DISTONIA NERVOSA E LA TERAPIA, I MOVIMENTI DISTONICI

Comunemente, il termine distonia viene impiegato per definire uno stato di nervosismo, che si manifesta con reazioni aggressive, stati d`ansia, e sintomi molto variabili a carico di numerosi organi.

Contrazione muscolare involontaria e dolorosa che irrigidisce il corpo in una postura anomala. Quando una parte del corpo si blocca in una posizione distonica, la zona muscolare coinvolta si contrae per effetto di uno spasmo (il cosiddetto spasmo distonico). Alcune forme di distonia si manifestano solo in occasione di movimenti ben precisi, e in tal caso si parla di distonie da funzione

La distonia è la manifestazione di un danno a livello del sistema extrapiramidale. Può essere isolata o rientrare nel quadro di una malattia neurologica, talvolta ereditaria (distonia generalizzata familiare), ma la sua causa rimane per lo più sconosciuta. Talvolta si riscontra una patologia ben determinata, come un tumore cerebrale o il morbo di Parkinson.

la patologia è caratterizzata da sintomi e segni assai differenti.

Nel torcicollo spastico, per esempio, che rappresenta la distonia localizzata più frequente e spesso colpisce le donne al di sopra dei 40 anni, si osserva una rotazione anormale della testa, non di rado associata alla sua inclinazione. Nel crampo dello scrivano, la più frequente distonia da funzione, si verifica una contrazione dolorosa delle dita, del polso e talvolta di tutto il braccio; il dolore accompagna in genere lo spasmo, che insorge quando si comincia a sc rivere e impedisce di continuare.

Si basa sull’eliminazione di una causa eventuale e sull’assun zione di anticolinergici, talvolta associati a miorilassanti per combattere il dolore. In alcuni casi di distonia generalizzata familiare, la dopamina dà ottimi risultati. Per le forme localizzate da funzione gioca un ruolo fondamentale la chinesiterapia, il cui obiettivo è di rilassare i muscoli iperattivi e contribuire al rafforzamento di quelli antago nisti.

Si fa ricorso anche a iniezioni locali di tossina botulinic a che, nel provocare una paralisi transitoria dei muscoli colpiti, rende più agevole la chinesiterapia.

I movimenti distonici

Il termine distonia viene impiegato dai medici per definire un particolare disturbo della postura del corpo, in particolare dei muscoli del torace, del collo e delle spalle che si riscontra in alcune malattie neurologiche. Viene anche denominato spasmo di torsione. Si manifesta sotto forma di movimenti bizzarri e grotteschi o di posizioni fisse anomale del busto e della testa. Il termine di distonia è stato dato a questi movimenti, ma viene anche applicato ad ogni postura fissa che si verifica come risultato finale di una malattia neurologica a carico del sistema motorio (cioè quello che presiede al comando e attuazione di tutti i movimenti del corpo). La distonia a vera e propria, invece, non è costante ma può variare notevolmente da momento a momento: a tratti tutta la muscolatura del corpo può essere interessata da questo spasmo (cioè dal mantenimento di una posizione anomala non voluta dal soggetto) mentre il paziente si sforza di muovere un braccio o di parlare. Se il disturbo è presente in forma lieve può limitarsi solo a pochi muscoli, per esempio quelli del collo (la testa tenderà a portarsi all’indietro e di lato) e può cessare quando il soggetto non si muove. Lo spasmo di torsione si può riscontrare in alcune malattie a carico del sistema nervoso centrale quali l’atetosi doppia (dovuta ad una sofferenza cerebrale secondaria alla scarsità di ossigeno), il kernittero (causato dall’accumulo, nel cervello, prima o nei giorni immediatamente successivi alla nascita, di una sostanza prodotta in quantità eccessiva dal fegato: la bilirubina), l’intossicazione cronica da manganese, la malattia di Wilson (caratterizzata dal deposito di rame nel cervello di bambini che non riescono ad eliminarlo come fanno invece le persone normali), la discinesia da fenotiazine (si tratta di farmaci che vengono impiegati per curare alcune malattie mentali), la malattia di Hallevorden-Spatz (si tratta di una rarissima malattia ereditaria caratterizzata da altri disturbi oltre allo spasmo di torsione: presenta un accumulo di ferro in varie regioni del sistema nervoso centrale da cause ignote). La distonia è un tratto essenziale della “”distonia muscolorum deformans”” ad origine sconosciuta e ad andamento famigliare. La terapia non riesce a guarire la malattia, ma può alleviare i sintomi. A seconda dei casi possono essere utili gli anticolinergici, la carbamazepina, gli ansiolitici come il diazepam.

Distonia nervosa

Con questo termine non molto preciso, vengono solitamente compresi stati piuttosto variabili di nervosismo, tensione nervosa, apprensione senza motivo, irritabilità, irrequietezza. Questi disturbi psichici sono spesso associati ad altri disturbi, apparentemente di origine organica: un notevole senso di fatica, senza motivo apparente, che non è aggravata dagli sforzi né alleviata dal riposo; disturbi del sonno, come l’insonnia o la tendenza a dormire oltre misura; perdita dell’appetito o un continuo senso di fame. La persona distonica può lamentare continui e intensi mal di testa; può tremare senza motivo, coprirsi di sudore, sentire la testa strana. Molto frequenti sono i disturbi digestivi e la sensazione che il cuore batta in modo irregolare, o troppo intensamente. Di solito, la distonia è una risposta dell’organismo ad uno stato di particolare tensione psicologica, legato a problemi familiari, scolastici o di lavoro. In alcuni periodi della vita, uno stato distonico transitorio può essere quasi considerato normale. Durante l’adolescenza, per esempio, il contrasto fra lo stato di dipendenza dai genitori e le spinte psicologiche verso l’emancipazione possono provocare uno stress emotivo che si manifesta con una forma neurodistonica transitoria. Altrettanto critici sono, nelle donne, i periodi che precedono le mestruazioni e gli anni del climaterio. In alcune persone, la distonia nervosa assume i caratteri tipici della neurastenia, che comunemente viene definita esaurimento nervoso. Queste persone lamentano un continuo senso di fatica, di debolezza, di esaurimento, che non migliora con il riposo. Spesso questo stato si associa a veri e propri segni di depressione: l’ammalato si disprezza e non ha più desiderio di vivere. Questa forma di distonia compare spesso nella tarda adolescenza, ed ha un carattere cronico.

