimoli elettrici attraverso l’inserimento di elettrodi a permanenza nel cervello o in prossimità del midollo spinale, con procedure piuttosto invasive.
Lo sviluppo delle tecnologie e delle conoscenze in questo campo ha portato oggi alla messa a punto di caschi per la stimolazione magnetica che, grazie alla conformazione dei campi magnetici generati da una complessa organizzazione dei cavi all’interno del casco, rendono possibile la stimolazione non invasiva di ampie aree cerebrali non solo corticali ma anche sottocorticali.
LINEE DI RICERCA E TRATTAMENTI
Presso il centro sono in corso studi sul trattamento di diverse patologie neurologiche quali Parkinson, emicrania, Alzheimer, o alcuni sintomi quali tinnito, dolore, fatica, depressione o deficit motori associati a patologie neurologiche come la sclerosi multipla o l’ictus cerebrale.
CARATTERISTICHE
Il Centro utilizza apparecchiature non invasive per la registrazione e stimolazione cerebrale.
STAFF
Il centro Magics si avvale della competenza di neurologi, neurobiologi, neurofisiologi e ingegneri, lavora alla messa a punto e validazione di nuovi moduli di stimolazione cerebrale con l’obiettivo di influenzare positivamente l’evoluzione di alcune delle più gravi malattie neurologiche.
Letizia Leocani – Neurologo, responsabile attività didattiche e Centro MAGICS
Raffaella Chieffo – Neurologo
Elisabetta Coppi – Neurologo
Giovanni Di Maggio – Neurologo
Laura Ferrari – Neurologo
Mario Fichera – Neurologo
Arturo Nuara – Neurologo
Roberto Santangelo – Neurologo
Elise Houdayer – PhD, Postdoc
Francesco Vitali – Tecnico di Neurofisiopatologia
Raffaella Battisti – Segreteria
Elena Papetti – Segreteria
NUMERI UTILI
Segreteria
Tel. 02.2643.6166
Fax 02.2643.6167
E-mail: info.magics@hsr.it
COME FUNZIONA
La stimolazione magnetica cerebrale non è di per sé una novità (vedi un esempio sulle nostre pagine). MAGICS è però una vera innovazione tecnologica rispetto agli strumenti utilizzati finora perché in base ai bisogni del paziente le spire di cavi nel casco vengono disposte in modo da modulare l'intensità e la direzione del campo magnetico. «Questo sistema», racconta a Focus.it il professorGiancarlo Comi, direttore dell'Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele, «ci permetterà di passare da una terapia esclusivamente farmacologica a una terapia frutto dell'interazione tra farmaco e stimolazione magnetica.»
LA SPERIMENTAZIONE
LA SPERIMENTAZIONE
È dunque più che una promessa la possibilità di un concreto miglioramento nella qualità della vita di chi deve convivere con queste patologie, ma i tempi non sono certi. «Perché MAGICS non è ancora una pratica terapeutica», prosegue Comi, «ma un programma sperimentale: per il momento vi possono accedere solamente pazienti già in cura presso i centri in cui viene fatta la sperimentazione, e sempre secondo modalità predefinite.» Lo studio durerà circa 1 anno, poi bisognerà analizzare i dati ottenuti e, in base ai risultati, decidere se chiudere la fase di sperimentazione o proseguire per approfondire ulteriori aspetti.
Adesso il programma, coordinato dalla dottoressa Letizia Leocani(del laboratorio di neurofisiologia sperimentale del S. Raffaele), viene infatti proposto, gratuitamente, a soggetti che presentano caratteristiche adeguate, e l'adesione è su base volontaria. Entro breve il programma sarà promosso anche sul sito internet dell'ospedale milanese e attraverso varie associazioni, «per allargare la casistica» aggiunge Comi: chiunque potrà richiedere l'ammissione, ma anche attraverso questi canali la modalità di accesso al programma sarà condizionata dalla rispondenza delle caratteristiche del paziente a quelle previste dai protocolli specifici per ogni patologia.
Adesso il programma, coordinato dalla dottoressa Letizia Leocani(del laboratorio di neurofisiologia sperimentale del S. Raffaele), viene infatti proposto, gratuitamente, a soggetti che presentano caratteristiche adeguate, e l'adesione è su base volontaria. Entro breve il programma sarà promosso anche sul sito internet dell'ospedale milanese e attraverso varie associazioni, «per allargare la casistica» aggiunge Comi: chiunque potrà richiedere l'ammissione, ma anche attraverso questi canali la modalità di accesso al programma sarà condizionata dalla rispondenza delle caratteristiche del paziente a quelle previste dai protocolli specifici per ogni patologia.
DISTONIA
Sommario
Quali sono le distonie?
Quali sono i sintomi?
Come sono classificati il distonie?
Che cosa gli scienziati conoscono la distonie?
Quando si verificano i sintomi?
Ci sono trattamenti?
Quali ricerche si sta facendo?
Dove posso trovare maggiori informazioni?
Quali sono le distonie?
Distonie sono disturbi del movimento in cui sostenevano contrazioni muscolari causano torsioni e movimenti o posture anomale ripetitivo. Questi movimenti, che sono involontarie e talvolta doloroso, possono influenzare un singolo muscolo; un gruppo di muscoli, come quelli delle braccia, gambe o al collo; o tutto il corpo. Una diminuzione dell'intelligenza e squilibrio emotivo di solito non sono caratteristici di distonia.