Terapia e cura della distonia nervosa

Prima di iniziare la terapia delle forme distoniche è necessario assicurarsi che il disturbo psichico, il dimagrimento, il senso di stanchezza, non siano la spia di una malattia organica. La cura di queste forme distoniche offre in genere buoni risultati. A volte, più che una vera e propria psicoterapia, è utile la comprensione del medico di fiducia, e la consapevolezza che la cura migliore consiste nell’identificare e nell’eliminare i problemi di lavoro o familiari che hanno scatenato il disturbo psicologico. Solo in alcuni casi è necessario ricorrere alla psicoterapia, per identificare e risolvere conflitti più remoti nel tempo. L’impiego di farmaci ansiolitici può essere molto utile nel ridurre la sintomatologia. Molto spesso, il medico inizia la terapia con dosi ridotte del farmaco, quindi le aumenta gradualmente, e consiglia al paziente di ridurle gradualmente non appena ottenuta una riduzione dei sintomi. É molto importante seguire questo consiglio: una volta guarito lo stato neurodistonico, la sospensione del farmaco non provoca una ricomparsa della sintomatologia, mentre la continua assunzione di tranquillanti o ansiolitici, per periodi prolungati, può provocare uno stato di assuefazione al farmaco. Nei casi più gravi, si può sviluppare uno stato di dipendenza tale da scatenare una vera e propria crisi da astinenza quando la terapia viene sospesa.

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Tratto : sintomicura.com

Cos'è la GNATOLOGIA?

La gnatologia è la branca dell’odontoiatria che studia e cura, sotto tutti gli aspetti anatomico-funzionali, l’apparato masticatorio

Esiste una stretta relazione tra il corretto contatto tra le due arcate dentali, i muscoli mandibolari e le ossa cranio-mandibolari, la gnatologia si occupa proprio di studiare e ripristinare il corretto equilibrio tra questi distretti risolvendo la sintomatologia che ne deriva.

L’obiettivo comune degli gnatologi è l’individuazione del corretto rapporto cranio-mandibolare, il suo mantenimento e il suo ripristino. Fisiologicamente il movimento della mandibola avviene in maniera libera, isotonica, senza andare così ad affaticare le strutture ad essa annesse, nei casi di malocclusione e/o di disturbi dell’articolazione temporo-mandibolare però questo movimento non è più isotonico con frequenti disturbi alla fonazione, all’udito e alla postura. Una visita gnatologica può mettere in luce la presenza di malocclusioni, disordini dell’articolazione temporo-mandibolare o cranio-cervico-mandibolari, i test a disposizione degli GNATOLOGI sono molteplici (RX in 3D, kinesiografia mandibolare, elettromiografia di superficie). Dopo un’accurata anamnesi e la diagnosi la terapia utilizzata in gnatologia è il BITE, una placca in resina che migliora la chiusura delle arcate dentarie e ristabilisce la loro posizione corretta. In presenza di mal di testa frequenti, dolori articolari, acufeni è sempre consigliabile rivolgersi ad uno specialista in gnatologia clinica.

Chi è lo gnatologo?

Lo gnatologo è un dentista specializzato in gnatologia che grazie ai suoi studi possiede specifiche competenze per l’identificazione e la risoluzione di vari problemi gnatologici quali malocclusioni, disordini cranio cervico mandibolari, bruxismo, alterazioni dell’articolazione temporo-mandibolare. Quindi lo gnatologo è lo specialista che si occupa dell’apparato stomatognatico in toto. L’apparato stomatognatico non solo è di fondamentale importanza per la masticazione, la deglutizione o la fonazione ma è anche legato, attraverso l’articolazione temporo-mandibolare, al sistema tonico posturale; per questi motivi lo gnatologo spesso collabora anche con posturologi oltre che con chirurghi maxillo-facciali e ortodonzisti.

Quando recarsi dallo gnatologo?

Nonostante la gnatologia clinica si conosca da oltre un secolo, è solo recentemente (da circa venti anni) che, grazie ad ulteriori studi di neurofisiologia, essa viene praticata; pertanto, per un paziente la figura dello gnatologo può risultare dubbia. Si dovrebbe effettuare una visita gnatologica nei casi di “click” della mandibola mentre mangiamo, di forti cefalee apparentemente inspiegabili, di dolori muscolari soprattutto a carico della cervicale, in presenza di frequenti infiammazioni del nervo trigemino facciale. Inoltre vi possono essere sintomi posturali dovuti ad una malocclusione quali dolori alla schiena e alle gambe, frequenti strappi o stiramenti, in questi casi molto spesso è un fisioterapista o un POSTUROLOGO che può indicare al paziente un bravo gnatologo a cui rivolgersi.

Bruxismo, mal di testa e gnatologia

Sempre più spesso si sente parlare di persone affette da bruxismo, ovvero il digrignamento involontario dei denti che si presenta nella maggior parte dei casi la notte durante le prime fasi del sonno ma che, soprattutto in condizioni di stress psico-fisico, può presentarsi anche durante la giornata. Il digrignamento dei denti può essere di diversa durata ed intensità. In gnatologia clinica il bruxismo è definito una parafunzione, ovvero un movimento che non è finalizzato a nessuno scopo. Sono in corso numerosi studi per identificare una causa certa del bruxismo, da una parte vi è molto probabilmente un fattore psicologico, dall’altro la causa principale sembra essere sicuramente un non corretto allineamento delle arcate dentarie. Normalmente, in condizioni di riposo, le due arcate dentali non vengono in contatto tra loro, vi è un piccolo spazio di qualche millimetro che le divide, nei casi di malocclusioni, invece, questo spazio viene a mancare e durante il sonno le arcate dentali sono sempre a contatto tra di loro scatenando il digrignamento dei denti. Il paziente bruxista riferirà, quindi, di un affaticamento alla mandibola specialmente al risveglio, insieme ad altri sintomi tipici dei problemi gnatologici (mal di testa, dolori alle orecchie, click della mandibola).

Il bruxismo non è un problema da sottovalutare, bisogna rivolgersi il prima possibile ad uno "gnatologo", infatti il digrignamento dei denti può avere importanti conseguenze portando ad un livellamento dei denti con possibile esposizione della dentina, danni a carico gengivale e piorrea oltre a provocare alterazioni a carico dell’articolazione temporo-mandibolare con conseguenti disordini cranio cervico mandibolari. La soluzione che propone lo specialista durante la visita gnatologica è in questo caso il bite, un dispositivo mobile di resina che viene progettato sul calco del paziente in modo da far muovere la mandibola in modo libero (isotonico) e favorendo la decontratturazione delle fasce muscolari coinvolte. Non esiste un bite uguale per tutti, è importante che sia lo specialista in gnatologia a decidere quale sia la forma e il materiale migliore da utilizzare in base alla situazione clinica. Il paziente indossa il bite durante la notte e nella maggior parte dei casi già dopo pochi giorni si osserva un miglioramento dei sintomi ed una qualità del sonno migliore. Con il passare del tempo il bite dovrà essere modificato dallo gnatologo per adattarsi ai cambiamenti ed essere sempre funzionale.

Gnatologia e Posturologia

L’apparato stomatognatico è parte integrante di tutto il sistema posturale, esiste infatti un corretto equilibrio tra l’apparato masticatorio e tutti gli altri elementi del corpo che vi sono collegati. Si parla quindi di gnatologia posturale per indicare una scienze medica che non solo studia le funzioni della mandibola ma analizza anche il rapporto tra l’apparato masticatorio e il resto del corpo. Una malocclusione può avere conseguenze su tutta la postura e in distretti molto distanti dalla bocca determinando dolori e disturbi al tratto cervicale della colonna vertebrale, alle fasce muscolari del collo, alle spalle ma anche lombo-sciatalgia, dolori alle ginocchia ecc. La gnatologia posturale si occupa allora non solo dell’apparato stomatognatico in quanto tale ma anche degli effetti che una malocclusione può avere sulla postura, sul sistema nervoso, sulla respirazione polmonare e cranio-sacrale. Gnatologia e posturologia non devono essere più viste come due discipline a sé stanti ma anzi posturologi e gnatologi devono confrontarsi e collaborare per il benessere dei propri pazienti.

Disordini cranio-cervico-mandibolari

Con il termine di disordini Cranio Cervico Mandibolari ci si riferisce ad una condizione di sofferenza neuromuscolare, soprattutto di testa e collo, determinata da malocclusioni e/o bruxismo. I sintomi dei disordini cranio-crevico-mandibolari possono essere diversi e di diversa intensità, molto spesso il paziente con disordini cranio-cervico-mandibolari arriva alla visita gnatologica solo dopo aver visto altri specialisti. Tra i sintomi più frequenti troviamo dolori ai muscoli masticatori che si irradiano fino alle tempie e alla zona cervicale, acufeni e vertigini. Inoltre i disordini cranio-cervico-mandibolari sono accompagnati da disfunzioni dell’articolazione temporo-mandibolare con difficoltà a masticare e possibile blocco della mandibola. Tra le cause di questi disturbi possiamo trovare le malocclusioni, lesioni a livello dell’articolazione temporo-mandibolare, bruxismo, stress o traumi. Con un’accurata visita gnatologica lo specialista può individuare il disordine cranio mandibolare in atto valutando i segni dentali, mucosi ed extraorali; attraverso la visita si potranno evidenziare anche problemi posturali determinati dalla malocclusione. Per la diagnosi completa saranno necessari anche test diagnostici specifici (analisi morfologiche in 3D, kinesiografia ed elettromiografia di superficie). La terapia per i disturbi cranio-cervico-mandibolari è il bite che, evitando il contatto tra le arcate dentali, bilancia l’occlusione dentale e evita anche il digrignamento dei denti, permettendo il rilassamento dei muscoli mandibolare e il ripristino di una corretta postura.

Articolazione Temporo Mandibolare

Le ossa del cranio e la mandibola sono connesse tra di loro grazie all’articolazione temporo-mandibolare, questa articolazione doppia permette tutti i movimenti della mandibola ed è quindi essenziale per parlare, mangiare, deglutire ecc. Quando si apre la bocca i condili, ovvero le estremità arrotondate della mandibola, ruotano nella cavità dell’osso temporale portandosi avanti, quando chiudiamo la bocca invece i condili tornano alla loro posizione di origine. Tra l’osso temporale e il condilo è presente un disco articolare o menisco costituito da fibro-cartilagine che funge da cuscinetto ammortizzante e permette un movimento fluido ed omogeneo. Quando questo movimento non avviene più in maniera corretta si parla di Disfunzioni all’articolazione temporo-mandibolare. Le cause possono essere diverse: malocclusioni, quindi un contatto tra le arcate dentali non corretti o denti non ben allineati, traumi diretti o indiretti, terapie odontoiatriche sbagliate, il bruxismo o l’onicofagia. I sintomi possono variare da persona a persona, si può avere un blocco della mandibola, o un dolore cronico a livello dei muscoli facciali, emicranie, dolori cervicali, vertigini, disturbi all’udito. Con un’accurata visita gnatologica e con specifiche radiografie si può identificare il disturbo a carico dell’articolazione temporo-mandibolare, valutare la possibile causa scatenante e iniziare una terapia con un bite personalizzato che riuscirà a ristabilire il corretto movimento della mandibola. Il paziente indossando il bite risentirà fin da subito dei suoi effetti benefici con un notevole affievolimento della sintomatologia algica tipica dei disturbi dell’articolazione temporo-mandibolare.