Quali sono i sintomi?
I sintomi iniziali possono includere un deterioramento della scrittura a mano dopo aver scritto diverse linee, crampi ai piedi e una tendenza a sollevare o trascinare un piede dopo l'esecuzione o camminare una certa distanza. Il collo può ruotare o spostare involontariamente, soprattutto quando l'individuo è stanco. Altri sintomi includono tremori e difficoltà di parola o discorso. È possibile che i sintomi iniziali sono molto lievi e sono percepiti solo dopo prolungato sforzo, stress o affaticamento. Nel corso del tempo, i sintomi possono diventare più evidente e diffusa e può diventare continuo. Tuttavia, ci sono casi in cui vi è poca o nessuna progressione.
Come sono classificati il distonie?
Un modo per classificare il distonie corrisponde alle parti del corpo che influenzano:
Distonia generalizzata colpisce la maggior parte o tutto il corpo.
Distonia focale è localizzato ad una parte specifica del corpo.
Distonia multifocale coinvolge due o più parti del corpo estraneo.
Distonia segmentale interessa due o più parti del corpo adiacenti.
Emidistonia coinvolge il braccio e la gamba sullo stesso lato del corpo. Questo tipo di distonia è spesso il risultato di un ictus.
Alcuni modelli di distonia sono definite come sindromi specifiche:
Torsion distonia, precedentemente chiamato distonia deformans musculorum o DMD, è una distonia rara e generalizzata che può essere ereditata, di solito inizia durante l'infanzia e progressivamente peggiora. È possibile lasciare il disabile grave e confinato in un paziente in sedia a rotelle.
Oppure torcicollo spasmodico, torcicollo è il più comune dei distonie focali. Nel caso di torcicollo, muscoli del collo che controllano la posizione della testa è influenzata, causando la testa piegare di lato. Inoltre, la testa va avanti o indietro. Torcicollo può verificarsi a qualsiasi età, anche se la maggior parte dei pazienti i sintomi prima esperienza nella mezza età. Spesso inizia lentamente e di solito è stazionario. Circa il 10 al 20 per cento dei pazienti con torcicollo sperimentare una remissione spontanea (riduzione della gravità dei sintomi), ma purtroppo la remissione non può essere duraturo.
Blefarospasmo, la seconda distonia focale più comune, è la chiusura involontaria e forzata delle palpebre. I primi sintomi possono essere incontrollabile lampeggiante. Solo un occhio può essere influenzata inizialmente, ma alla fine la malattia colpisce entrambi gli occhi. Lo spasmo può causare le palpebre completamente chiuse causando cecità funzionale anche se gli occhi e la visione sono normali.
Distonia cranica è un termine usato per descrivere la distonia che colpisce i muscoli della testa, viso e collo. Distonia oromandibolare colpisce i muscoli della mandibola, labbra e lingua. La mascella può aprire o completamente chiuso, difficoltà nella deglutizione e di parola. Disfonia spasmodica colpisce i muscoli della gola che controllano il discorso. Chiamato anche disfonia spastica o distonia laringea, causano interruzioni difficoltà voce e del linguaggio, come ad esempio un discorso forzato e respiro affannoso. La sindrome di Meige è la combinazione di blefarospasmo e distonia oromandibolare e disfonia spasmodica volte. Torcicollo spasmodico possono essere classificati come un tipo di distonia cranico.
Crampo dello scrivano è una distonia che colpisce i muscoli della mano e talvolta l'avambraccio, e si verifica solo durante la scrittura. Distonie focali simili sono stati anche chiamati crampo di dattilografo, crampi di pianista e crampo del musicista.
Dopa distonia reattivo (DRD, per il suo acronimo in inglese), che distonia di Segawa è una variante importante, si tratta di una condizione che può essere trattata con successo con i farmaci. In genere, DRD inizia nell'infanzia o nell'adolescenza progressiva difficoltà a camminare e, in alcuni casi, la spasticità. In distonia di Segawa, sintomi fluttuano durante il giorno dalla mobilità relativa al mattino per una progressiva disabilità nel pomeriggio e durante la notte o dopo l'esercizio. La diagnosi di DRD si può perdere perché imita molti dei sintomi di paralisi cerebrale.
Che cosa gli scienziati conoscono la distonie?
Gli investigatori ritengono che le distonie risultato di un'anomalia in una zona del cervello chiamata gangli della base, dove alcuni dei messaggi che iniziano le contrazioni muscolari vengono elaborati. Gli scienziati sospettano un difetto nella capacità del corpo di elaborare un gruppo di sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori che aiutano le cellule del cervello comunicano tra loro. Alcuni di questi neurotrasmettitori comprendono:
GABA (acido gamma-amminobutirrico), una sostanza inibitoria che aiuta il cervello a mantenere il controllo muscolare.
La dopamina, un inibitore chimico che influenza il controllo del cervello di movimento.
L'acetilcolina, una sostanza chimica eccitatorio (stimolante) che aiuta a regolare la dopamina nel cervello. Nel corpo, acetilcolina rilasciata a terminazioni nervose provoca la contrazione muscolare.