Fonte: Gnatologia-posturologia.it

gnatologia-posturologia.it

Malattie Rare: la diagnosi dalle analisi genetiche sui genitori

In Europa quasi 30 milioni di persone soffrono di patologie prive di cure. ProCrea: “I test genetici sono lo strumento per curare meglio e prevenire. Diagnosticare con precisione la patologia aiuta a prendersi cura dei malati”.

È la diagnosi a fare la differenza. Individuare con precisione la malattia genetica permette non solamente di prendersi cura meglio delle persone che ne sono affette, ma anche di prevenirla con appositi test prima della pianificazione familiare. La Giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio, porta l’attenzione su una serie di patologie che non hanno cura e che interessano solamente in Europa circa 30 milioni di persone (Eurordis), in Italia 2 milioni il 70% delle quali bambini in età pediatrica (rete Orphanet Italia).

“Le malattie mendeliane - ossia monogeniche - sono considerate malattie rare. In verità, queste malattie sono rare se prese singolarmente, ma se vengono considerate come un gruppo, colpiscono una porzione significativa della popolazione”, spiega Giuditta Filippini, direttore del laboratorio di genetica molecolare di ProCrea, centro internazionale per la medicina della riproduzione di Lugano.

“Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse che nei Paesi sviluppati sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% delle cause di mortalità infantile”, spiega la specialista.

Fondamentale la diagnosi

Partiamo da un dato: “L’80% delle malattie rare ha origine genetica e non ci sono cure definitive per guarirne. È possibile però, per alcune di queste, continuare ad avere una vita normale seguendo delle specifiche terapie”, sottolinea Filippini.

Cosa fare allora? “È necessario arrivare ad una diagnosi clinica ben definita. Con i metodi convenzionali è molto difficile giungere ad una diagnosi puntuale: i tempi per l’analisi di diversi geni presi singolarmente sono molto lunghi così, spesso, per arrivare ad un avere un quadro clinico indicativo ci vogliono anni - aggiunge la specialista di ProCrea -. Oggi siamo in grado di analizzare più di 600 malattie genetiche recessive con un solo esame. È una strada che ci permette di intervenire, se non con una cura risolutiva, almeno nell’individuare più puntualmente la terapia così da consentire alle persone malate di avere la miglior qualità di vita possibile, e addirittura in alcuni casi, di impedire l’insorgenza di gravi sintomi (si pensi soprattutto alle malattie metaboliche)”.

La prevenzione

“Partendo da uno screening sui futuri genitori, con questo esame è possibile già sapere oggi se il figlio sarà a rischio di avere una malattia genetica grave. Tutti noi infatti siamo portatori sani di circa tre malattie genetiche gravi. Se una di esse è riscontrata anche nel partner, il rischio di avere un figlio malato è molto. Le analisi durante la pianificazione familiare sui futuri genitori permettono alla coppia ad alto rischio, se che lo desidera, di avere accesso alla diagnosi preimpianto o alla diagnosi prenatale per quella specifica patologia genetica di cui entrambi sono portatori”, conclude la direttrice del laboratorio di ProCrea.

Malattie neurologiche rare, da Bari appello a creare una rete di cura

Creare una rete in Italia per la cura dei pazienti con malattie rare. E’ l’appello lanciato dalla Società Italiana di Neurologia al convegno che si è tenuto venerdì scorso a Bari.

Le malattie neurologiche rare costituiscono oggi il 50% di tutte le malattie rare, e vedono il neurologo come primo responsabile nell’approccio al paziente.

Obiettivo del congresso: aggiornare e sensibilizzare i medici specialisti sulle nuove tecniche diagnostiche e sui rilevanti progressi registrati negli ultimi anni riguardo la conoscenza delle malattie rare neurologiche e la loro gestione clinica. Recenti acquisizioni scientifiche permettono oggi di trattare farmacologicamente alcune malattie ed evitare così la loro ulteriore evoluzione.

Secondo dati del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila abitanti. Ma, nonostante la bassa prevalenza, sono milioni le persone che, in Italia, soffrono di una malattia rara.

Il totale delle malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7mila e le 8mila unità.

Nell’approccio alle malattie neurologiche rare, recenti studi hanno consentito di individuare e stabilire linee guida comuni per quadri clinici apparentemente diversi; l’obiettivo infatti è proprio quello di continuare a lavorare in questa direzione per diffondere informazioni condivisibili e utili a migliorare i percorsi assistenziali.

Anche l’Organizzazione Mondiale della Sanità promuove lo sviluppo di reti della salute, definendole gruppi di individui organizzati in maniera non gerarchica sulla base di interessi e questioni comuni, perseguiti in modo proattivo e sistematico, che si fondano sull’impegno, la stima e la fiducia reciproci.

21 Ottobre 2013 - 15:46
Antennasud Edivision SpA

Malattie Neurologiche Rare: problemi organizzativi ed assistenziali

Centro Il Bene Un punto di riferimento, un luogo di eccellenza e di ricerca nel campo delle malattie neurologiche rare e neuroimmuni.

ELENCO DELLE MALATTIE RARE PER LE QUALI L’UOC DI NEUROLOGIA E’ CENTRO DI RIFERIMENTO O PRESIDIO

Con il Decreto del Ministro della Sanità 18 maggio 2001, n. 279, è stato approvato il Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare; con successiva Deliberazione della Giunta della Regione Lazio del 5 dicembre 2003, n.1324 (pubblicata sul suppl. ordinario n.4 al  B.U.R.L. n.5 del 20 febbraio 2004) è stata individuata la rete regionale per la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.
L’UOC di Neurologia dell’Azienda Ospedaliera San Filippo Neri è indicato quale centro di riferimento per la Malattia di Behcet ed è presidio per le malattie di seguito elencate:Malattia di Whipple
Malattia di Lyme
Neurofibromatosi

Mucopolisaccaridosi
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Malattia di Morquio
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie

Leucodistrofie  
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia  di Krabbe
Metacromatica
Malattia  di Pelizaeus-Merzbacher

Ceroido-Lipofuscinosi
Malattia di Batten
Malattia di Kufs
Malattia di Alpers
Sindrome di Kearns-Sayre
Malattia di Leigh
Atrofia Dentato rubropallidoluysiana
Epilessia Mioclonica progressiva
Mioclono essenziale ereditario
Corea di Huntington
Distonia di torsione idiopatica

Malattie Spinocerebellari 
Atassia di Friedreich
Paraplegia Spastica ereditaria
Atassia Cerebellare ereditaria di Marie
Degenerazione Cerebellare Subacuta
Degenerazione Parenchimatosa Corticale Cerebellare
Degenerazione Spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare Mioclonica di Hunt
Atassia Periodica
Sindrome di Marinesco-SjogrenAtassia Friedreich-Like
Atassia Teleangectasica

Atrofie Muscolari Spinali  
Malattia di Werdnig-Hoffman
Malattia di Kugelberg-Welander
Malattia di Kennedy
Sclerosi Laterale Amiotrofica
Sclerosi Laterale Primaria
Adrenoleucodistrofia
Sindrome di Lennox Gastaut
Sindrome di West
Narcolessia
Sindrome di Melkersson-Rosenthal

Neuropatie ereditarie 
Malattia di Dejerine Sottas
Neuropatia Congenita Ipomielinizzante
Malattia di Charcot Marie Tooth
Neuropatia Tomaculare
Neuropatia Sensoriale Ereditaria
Malattia di Refsum
Neuropatia assonale gigante
Sindrome di Rosenberg-Chutorian
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante

Distrofie Muscolari 
Distrofia di Becker
Distrofia muscolare Oculo-Gastro-intestinale
Distrofia di Duchenne
Distrofia di Erb
Distrofia di Landouzy-Dejerine

Distrofie Miotoniche 
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Paralisi normokaliemiche, Ipo ed iperkaliemiche
Atrofia Ottica di Leber
Poliartrite nodosa
Sindrome di Kawasaki
Sindrome di Churg-Strauss
Granulomatosi di Wegener
Arterite a cellule giganti
Dermatomiosite
Polimiosite
Fascite eosinofila
Anomalia di Axenfeld-Riegen
Sindrome Melas
Sindrome Merrf
Sclerosi tuberosa
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Isaacs
Sindrome di Landau-Kleffner
Neuroacantocitosi
Sindrome Poems
Sindrome di Gerstmann

 

I ricercatori negli Stati Uniti eseguono per la prima volta trattamenti concentrati con ultrasuoni per la discinesia

I ricercatori dell'Università del Maryland e della University of Virginia hanno eseguito i primi trattamenti con ultrasuoni focalizzati per la discinesia associata alla malattia di Parkinson.

Questi trattamenti sono parte di studi pilota internazionali su 40 pazienti che valutano la fattibilità, la sicurezza e l'efficacia preliminare di MR-guidate focalizzato ultrasuoni pallidotomia (La pallidotomia è una tecnica chirurgica che si è sviluppata per il trattamento dei pazienti con malattia di Parkinson a seguito della osservazione che nell'uomo lesioni neurologiche, in genere traumatiche od ischemiche, coinvolgenti il nucleo pallido ventroposterolaterale (VPL) determinavano un miglioramento della bradicinesia parkinsoniana, così come il tremore, la rigidità, e le discinesie indotte dalla L-DOPA.) per discinesia che si verifica con la malattia di Parkinson.

Gli investigatori stanno usando la risonanza magnetica (MR) per guidare onde ultrasoniche attraverso la pelle intatta e il cranio per raggiungere il globo pallido, una struttura profonda del cervello. In caso di successo, gli ultrasuoni focalizzati potrebbero offrire un approccio alternativo per alcuni pazienti con malattia di Parkinson che hanno fallito la terapia medica o diventati disabili da discinesia indotta da farmaci. Ad oggi, sette pazienti in Corea e un paziente in Canada sono stati trattati con questi studi.

"Siamo entusiasti di offrire ai nostri pazienti una nuova terapia non invasiva per controllare i sintomi del Parkinson", ha dichiarato Howard M. Eisenberg, MD, presidente di Neurochirurgia presso l'Università del Maryland School of Medicine. "La comunità di neurologia ha compiuto progressi significativi per aiutare i pazienti con il Parkinson nel corso degli anni, l'utilizzo di MR-guidate ultrasuoni focalizzati potrebbero contribuire a limitare gli effetti collaterali di vita che alterano come la discinesia, e rendere la malattia più gestibile e meno debilitante."

"Questo apre una nuova frontiera per la terapia ad ultrasuoni focalizzati, basandosi sulla ricerca precedente che suggerisce che gli ultrasuoni focalizzati sono in grado di alleviare il tremore essenziale", ha dichiarato Jeff Elias, MD, Professore di Neurochirurgia presso l'Università della Virginia. Dr. Elias ha guidato la sperimentazione pilota Ultrasound Foundation finanziato Focused che ha indagato ultrasuoni focalizzati per il tremore essenziale (ET). I risultati dello studio sono stati pubblicati ET sul New England Journal of Medicine, e ha portato a un processo fondamentale più grande, che è stato recentemente completato. 

Studi sulla discinesia del Parkinson vengono condotte utilizzando il sistema ExAblate Neuro sviluppato da InSightec. "Questo è un altro risultato importante per lo sviluppo di ultrasuoni focalizzati, che è sotto inchiesta per fornire sollievo meno invasiva per i pazienti affetti da disturbi del movimento. Ci congratuliamo con le squadre in Maryland e della Virginia per il loro spirito pionieristico e supporto della tecnologia", ha dichiarato Eyal Zadicario, Vice Presidente per la R & S e Direttore del programma del cervello di InSightec.