Il norepinefirina e la serotonina sono sostanze chimiche inibitorio (calmante) che aiutano il cervello a regolare acetilcolina.
Distonia acquisito, chiamato anche distonia secondaria, deriva da danni causati da fattori ambientali o le malattie che colpiscono i gangli della base. Lesione neonatale (in particolare quelle relative alla mancanza di ossigeno), alcune infezioni, reazioni a farmaci, intossicazione da metalli pesanti o di monossido di carbonio, traumi o ictus può causare sintomi di distonia. Distonie può anche essere sintomi di altre malattie, alcune delle quali possono essere ereditaria.
Circa la metà dei casi di distonia non è collegato alla malattia o infortunio e sono chiamati distonia primaria o idiopatica. Distonie primarie, molti casi sembrano essere ereditata in maniera dominante; cioè, è sufficiente che uno dei genitori portatori trasmettono il gene per la verifica distonia malattia. Ogni bambino ha una probabilità del 50 per cento di essere portatore. Tuttavia, nel caso di distonia, può essere che un vettore non sviluppare e sintomi può variare notevolmente tra i membri della stessa famiglia. Il risultato di un gene difettoso sembra sufficiente a causare squilibri chimici che possono portare a distonia, ma vi è anche la possibilità che un altro gene o geni e fattori ambientali svolgono un ruolo importante nella sua presenza.
Alcuni casi di distonia primaria possono avere diversi tipi di modelli di eredità. Conoscendo il modello di ereditarietà può aiutare le famiglie a capire il rischio di trasmissione della distonia alle generazioni future.
Quando si verificano i sintomi?
In alcuni individui, i sintomi della distonia compaiono durante l'infanzia, di età compresa tra i 5 ei 16 anni tra il, solitamente nel piede o della mano. In distonia generalizzata, movimenti distonici involontari possono progredire rapidamente a coinvolgere tutti gli arti e il tronco, ma in generale il tasso di progressione della malattia è molto più lento dopo l'adolescenza.
Per gli altri individui, i sintomi si presentano nella tarda adolescenza o all'inizio dell'età adulta. In questi casi, distonia spesso inizia nella parte superiore del corpo, con una lenta progressione dei sintomi. Una distonia che inizia in età adulta è più probabile che rimanga distonia focale o segmentale.
Spesso distonie progresso in più fasi. Inizialmente, i movimenti distonici sono intermittenti e appaiono solo durante i movimenti volontari o tensioni. Più tardi, gli individui possono avere posture distoniche e movimenti quando si cammina e in ultima analisi, mentre sono rilassati. Movimenti distonici possono causare malformazioni fisiche permanenti accorciando i tendini.
In distonie secondarie a causa di lesioni o ictus, i pazienti hanno spesso movimenti anomali su un lato del corpo, possono cominciare a danni cerebrali o poi verificarsi. I sintomi di solito ristagnare e di solito non si diffondono ad altre parti del corpo.
Ci sono trattamenti?
Ancora non è stato trovato un trattamento universalmente efficace. Invece, i medici utilizzano una varietà di attività volte a ridurre o eliminare gli spasmi muscolari e terapie del dolore.
Farmaci. E 'stato trovato utile in vari tipi di farmaci che possono aiutare correggere gli squilibri in neurotrasmettitori. Ma la risposta ai farmaci varia tra i diversi pazienti e anche nella stessa persona nel tempo. Spesso, la terapia più efficace è individualizzato, in cui i medici prescrivono farmaci diversi in varie dosi per trattare i sintomi e producono pochi effetti collaterali.
Spesso, il primo farmaco somministrato appartiene ad un gruppo che riduce il livello del neurotrasmettitore acetilcolina. Farmaci in questo gruppo includono triexifenidile, benztropina e prociclidina HCl.
I farmaci che regolano il neurotrasmettitore GABA possono essere utilizzati insieme con questi farmaci o da solo in pazienti con sintomi lievi. I farmaci che regolano il GABA sono miorilassanti come il diazepam, lorazepam, clonazepam e baclofen. Altri farmaci agiscono sulla dopamina, un neurotrasmettitore che aiuta il cervello a regolare i movimenti muscolari. Alcuni farmaci che aumentano gli effetti della dopamina includono evodopa / carbidopa e bromocriptina. Il DRD risponde particolarmente bene a piccole dosi di trattamenti che aumentano il livello di dopamina. Inoltre, i pazienti a volte hanno beneficiato di farmaci che diminuiscono la dopamina, come la reserpina o tetrabenazina, un farmaco sperimentale.
Anticonvulsivanti, tra cui la carbamazepina, di solito prescritti per controllare l'epilessia, hanno occasionalmente aiutato le persone con distonia.
La tossina botulinica. Molto piccole quantità di tossina può essere iniettato nei muscoli interessati per dare un sollievo temporaneo di distonie focali. Inizialmente utilizzato per il trattamento di blefarospasmo, tali iniezioni hanno guadagnato più ampia accettazione tra i medici per il trattamento di altre distonie focali. La tossina si ferma spasmi muscolari bloccando il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina eccitatorio. L'effetto dura per diversi mesi prima che sia necessario ripetere iniezioni.