Il finanziamento per gli studi di discinesia del morbo di Parkinson è stato fornito dalla Fondazione Focused Ultrasound e La Fondazione Michael J. Fox per la ricerca di Parkinson, in collaborazione con InSightec come sponsor normativo. I pazienti eleggibili comprendono quelli il cui farmaco non è riuscito a controllare in modo soddisfacente  la discinesia, che non sono candidati per la chirurgia o che hanno scelto di non sottoporsi ad intervento chirurgico. Se le prove saranno di successo, su un ampio studio è stato già previsto di cercare l'approvazione della FDA e il rimborso di ultrasuoni focalizzati per il trattamento del morbo di Parkinson.

"Questo traguardo segna un importante passo avanti nello sviluppo degli ultrasuoni focalizzati come alternativa per il morbo di Parkinson e di altri disturbi del movimento, così come i tumori del cervello", ha detto il presidente della Fondazione Neal F. Kassell. "Questo progresso riflette il lavoro di molte menti innovativi e la collaborazione di diverse organizzazioni impegnate a far progredire le soluzioni spostamento di paradigma".

 Tradotto da: http://www.news-medical.net/news/20150902/Researchers-perform-first-focused-ultrasound-treatments-in-the-US-for-dyskinesia.aspx

La stimolazione cerebrale profonda frequenza più bassa efficace trattamento per la distonia

Uno studio Mount Sinai Medical Center ha scoperto che la frequenza più bassa nella stimolazione cerebrale profonda nei pazienti giovani con distonia primaria di torsione è più efficace di quanto lo sia la stimolazione con maggiore frequenza, fino ad ora più comunemente utilizzata.

Michele Tagliati, MD, capo divisione dei disturbi del movimento sul Monte Sinai, e Ron Alterman, MD, Direttore del Funzionale e Restorative Neurochirurgia, ha guidato il team che ha valutato l'efficacia di frequenza più bassa DBS in 15 pazienti con distonia, un disturbo neurologico del movimento che provoca la contrazione involontaria e talvolta dolori e spasmo dei muscoli.

Pubblicato nel numero di agosto di Neurology, la rivista della American Academy of Neurology, i risultati suggeriscono che la frequenza più bassa prolunga la durata della batteria dei dispositivi di stimolazione del cervello, che sono impiantati chirurgicamente su entrambi i lati della parete toracica. Ciò significa che i pazienti non richiedono un intervento chirurgico per sostituire le batterie come often-- che erano così frequenti, almeno ogni due anni.

"La nostra esperienza con la DBS per la distonia al Monte Sinai è stata molto positiva, in particolare per i pazienti con distonia primaria", ha detto il dottor Tagliati. "Abbiamo impiantato più di 60 pazienti con distonia, con miglioramenti che vanno dal 50% al 100% praticamente, in una malattia che beneficia spesso molto poco dalla terapia farmacologica."

Secondo il Dott Alterman, "La cosa interessante di questo studio è che abbiamo cambiato solo la frequenza, non le larghezze di tensione o di impulso, quindi è un vero e proprio risparmio di energia e di un vantaggio molto pratico e reale per i nostri pazienti."

I pazienti di distonia (molti dei quali sono bambini) trattati presso il Monte Sinai e di altre istituzioni, saranno gli ospiti di spicco in una prima colazione e simposio annuale sulla distonia e il morbo di Parkinson  Sabato, 27 ottobre, ospitato dalla Fondazione Bachmann-Strauss distonia & Parkinson e sponsorizzato da Medtronics e allergeni. Questa riunione del programma distonia di maggior successo negli Stati Uniti, riunisce i pazienti ei medici del Mount Sinai per una giornata di formazione e di scoperta.

Drs. Tagliati e Alterman presenteranno i loro risultati e gli altri recenti progressi nei trattamenti medici e chirurgici, tra cui la DBS. Altri temi trattati saranno la terapia genica nella malattia di Parkinson, e la sovrapposizione tra Parkinson e distonia.

Articolo tratto da News Medical

 LIFE SCIENCES & MEDICINE

Distonia e Marijuana ad uso medico Di Gooey Rabinski – 24 giugno 2015

Tanti sono consapevoli dell’efficacia medica della cannabis per le malattie importanti come l'epilessia, il cancro e la sclerosi multipla (SM). La maggior parte delle persone, tuttavia, non hanno familiarità con una malattia devastante chiamata distonia. Simile a tutti gli effetti a SM, la distonia è un disturbo del movimento neurologico caratterizzato da sostenute contrazioni muscolari involontarie che causano dolorose torsioni del corpo e posture anomale. Essa colpisce 300.000 persone nella sola America settentrionale.

La condizione è così grave che anche solo movimenti di volontari potrebbero farla peggiorare. Possibili cause della distonia sono avvelenamento da piombo e monossido di carbonio, eredità genetica, traumi fisici (in particolare al cervello), infezioni, e ictus. Può anche essere causato da farmaci, neurolettici In particolare, un tipo di farmaco psichiatrico comunemente utilizzati nel trattamento della schizofrenia e disturbo bipolare.

Come SM, la distonia è una grave malattia, che altera ed impedisce di condurre una vita “normale”, comprendendo il mantenimento di posti di lavoro, essere genitori, addirittura ritirare la posta dalla propria cassetta diventa un’impresa ogni giorno. Tipicamente è accompagnata da gravi dolori cronici, depressione, e limita le interazioni sociali. Nonostante il basso livello di conoscenza di questa malattia sociale, è il terzo più comune disturbo del movimento, dopo il morbo di Parkinson.

Studi rivelano un’efficacia significativa

Nel 2002, The Journal of Pain and Symptom Management ha pubblicato uno studio sull’efficacia della cannabis in un caso di un paziente distonico di quarantadue anni sofferente da gravi dolori

cronici. Prima di consumare la cannabis, il paziente riportava dolori soggettivi pari a livello di dolore 9 su una scala da 0-10. In seguito ad aver fumato marijuana, il paziente ha riferito che il suo dolore soggettivo come zero. Inoltre, il paziente non ha avuto bisogno di antidolorifici farmacologici per le 48 ore successive.

Segnalato dagli autori dello studio:

"Nessun altro intervento di trattamento fino a oggi, aveva portato a un tale drammatico miglioramento nella condizione generale."

Nel 2004, The Journal of Movement Disorders ha pubblicato uno studio su un caso che coinvolge un 25enne, sofferente di distonia raggiungendo “un rilevante miglioramento clinico” in seguito al trattamento con cannabis medica. Nello stesso anno, un gruppo di ricerca tedesco del Hannover Medical School ha condotto un processo controllato con placebo coinvolgendo un pianista professionista di 38 anni. Somministrando solo 5 mg di THC (uno dei maggiori e più noti principi attivi della cannabis), il paziente era in grado di riprodurre della musica "tecnicamente impegnativa"; impossibile prima del trattamento e sperimentando un "netto miglioramento del controllo motorio."

Uno studio del 1986 che coinvolgeva cinque pazienti distonici, pubblicato sul Journal of Neuroscience. Nel corso di un periodo di sei settimane, i partecipanti hanno avuto da 100 a 600 mg al giorno di CBD (cannabidiolo). I ricercatori hanno riscontrato un 20-50 per cento di miglioramento nei pazienti. Sulla base del fatto che la gestione del dolore è una dele più grandi preoccupazioni per chi soffre di distonia, la somministrazione di CBD può essere utile per molte altre malattie che coinvolgono il dolore cronico e problemi neurologici, quali l’epilessia come esempio - per la quale il CBD ha dimostrato una rilevante efficacia.

Rapporti soggettivi

Nonostante la mancanza di studi clinici sull'efficacia della cannabis medica per la distonia, una grande quantità di prove aneddotiche sostengono che il trattamento con l'erba può migliorare significativamente la vita dei malati. Un paziente in British Columbia, Canada, ha riferito che gli effetti dati dalla distonia non solo gli  provocavano dolore, ma anche una grave depressione. I suoi movimenti involontari sono dati da stress indotto.

"[I miei medici] hanno documentato nei registri che anche i migliori farmaci là fuori, i farmaci più recenti là fuori, funzionano solo per l'1 per cento in questa disabilità", afferma il paziente, "mentre con la cannabis mi aiuta al 90 per cento".

"Io credo, con ciò che la scienza moderna ha da offrirmi, che la cannabis è il miglior farmaco possibile per la mia condizione. La cannabis è l'unica medicina che mi ha dato sollievo".

Michelle W., un 47enne affetto da distonia, Segnala:

"[Distonia] è devastante per le persone, socialmente ed economicamente. Noi non siamo affetti da una malattia che fa notizia. Noi non abbiamo una  celebrità come portavoce".

La ricerca sta cominciando a rivelare l’indicativa efficacia della cannabis per una vasta gamma di disturbi neurologici come SM e distonia. Nonostante decenni di potenti prove aneddotiche e una piccola quantità di dati di studi clinici, il governo federale continua a classificare la marijuana come una droga Tabella I, il che significa che ha un valore medico pari a zero e non è prontamente disponibile per gli studi clinici negli Stati Uniti.

Coloro che non sono a conoscenza dell'efficacia della cannabis per la distonia - o non hanno la fortuna di vivere in uno stato con la marijuana medica legale - continueranno a soffrire inutilmente.

I diritti delle Malattie Rare

Come è stato recepito dalle leggi italiane il problema sociale delle persone affette da una Malattia Rara? Quali sono i loro diritti e le esenzioni? Cerchiamo di capirlo, dedicando un’ampia scheda alla materia

La normativa sanitaria italiana ha colto e riconosciuto il problema sociale delle persone affette da Malattie Rare le quali incontrano spesso difficoltà ad ottenere diagnosi e cure adeguate proprio per la scarsa conoscenza che si ha della loro patologia. Al di là quindi dell’incidenza limitata di queste affezioni (al massimo 5 casi su 10.000 persone), il vero problema è quello della loro riconoscibilità in quanto fenomeno sanitario e sociale.

I Centri e il Registro

Il Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie - approvato dal Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 - istituisce a livello nazionale una rete finalizzata alla prevenzione, alla diagnosi e alla terapia delle Malattie Rare. Essa è costituita dai presìdi accreditati, individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di Malattie Rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le patologie che lo richiedano, quelli relativi all’emergenza e alla diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

Tra questi presìdi vengono individuati i centri di riferimento interregionali che svolgono funzione di sorveglianza, gestiscono l’attività di supporto e informazione ai cittadini, ai medici del Servizio Sanitario Nazionale, alle associazioni dei pazienti e dei loro familiari, anche con momenti di formazione. Presso l’Istituto Superiore di Sanità viene poi istituito il Registro Nazionale delle Malattie Rare con compiti di programmazione, sorveglianza, archiviazione e analisi dei dati.

L’allegato al Decreto 279/2001 propone un elenco di 47 gruppi di patologie per un totale di284 Malattie Rare. Ad ognuna di esse viene attribuito un codice univoco e indicato l’eventuale sinonimo con cui più frequentemente viene denominata la patologia (ad esempio la malattia di Charcot Marie Tooth ha per sinonimo l’atrofia muscolare peroneale). Nell’elenco sono incluse anche le distrofie muscolari.

L’esenzione dal ticket

Ma quali sono le agevolazioni riconosciute alle persone affette da queste patologie? L’assistito - al quale venga formulato da parte di uno specialista del Servizio Sanitario Nazionale un sospetto diagnostico di Malattia Rara - viene indirizzato dallo stesso medico presso uno dei presìdi della rete in grado di garantire la diagnosi della specifica patologia.