Chirurgia e altri trattamenti. La chirurgia può essere raccomandato per alcuni pazienti quando i farmaci sono inefficaci o gli effetti collaterali sono troppo gravi. In alcuni casi, distonie generalizzate avanzati sono stati trattati, almeno temporaneamente, la rimozione chirurgica di parti del talamo, una struttura situata in profondità nel cervello che aiuta il movimento di controllo. Le condizioni nei colloqui sono a rischio particolare che accompagna questa procedura, dal momento che il talamo si trova in prossimità di strutture cerebrali che aiutano discorso controllo. Chirurgicamente il taglio o la rimozione dei nervi dei muscoli interessati ha aiutato alcuni distonie focali, comprese blefarospasmo, disfonia spasmodica e torcicollo. Gli svantaggi di queste operazioni, tuttavia, è che sono di breve durata. Portare anche il rischio di deformazione, possono essere imprevedibili e irreversibili.
Alcuni pazienti con disfonia spasmodica possono trarre beneficio dal trattamento con un logopedista e la lingua. La terapia con stecche, la gestione dello stress e biofeedback può anche aiutare le persone che soffrono di alcune forme di distonia.
Quali ricerche si sta facendo?
Sfide recenti di ricerca includono la ricerca delle cause di distonia in modo che possano trovare modi per prevenire e curare o in modo più efficace il trattamento di pazienti attualmente affetti. Nel governo federale, l'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke (NINDS per il suo acronimo in inglese) una divisione del National Institutes of Health (NIH per il suo acronimo in inglese), è l'agenzia con responsabilità primaria per la ricerca sul cervello e neuromuscolare. Il NINDS sponsorizza la ricerca sulla distonia nei suoi impianti al NIH e fornendo sostegno finanziario ai vari centri medici in tutto il paese. Gli scienziati del National Institute on Deafness e altri disturbi della comunicazione (National Institute on Deafness e altri disturbi della comunicazione - NIDCD), che è anche parte del NIH, stanno facendo miglioramenti nei trattamenti per curare disturbi di parola e voce distonie correlati.
Gli scienziati hanno condotto laboratori NINDS indagini approfondite di modelli di attività muscolare nelle persone con distonia focale. Una delle caratteristiche più importanti è la mancanza di inibizione reciproca, un processo normale in cui i muscoli con azioni opposte funzionano senza contrapposti. In distonia, contrazione muscolare è associato con un modello anormale dei muscoli, che agiscono in opposizione. Altri studi in funzione riflesso spinale NINDS delle relative anomalie coerente con anomalie riscontrate in inibizione reciproca. Altri studi che utilizzano analisi EEG e neuroimaging stanno studiando l'attività cerebrale e la sua relazione con queste osservazioni.
La ricerca per il gene o/i geni responsabili di alcune forme di distonia ereditaria rimane dominante. Nel 1989, un team di ricercatori ha stabilito una relazione tra una torsione distonia associata cromosoma prematuro 9 gene; Il gene è stato successivamente nominato DYT1. Nel 1997, il team ha sequenziato il gene e trovò DYT1 codifica per una proteina finora sconosciuta che ora si chiama "torsin A." DYT1 la scoperta del gene e della proteina torsin permette un test prenatale che i medici eseguono una diagnosi specifica in alcuni casi di distonia e permette lo studio dei meccanismi molecolari e cellulari che causano la malattia.
Gene distonia Segawa trovato. Codifica un importante nella produzione di dopamina nel dell'enzima cervello.
Dove posso trovare maggiori informazioni?
Per ulteriori informazioni sui programmi di ricerca NINDS, contattare il Neurologico Resources Unità Institute Information Network (BRAIN per il suo acronimo in inglese) all'indirizzo:
CERVELLO
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov
Quali sono le distonie?
Quali sono i sintomi?
Come sono classificati il distonie?
Che cosa gli scienziati conoscono la distonie?
Quando si verificano i sintomi?
Ci sono trattamenti?
Quali ricerche si sta facendo?
Dove posso trovare maggiori informazioni?
Quali sono le distonie?
Distonie sono disturbi del movimento in cui sostenevano contrazioni muscolari causano torsioni e movimenti o posture anomale ripetitivo. Questi movimenti, che sono involontarie e talvolta doloroso, possono influenzare un singolo muscolo; un gruppo di muscoli, come quelli delle braccia, gambe o al collo; o tutto il corpo. Una diminuzione dell'intelligenza e squilibrio emotivo di solito non sono caratteristici di distonia.
Quali sono i sintomi?
I sintomi iniziali possono includere un deterioramento della scrittura a mano dopo aver scritto diverse linee, crampi ai piedi e una tendenza a sollevare o trascinare un piede dopo l'esecuzione o camminare una certa distanza. Il collo può ruotare o spostare involontariamente, soprattutto quando l'individuo è stanco. Altri sintomi includono tremori e difficoltà di parola o discorso. È possibile che i sintomi iniziali sono molto lievi e sono percepiti solo dopo prolungato sforzo, stress o affaticamento. Nel corso del tempo, i sintomi possono diventare più evidente e diffusa e può diventare continuo. Tuttavia, ci sono casi in cui vi è poca o nessuna progressione.
Come sono classificati il distonie?
Un modo per classificare il distonie corrisponde alle parti del corpo che influenzano:
Distonia generalizzata colpisce la maggior parte o tutto il corpo.
Distonia focale è localizzato ad una parte specifica del corpo.
Distonia multifocale coinvolge due o più parti del corpo estraneo.
Distonia segmentale interessa due o più parti del corpo adiacenti.
Emidistonia coinvolge il braccio e la gamba sullo stesso lato del corpo. Questo tipo di distonia è spesso il risultato di un ictus.
Alcuni modelli di distonia sono definite come sindromi specifiche:
Torsion distonia, precedentemente chiamato distonia deformans musculorum o DMD, è una distonia rara e generalizzata che può essere ereditata, di solito inizia durante l'infanzia e progressivamente peggiora. È possibile lasciare il disabile grave e confinato in un paziente in sedia a rotelle.
Oppure torcicollo spasmodico, torcicollo è il più comune dei distonie focali. Nel caso di torcicollo, muscoli del collo che controllano la posizione della testa è influenzata, causando la testa piegare di lato. Inoltre, la testa va avanti o indietro. Torcicollo può verificarsi a qualsiasi età, anche se la maggior parte dei pazienti i sintomi prima esperienza nella mezza età. Spesso inizia lentamente e di solito è stazionario. Circa il 10 al 20 per cento dei pazienti con torcicollo sperimentare una remissione spontanea (riduzione della gravità dei sintomi), ma purtroppo la remissione non può essere duraturo.
Blefarospasmo, la seconda distonia focale più comune, è la chiusura involontaria e forzata delle palpebre. I primi sintomi possono essere incontrollabile lampeggiante. Solo un occhio può essere influenzata inizialmente, ma alla fine la malattia colpisce entrambi gli occhi. Lo spasmo può causare le palpebre completamente chiuse causando cecità funzionale anche se gli occhi e la visione sono normali.
Distonia cranica è un termine usato per descrivere la distonia che colpisce i muscoli della testa, viso e collo. Distonia oromandibolare colpisce i muscoli della mandibola, labbra e lingua. La mascella può aprire o completamente chiuso, difficoltà nella deglutizione e di parola. Disfonia spasmodica colpisce i muscoli della gola che controllano il discorso. Chiamato anche disfonia spastica o distonia laringea, causano interruzioni difficoltà voce e del linguaggio, come ad esempio un discorso forzato e respiro affannoso. La sindrome di Meige è la combinazione di blefarospasmo e distonia oromandibolare e disfonia spasmodica volte. Torcicollo spasmodico possono essere classificati come un tipo di distonia cranico.
Crampo dello scrivano è una distonia che colpisce i muscoli della mano e talvolta l'avambraccio, e si verifica solo durante la scrittura. Distonie focali simili sono stati anche chiamati crampo di dattilografo, crampi di pianista e crampo del musicista.
Dopa distonia reattivo (DRD, per il suo acronimo in inglese), che distonia di Segawa è una variante importante, si tratta di una condizione che può essere trattata con successo con i farmaci. In genere, DRD inizia nell'infanzia o nell'adolescenza progressiva difficoltà a camminare e, in alcuni casi, la spasticità. In distonia di Segawa, sintomi fluttuano durante il giorno dalla mobilità relativa al mattino per una progressiva disabilità nel pomeriggio e durante la notte o dopo l'esercizio. La diagnosi di DRD si può perdere perché imita molti dei sintomi di paralisi cerebrale.
Che cosa gli scienziati conoscono la distonie?
Gli investigatori ritengono che le distonie risultato di un'anomalia in una zona del cervello chiamata gangli della base, dove alcuni dei messaggi che iniziano le contrazioni muscolari vengono elaborati. Gli scienziati sospettano un difetto nella capacità del corpo di elaborare un gruppo di sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori che aiutano le cellule del cervello comunicano tra loro. Alcuni di questi neurotrasmettitori comprendono:
GABA (acido gamma-amminobutirrico), una sostanza inibitoria che aiuta il cervello a mantenere il controllo muscolare.
La dopamina, un inibitore chimico che influenza il controllo del cervello di movimento.
L'acetilcolina, una sostanza chimica eccitatorio (stimolante) che aiuta a regolare la dopamina nel cervello. Nel corpo, acetilcolina rilasciata a terminazioni nervose provoca la contrazione muscolare.
Il norepinefirina e la serotonina sono sostanze chimiche inibitorio (calmante) che aiutano il cervello a regolare acetilcolina.
Distonia acquisito, chiamato anche distonia secondaria, deriva da danni causati da fattori ambientali o le malattie che colpiscono i gangli della base. Lesione neonatale (in particolare quelle relative alla mancanza di ossigeno), alcune infezioni, reazioni a farmaci, intossicazione da metalli pesanti o di monossido di carbonio, traumi o ictus può causare sintomi di distonia. Distonie può anche essere sintomi di altre malattie, alcune delle quali possono essere ereditaria.