Sono esentate dal ticket le prestazioni, erogate dal presidio della rete, finalizzate alla diagnosi e, in caso di malattia ereditaria, anche gli esami genetici effettuati sui familiari. Gli oneri sono a carico dell’azienda sanitaria dell’assistito. Inoltre le persone con Malattie Rare sono esenti dal ticket per le prestazioni sanitarie riguardanti il monitoraggio della malattia e la prevenzione di eventuali aggravamenti.

Ma come si deve fare per ottenere queste esenzioni? Ci si deve presentare agli uffici della Medicina di Base (solitamente i Distretti) dell’Azienda USL, con codice fiscale e tessera sanitaria (che ora coincidono nella medesima tessera) e documento di identità valido. A quel punto gli uffici indirizzeranno la persona ai Presìdi di Rete identificati dalla Regione (che per altro non esistono dappertutto). Inoltre, bisogna produrre il referto dello specialista per patologia. Saranno poi le ASL a rilasciare, su richiesta documentata degli interessati, l’attestato necessario per ottenere l’esenzione. Ad esempio, il codice di esenzione per la distrofia muscolare di Duchenne è RFG080, mentre per l’atrofia muscolare spinale è RFG050.

Attenzione: quell’esenzione, come abbiamo detto, vale solo per alcune prestazioni. Ciò non toglie che il cittadino possa essere già esente dal pagamento dei ticket (tutti o parzialmente) per invalidità, per reddito, per età o per patologie croniche e invalidanti (Decreto Ministeriale n. 329 del 28 maggio 1999).

Invalidità, handicap e Malattie Rare

A cosa serve fare la domanda per il riconoscimento dell’invalidità civile se si è affetti da una “Malattia Rara”? Le persone con disabilità possono ottenere alcuni benefìci e prestazioni (pensioni, assegni o indennità, protesi o ausili, nonché agevolazioni fiscali), a condizione che abbiano ottenuto il riconoscimento del loro handicap o della loro invalidità, cecità civile o sordomutismo.

L’invalidità è la difficoltà a svolgere alcune funzioni tipiche della vita quotidiana o di relazione, a causa di una menomazione o di un deficit psichico o intellettivo, della vista o dell’udito. In linea generale l’invalidità civile viene definita in percentuale nel caso in cui l’interessato sia maggiorenne.

Lo stato di handicap, diverso da quello di minorazione civile, è definito e graduato dalla Legge 104/1992. In questa norma, infatti, il primo comma dell’articolo 3 recita: «È persona handicappata colui che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che causa difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa e tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione».

Il terzo comma dello stesso articolo definisce poi la connotazione di gravità: «Qualora la minorazione, singola o plurima, abbia ridotto l’autonomia personale, correlata all’età, in modo da rendere necessario un intervento assistenziale permanente, continuativo e globale nella sfera individuale o in quella di relazione, la situazione assume connotazione di gravità».

Il riconoscimento dello stato di handicap (in particolare, se grave) consente l’accesso ad ulteriori benefìci il più “interessante” dei quali è legato ai permessi e ai congedi lavorativi retribuiti.

Ma le persone con una Malattia Rara hanno automaticamente diritto al riconoscimento di invalidità o di handicap? Viene loro riconosciuto il massimo grado di invalidità o di handicap? La risposta è negativa: Malattia Rara, infatti, non significa, sotto il profilo medico legale, che essa rappresenti automaticamente un’invalidità o un handicap grave, ma che comunque le persone con una diagnosi di questo tipo debbono essere valutate caso per caso con le procedure previste per legge.

L’invalidità civile viene accertata riferendosi al Decreto Ministeriale 5 febbraio 1992 e alle tabelle allegate, mentre l’handicap viene valutato rifacendosi alle definizioni della Legge 104/1992.

Gli accertamenti

L’accertamento dell’invalidità e dell’handicap viene effettuato dalle specifiche Commissioni di accertamento operanti in ogni Azienda USL. La domanda va presentata alla segreteria della Commissione, usando un modulo prestampato e allegando un certificato del medico di famiglia e copia della documentazione sanitaria in possesso del cittadino.

Per le persone affette da una Malattia Rara, si consiglia una particolare attenzione nella produzione di questa documentazione: è certamente utile, infatti, presentare anche - oltre ai referti - le lettere di dimissioni ospedaliere, le relazioni e le eventuali dichiarazioni o indicazioni rilasciate dagli specialisti o dai Centri Regionali di riferimento (e pure le eventuali documentazioni per l’esenzione dal ticket di cui si parlava sopra). È utile precisare che al momento della visita di accertamento l’interessato può presentare un’ulteriore documentazione sanitaria e farsi assistere, a proprie spese, da un medico di fiducia.

La Commissione è composta da un medico specialista in medicina legale che assume le funzioni di presidente e da due medici di cui uno scelto prioritariamente tra gli specialisti in medicina del lavoro. Essi vengono scelti tra i medici dipendenti o convenzionati dell’USL territorialmente competente. Vi partecipa, di volta in volta, un sanitario, in rappresentanza, rispettivamente, dell’ANMIC (Associazione Nazionale Mutilati e Invalidi Civili), dell’UIC (Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti), dell’ENS (Ente Nazionale per la Protezione e l’Assistenza dei Sordi) e dell’ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), ogniqualvolta debbano pronunciarsi su invalidi appartenenti alle rispettive categorie.

L’iter di accertamento dell’handicap e dell’invalidità si conclude con l’invio di un verbale della Commissione (diverso per invalidità o per handicap), nel quale viene riportato - oltre alla diagnosi e all’anamnesi - lo status riconosciuto (handicap, handicap grave, invalidità parziale, totale, con indennità di accompagnamento ecc.). Contro le decisioni della Commissione si può presentare ricorso davanti ad un giudice con l’assistenza di un legale.

Per la presentazione della domanda o per il ricorso è possibile farsi assistere gratuitamente da uno dei moltissimi patronati sindacali presenti in Italia.

a cura di Carlo Giacobini e Filippo Maria Santorelli

Articolo tratto da DM 165 - marzo 2008. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

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