Circa la metà dei casi di distonia non è collegato alla malattia o infortunio e sono chiamati distonia primaria o idiopatica. Distonie primarie, molti casi sembrano essere ereditata in maniera dominante; cioè, è sufficiente che uno dei genitori portatori trasmettono il gene per la verifica distonia malattia. Ogni bambino ha una probabilità del 50 per cento di essere portatore. Tuttavia, nel caso di distonia, può essere che un vettore non sviluppare e sintomi può variare notevolmente tra i membri della stessa famiglia. Il risultato di un gene difettoso sembra sufficiente a causare squilibri chimici che possono portare a distonia, ma vi è anche la possibilità che un altro gene o geni e fattori ambientali svolgono un ruolo importante nella sua presenza.
Alcuni casi di distonia primaria possono avere diversi tipi di modelli di eredità. Conoscendo il modello di ereditarietà può aiutare le famiglie a capire il rischio di trasmissione della distonia alle generazioni future.
Quando si verificano i sintomi?
In alcuni individui, i sintomi della distonia compaiono durante l'infanzia, di età compresa tra i 5 ei 16 anni tra il, solitamente nel piede o della mano. In distonia generalizzata, movimenti distonici involontari possono progredire rapidamente a coinvolgere tutti gli arti e il tronco, ma in generale il tasso di progressione della malattia è molto più lento dopo l'adolescenza.
Per gli altri individui, i sintomi si presentano nella tarda adolescenza o all'inizio dell'età adulta. In questi casi, distonia spesso inizia nella parte superiore del corpo, con una lenta progressione dei sintomi. Una distonia che inizia in età adulta è più probabile che rimanga distonia focale o segmentale.
Spesso distonie progresso in più fasi. Inizialmente, i movimenti distonici sono intermittenti e appaiono solo durante i movimenti volontari o tensioni. Più tardi, gli individui possono avere posture distoniche e movimenti quando si cammina e in ultima analisi, mentre sono rilassati. Movimenti distonici possono causare malformazioni fisiche permanenti accorciando i tendini.
In distonie secondarie a causa di lesioni o ictus, i pazienti hanno spesso movimenti anomali su un lato del corpo, possono cominciare a danni cerebrali o poi verificarsi. I sintomi di solito ristagnare e di solito non si diffondono ad altre parti del corpo.
Ci sono trattamenti?
Ancora non è stato trovato un trattamento universalmente efficace. Invece, i medici utilizzano una varietà di attività volte a ridurre o eliminare gli spasmi muscolari e terapie del dolore.
Farmaci. E 'stato trovato utile in vari tipi di farmaci che possono aiutare correggere gli squilibri in neurotrasmettitori. Ma la risposta ai farmaci varia tra i diversi pazienti e anche nella stessa persona nel tempo. Spesso, la terapia più efficace è individualizzato, in cui i medici prescrivono farmaci diversi in varie dosi per trattare i sintomi e producono pochi effetti collaterali.
Spesso, il primo farmaco somministrato appartiene ad un gruppo che riduce il livello del neurotrasmettitore acetilcolina. Farmaci in questo gruppo includono triexifenidile, benztropina e prociclidina HCl.
I farmaci che regolano il neurotrasmettitore GABA possono essere utilizzati insieme con questi farmaci o da solo in pazienti con sintomi lievi. I farmaci che regolano il GABA sono miorilassanti come il diazepam, lorazepam, clonazepam e baclofen. Altri farmaci agiscono sulla dopamina, un neurotrasmettitore che aiuta il cervello a regolare i movimenti muscolari. Alcuni farmaci che aumentano gli effetti della dopamina includono evodopa / carbidopa e bromocriptina. Il DRD risponde particolarmente bene a piccole dosi di trattamenti che aumentano il livello di dopamina. Inoltre, i pazienti a volte hanno beneficiato di farmaci che diminuiscono la dopamina, come la reserpina o tetrabenazina, un farmaco sperimentale.
Anticonvulsivanti, tra cui la carbamazepina, di solito prescritti per controllare l'epilessia, hanno occasionalmente aiutato le persone con distonia.
La tossina botulinica. Molto piccole quantità di tossina può essere iniettato nei muscoli interessati per dare un sollievo temporaneo di distonie focali. Inizialmente utilizzato per il trattamento di blefarospasmo, tali iniezioni hanno guadagnato più ampia accettazione tra i medici per il trattamento di altre distonie focali. La tossina si ferma spasmi muscolari bloccando il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina eccitatorio. L'effetto dura per diversi mesi prima che sia necessario ripetere iniezioni.
Chirurgia e altri trattamenti. La chirurgia può essere raccomandato per alcuni pazienti quando i farmaci sono inefficaci o gli effetti collaterali sono troppo gravi. In alcuni casi, distonie generalizzate avanzati sono stati trattati, almeno temporaneamente, la rimozione chirurgica di parti del talamo, una struttura situata in profondità nel cervello che aiuta il movimento di controllo. Le condizioni nei colloqui sono a rischio particolare che accompagna questa procedura, dal momento che il talamo si trova in prossimità di strutture cerebrali che aiutano discorso controllo. Chirurgicamente il taglio o la rimozione dei nervi dei muscoli interessati ha aiutato alcuni distonie focali, comprese blefarospasmo, disfonia spasmodica e torcicollo. Gli svantaggi di queste operazioni, tuttavia, è che sono di breve durata. Portare anche il rischio di deformazione, possono essere imprevedibili e irreversibili.
Alcuni pazienti con disfonia spasmodica possono trarre beneficio dal trattamento con un logopedista e la lingua. La terapia con stecche, la gestione dello stress e biofeedback può anche aiutare le persone che soffrono di alcune forme di distonia.
Quali ricerche si sta facendo?
Sfide recenti di ricerca includono la ricerca delle cause di distonia in modo che possano trovare modi per prevenire e curare o in modo più efficace il trattamento di pazienti attualmente affetti. Nel governo federale, l'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke (NINDS per il suo acronimo in inglese) una divisione del National Institutes of Health (NIH per il suo acronimo in inglese), è l'agenzia con responsabilità primaria per la ricerca sul cervello e neuromuscolare. Il NINDS sponsorizza la ricerca sulla distonia nei suoi impianti al NIH e fornendo sostegno finanziario ai vari centri medici in tutto il paese. Gli scienziati del National Institute on Deafness e altri disturbi della comunicazione (National Institute on Deafness e altri disturbi della comunicazione - NIDCD), che è anche parte del NIH, stanno facendo miglioramenti nei trattamenti per curare disturbi di parola e voce distonie correlati.
Gli scienziati hanno condotto laboratori NINDS indagini approfondite di modelli di attività muscolare nelle persone con distonia focale. Una delle caratteristiche più importanti è la mancanza di inibizione reciproca, un processo normale in cui i muscoli con azioni opposte funzionano senza contrapposti. In distonia, contrazione muscolare è associato con un modello anormale dei muscoli, che agiscono in opposizione. Altri studi in funzione riflesso spinale NINDS delle relative anomalie coerente con anomalie riscontrate in inibizione reciproca. Altri studi che utilizzano analisi EEG e neuroimaging stanno studiando l'attività cerebrale e la sua relazione con queste osservazioni.
La ricerca per il gene o/i geni responsabili di alcune forme di distonia ereditaria rimane dominante. Nel 1989, un team di ricercatori ha stabilito una relazione tra una torsione distonia associata cromosoma prematuro 9 gene; Il gene è stato successivamente nominato DYT1. Nel 1997, il team ha sequenziato il gene e trovò DYT1 codifica per una proteina finora sconosciuta che ora si chiama "torsin A." DYT1 la scoperta del gene e della proteina torsin permette un test prenatale che i medici eseguono una diagnosi specifica in alcuni casi di distonia e permette lo studio dei meccanismi molecolari e cellulari che causano la malattia.
Gene distonia Segawa trovato. Codifica un importante nella produzione di dopamina nel dell'enzima cervello.
Dove posso trovare maggiori informazioni?
Per ulteriori informazioni sui programmi di ricerca NINDS, contattare il Neurologico Resources Unità Institute Information Network (BRAIN per il suo acronimo in inglese) all'indirizzo:
CERVELLO
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov
Il disagio psichico, affettivo o emotivo, si esprime anche attraverso il corpo.
Certe emozioni dolorose e intollerabili possono provocare uno stato di iper-attivazione persistente costringendo il corpo a mantenere una condizione di emergenza continua, a volte per un tempo più lungo di quello che l’organismo è in grado di sopportare.
Le emozioni, i sentimenti e le difficoltà, troppo dolorose per essere vissute e sentite, trovano nel corpo un contenitore pronto a riceverle. Questo crea nel soggetto l’idea di non avere nessun tipo di difficoltà psicologica, ma solo undisagio medico che si pensa possa essere curabile con qualche medicina.
Cosa succede di conseguenza?
La costante sollecitazione emotiva provoca danni agli organi più deboli e vulnerabili, una via di scarico immediata nel corpo che si trasforma in disturbo.
Chi sono i soggetti a rischio?
Sono persone che tendono a non far venire alla luce la loro emotività: sono calme, si arrabbiano raramente, riferiscono di non provare sentimenti quali paura, rabbia, angoscia, insoddisfazione, dolore o tristezza. Sono persone che se decidono di intraprendere un percorso con uno psicologo fanno grande fatica ad esprimere le emozioni e riescono con difficoltà a elaborare i vissuti affettivi e sentimentali. Il loro corpo mette in evidenza ciò che loro non riescono ad esprimere e comprendere a livello psichico.
Quali sono le sintomatologie provocate da un disagio psicologico?
Le malattie psicosomatiche più diffuse si manifestano:
nel sistema gastrointestinale (gastrite cronica, iperacidità gastrica, colon irritabile o spastico, stipsi, nausea, vomito e diarrea);
nel sistema respiratorio (asma bronchiale, dispnea, singhiozzo, o sindrome iperventilatoria);
nel sistema cardiovascolare (aritmie cardiache, crisi tachicardiche o ipertensione arteriosa);
nel sistema cutaneo (psoriasi, eritema pudico – rossore alle guance da emozione -, acne, dermatite, dermatite atopica, prurito, alopecia areata, sudorazione eccessiva);
nel sistema muscoloscheletrico (cefalea, crampi muscolari, torcicollo, mialgia o tic nervosi);
nel sistema genitourinario (forti dolori mestruali, enuresi, enuresi notturna bambini, impotenza o vaginismo);
nell’alimentazione.
Quali sono i più diffusi disturbi psicosomatici ?
Ipocondria: sintomi di tipo somatico che vengono interpretati come segni di una grave malattia spesso non riscontrata da accertamenti medici.
Dismorfofobia: eccessiva focalizzazione su un difetto fisico che impedisce il normale svolgimento delle attività di vita personali, sociali, relazionali;
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Disturbo di somatizzazione: sintomi dolorosi, gastro-intestinali, pseudo-neurologici, sessuali,etc, non giustifcabili da accertamenti medici ed esami obiettivi
Disturbo somatoforme indifferenziato: costanti lamentele fisiche come stanchezza cronica, perdita di appetito, problemi urinari;
Disturbo algico: dolore cronico o recidivo in uno o più distretti corporei senza diagnosi mediche obiettive;
Disturbo di conversione: sintomi o deficit inerenti funzioni motorie volontarie o sensitive in assenza di una condizione neurologica obiettiva quali difficoltà di deglutizione (o bolo isterico), sintomi pseudo-epilettici, paralisi psicogene, cecità psicogena, ecc.
Inoltre lo stress, la tristezza, la confusione interna ed esterna e i leggeri stati depressivi possono influire sullo stato di salute della persona a livello generale. Le difficoltà nell’avere un ciclo mestruale regolare, se non addirittura assente, e i cali immunitari che lasciano il nostro fisico maggiormente esposto a raffreddori e influenze proprio nel periodo freddo ne sono un esempio.
Come affrontare le malattie psicosomatiche?
È importante prima di tutto accettare di avere una difficoltà che possa essere legata alla mente e bisogna imparare a chiedere aiuto.
Successivamente esclusa che la causa sia organica bisognerà:
cercare di capire quando il sintomo corporeo aumenta o diminuisce e se è collegato ad eventi di vita particolari (ad esempio la psoriasi in vacanza diminuisce, ma appena si torna in ufficio esplode)
ipotizzare un percorso di yoga e magari un percorso sportivo (corsa, nuoto, kickboxing, danza moderna) che stimoli il nostro fisico a produrre endorfine, il cosiddetto “ormone del benessere”, e porti a scaricarci fisicamente e mentalmente.
Nei casi più difficili, in cui il sintomo impedisce al soggetto di vivere serenamente (per esempio dermatiti atopiche, disturbi sessuali, tachicardie, disturbi intestinali, alopecie, assenza del ciclo mestruale o psoriasi) sarebbe utile intraprendere un percorso di sostegno psicologico che aiuti la persona a conoscere a fondo il proprio mondo emotivo e affettivo.
Gli antichi dicevano mens sana in corpore sano, la frenesia e la razionalità della nostra società ci stanno portando a dimenticare il nostro mondo interiore.
Dott.sa Anna Maria Sepe, psicoanalista
Il corpo somatizza quello che il nostro inconscio tace
“Signora, dal punto di vista medico non ha nulla, lei sta bene!” Ecco, questa è una tra le risposte che maggiormente avvilisce chi soffre di un disturbo fisico di cui non si riesce a trovare una causa. Mal di stomaco, mal di testa, dolori alla schiena, problemi intestinali, stanchezza cronica, agitazione, ecc, sono malesseri che non sempre hanno una causa organica.
Tutte le nostre cellule ascoltano il nostro pensiero e il disagio fisico è la punta di un iceberg che cerca di comunicare con il corpo.
Molte ricerche hanno stabilito una stretta correlazione tra mente e corpo, al punto che a volte è difficile capire se l’origine del malessere sia psicologia o organica. A questo proposito è stato riscontrato che mente e corpo si influenzano reciprocamente; per esempio avere un umore basso, genere una cattiva reazione del sistema immunitario, che a sua volta ha difficoltà a combattere gli agenti patogeni che aggrediscono l’organismo; ciò a lungo andare può portare un acutizzazione dei sintomi e una resistenza ai farmaci, che non riescono ad agire perché il sistema immunitario non funziona adeguatamente. Sviluppare una patologia psicosomatica da un lato permette attraverso i sintomi, di dare espressione a un disagio, che non riesce a trovare altre vie per emergere, dall’altro è un tentativo per curarlo o evitarlo.
Sono numerosi i disturbi a cui si può attribuire un origine psicosomatica e si possono manifestare in differenti parti del corpo:
nell’apparato gastrointestinale (gastrite, colite, ulcera);
nell’apparato cardiocircolatorio (aritmia, ipertensione, tachicardia);
nell’apparato respiratorio (asma, iperventilazione);
nell’apparato urogenitale (impotenza, eiaculazione precoce, anorgasmia, dolori mestruali);
nella pelle (psoriasi, acne, dermatite, prurito, orticaria, secchezza cutanea e delle mucose, sudorazione eccessiva);
nel sistema muscolare (cefalea, crampi, torcicollo, mialgia, artrite).
Il problema che sta alla base di chi ne soffre è la difficoltà nell’entrare in contatto col proprio dolore emotivo e nell’esprimerlo in modo adeguato, il corpo diviene l’unico vettore per la sua espressione. La sofferenza e le emozioni troppo dolorose per poter essere sentite, trovano una via di scarico immediata nel corpo; poiché non vi è la capacità di entrare in contatto col proprio disagio psicologico, le emozioni, pur essendo presenti, non vengono percepite.
(tratto da Giacinto Onlus)
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